Geschrieben von Mausmama am 11.06.2009, 20:38 Uhr |
Dringend, was bringt humangenetische Beratung?
Hallo, brauche heute wieder dringend Infos von Euch.
Hintergrund: Unser Sohn, 24 Mo., ist muskelhypoton und feinmotorisch entwicklungsverzögert, hat leichte Wahrnehmungsstörungen im sensomotorischen Bereich und Verdacht auf frühzeitige Verknöcherung der Schädelnähte (kein operative Korrektur nötig). Ansonsten ist er im kognitiven Bereich sehr weit entwickelt, kann alles sprechen, alle Farben, Formen, Gedichte, Lieder auswendig und bis 4 zählen (Mengen erfassen).
Nun bin ich wieder in der 24.SSW und beim Organultraschall wurde mir empfohlen den Bruder aufgrund seiner Krankengeschichte beim Humangenetiker vorzustellen, da bis dato keine Ursache für die Muskelschwäche gefunden wurde. (EEG, UT, CK-Wert alles ok, keine Zölliakie etc.). Ich bin nun sehr verunsichert, da wir uns zwischenzeitlich eigentlilch damit abgefunden haben und auch KG und Ergo machen. Unsere KA und auch der mitbehandelende Neurologe hat den Genetikcheck nie empfohlen. Der Arzt meinte, damit könnten wir eventuelle Erbkrankheiten ausschliessen. Was soll ich davon halten und wie läuft so eine Untersuchung ab. Danke für eure Infos und Geduld fürs lesen.
- Dringend, was bringt humangenetische Beratung? - Mausmama 11.06.09, 20:38
- Re: Dringend, was bringt humangenetische Beratung? - annuk 11.06.09, 21:31
- Re: Dringend, was bringt humangenetische Beratung? - Pebbie 12.06.09, 6:18
- Re: Dringend, was bringt humangenetische Beratung? - Schnecke-Lucy 12.06.09, 11:54
- Re: Dringend, was bringt humangenetische Beratung? - mama von Joshua 12.06.09, 20:30
- Was machst Du mit dem Ergebnis? - Tinai 14.06.09, 12:45
- Re: Dringend, was bringt humangenetische Beratung? - messa 14.06.09, 19:52
- Muskelkrankheiten, meinte ich....sorry - messa 14.06.09, 19:52
- Re: Dringend, was bringt humangenetische Beratung? - mama von Joshua 15.06.09, 16:05
- Ich nochmal ;-) - Pebbie 15.06.09, 17:32