zurück| Geschrieben von 77shy am 23.07.2013, 8:52 Uhr |
Hm, im Shox-Gen ist keine Mutation.
Nun weiss der Prof. auch nicht, warum unsere Tochter so klein ist. Jetzt will er sie nur noch alle 6 Monate messen bis zur Pubertät. Gestern wurde nochmal (zum dritten Mal) die linke Hand geröntgt. Er meint, dass man vielleicht diesmal erkennen kann, wie groß sie mal wird.
Ich hoffe nur, dass sie das mit ihrer geringen Körpergröße weiterhin so gut mitmacht und sich nicht ärgern lässt.
MfG
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Re: Hm, im Shox-Gen ist keine Mutation.
Antwort von Patchwork am 23.07.2013, 12:48 Uhr
Hallo, darf ich fragen wo du in Behandlung deswegen warst? Unser Sohn hat zu kurze Röhrenknochen....er war immer weit unter der 3 % Perzentile. Wir wurden dann an eine Endokrinologie verwiesen und waren beim Genetiker. Bei ihm stellte sich das Leri-Weill- Syndrom heraus..eine SHOX - Mutation. Aber dafür waren wirklich viele Tests nötig. Seither bekommt er täglich Hormonspritzen...und wächst super. Die Ärzte meinten damals, würden wir dies nicht tun, würde er wahrscheinlich bei 1. 20 m stehen bleiben,....dass kann man aber leider nie so genau sagen. Er muss weiterhin alle 3 Monate in die Klinik, wird vermessen, Blutwerte kontrolliert und der Handwurzelknochen jährlich geröntgt. Vom Genetiker wissen wir, dass er dies an Mädchen weiter vererben kann.... bei ihm selbst aber wohl durch ein "Crossing Over" , also erstmalig aufgetreten ist. Seid ihr in der Familie auch sehr klein? Ich weiß ja nicht wie groß Eure kleine ist,...aber ich würde da schon weiter suchen...., wenn man ne Diagnose hat, weiß man ob eventuell ne Therapie auch helfen könnte, dass sie wächst. Denn was bringt es euch, jedes Jahr zum Vermessen zum Arzt zu fahren und euch bestätigen zu lassen, wie groß oder klein sie ist!???
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