zurück| Geschrieben von Mausmama am 11.06.2009, 20:38 Uhr |
Dringend, was bringt humangenetische Beratung?
Hallo, brauche heute wieder dringend Infos von Euch.
Hintergrund: Unser Sohn, 24 Mo., ist muskelhypoton und feinmotorisch entwicklungsverzögert, hat leichte Wahrnehmungsstörungen im sensomotorischen Bereich und Verdacht auf frühzeitige Verknöcherung der Schädelnähte (kein operative Korrektur nötig). Ansonsten ist er im kognitiven Bereich sehr weit entwickelt, kann alles sprechen, alle Farben, Formen, Gedichte, Lieder auswendig und bis 4 zählen (Mengen erfassen).
Nun bin ich wieder in der 24.SSW und beim Organultraschall wurde mir empfohlen den Bruder aufgrund seiner Krankengeschichte beim Humangenetiker vorzustellen, da bis dato keine Ursache für die Muskelschwäche gefunden wurde. (EEG, UT, CK-Wert alles ok, keine Zölliakie etc.). Ich bin nun sehr verunsichert, da wir uns zwischenzeitlich eigentlilch damit abgefunden haben und auch KG und Ergo machen. Unsere KA und auch der mitbehandelende Neurologe hat den Genetikcheck nie empfohlen. Der Arzt meinte, damit könnten wir eventuelle Erbkrankheiten ausschliessen. Was soll ich davon halten und wie läuft so eine Untersuchung ab. Danke für eure Infos und Geduld fürs lesen.
Beitrag beantwortenRe: Dringend, was bringt humangenetische Beratung?
Antwort von annuk am 11.06.2009, 21:31 Uhr
Hallo!
Eine Diagnose ist wichtig für die Therapie, grade auch für Deinen Großen. Da die Untersuchung ja kaum schmerzhaft ist, würde ich es machen lassen.
Eine wichtige Frage, die Du vorher mit Deinem Mann klären mußt ist aber: Was wenn das Baby etwas hat? Würdet Ihr es trotzdem wollen? Denn wenn man eine Diagnose hat die ungünstig ist, wird das Umfeld einen vielleicht zum Abbruch drängen..... Und so wie Du von Deinem Großen schreibst, wirst Du auch Dein zweites Baby so akzeptieren und lieben wie es ist!
Vielleicht könnt Ihr bis nach der Geburt warten? Und das Baby sehr genau im Auge behalten?
Ist ein heikles Thema! Vielleicht könnt Ihr ja auch telefonisch ein Vorgespräch führen?
Wünsche Euch von Herzen alles Gute!
kathrin
Re: Dringend, was bringt humangenetische Beratung?
Antwort von Pebbie am 12.06.2009, 6:18 Uhr
Hallo !
Ich denke mal das wird eine humangenetische Beratung sein ähnlich der, die man bei einer FU bekommt. Es wird die Familiengeschichte abgefragt und Blut abgenommen. Für mich, wenn ich in Deiner Situation wäre, wäre das eine gute Sache, denn sollte es sich um einen Gendefekt auf Grund einer Erbkrankheit handeln kannst Du Dich schon einmal darauf einstellen, das Dein 2. Kind mit grosser Wahrscheinlichkeit auch einen besonderen Förderbedarf hat.
Auch falls Du und Dein Mann noch Geschwister habt die noch keine Kinder haben, aber welche möchten, ist diese Information sicherlich nützlich.
LG Ute
Re: Dringend, was bringt humangenetische Beratung?
Antwort von Schnecke-Lucy am 12.06.2009, 11:54 Uhr
Hallo,
Wir waren bei der Beratung, wie der Name schon sagt, es ist ein reines Beratungsgespräch, in dem abgeklärt werden soll, in wie weit das kommende Kind die gleichen Probleme bekommen kann wie das Geschwisterkind, oder ob es in der Familie auch solche Fälle gibt. Es werden keine Blutproben abgenommen. Eine FU wurde auch empfohlen. Da ich aber mein Kind so nehmen wollte wie es ist, habe ich es nicht machen lassen. Unsere mittlere Tochter ist durch Sauerstoffmangel unter der Geburt geistig behindert nach der Geburt war nichts zu erkennen und sie hatte sogar die besten Apgarwerte. Es zeigte sich dann erst in der Entwicklung das etwas nicht stimmt. Anfangs hieß es auch entwicklingsverzögert, aber sie konnte und wird es nie aufholen. Jetzt hat sie eine gesunde 2,5 jährige Schwester, die ein großer Ansporn für sie ist.
Man kann zur Beratung gehen, aber notwendig ist sie nicht und noch mal würde ich auch nicht hingehen.
Liebe Grüße Marion
Re: Dringend, was bringt humangenetische Beratung?
Antwort von mama von Joshua am 12.06.2009, 20:30 Uhr
Bei der humangenetischen Beratung wird entweder dem ungeborenen Kind (was ich eher für unwarscheinlich halte) oder dem Elternpaar Blut entnommen. Dieses wird dann auf verschiedene Marker untersucht.
Es kann sein, daß du und dein Mann Träger einer Krankheit sind, dadurch lässt sich die Warscheinlichkeit fürs Kind berechnen, wobei es natürlich auch sein kann, daß das Kind -immer vorausgesetzt ihr seid beide (!) Träger- gesund zur Welt kommen kann.
Mein Mann und ich sind beide Träger einer Erkrankung, bei unserem ersten Kind wussten wir noch gar nicht, daß es das überhaupt gibt und unsere Tochter hat die Krankheit bekommen.
Lg Nicole
Was machst Du mit dem Ergebnis?
Antwort von Tinai am 14.06.2009, 12:45 Uhr
Das ist doch die Frage:
Was für ein Ergebnis kann dabei herauskommen und wie beeinflusst das Euer weiteres Leben. Wenn Du sagst, ganz egal, was rauskommt, wir ändern nichts, dann lass bloß die Finger davon.
Bei solchen Untersuchungen erfährt man auch Dinge, die man viellicht gar nicht wissen will und schon gar nicht wissen muss. Aber dann muss man damit umgehen!
Gruß Tina
Re: Dringend, was bringt humangenetische Beratung?
Antwort von messa am 14.06.2009, 19:52 Uhr
Hallo,
ich habe diese Untersuchungen nicht machen lassen. Woran ich nichts ändern kann, dass lasse ich nicht untersuchen!
Selbst wenn das ganze genetische Ursachen hat, wäre die Therapie die Gleiche...Förderung. An den Genen ist nichts zu ändern. Es gibt keine "Pillen". Muselkrankheiten müssen natürlich ausgeschlossen werden.
Ich möchte meinen Sohn in keine Schublade haben, dashalb werden seine Gene ein Geheimnis bleiben und meine auch!
LG Messa 
Muskelkrankheiten, meinte ich....sorry
Antwort von messa am 14.06.2009, 19:52 Uhr
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Re: Dringend, was bringt humangenetische Beratung?
Antwort von mama von Joshua am 15.06.2009, 16:05 Uhr
"Selbst wenn das ganze genetische Ursachen hat, wäre die Therapie die Gleiche...Förderung. An den Genen ist nichts zu ändern"
An den Genen ist zwar nichts zu ändern, aber wenn man weiss, um welche Mutation es sich handelt, kann man gezielter (be)handeln, eventuell auch mit Medikamenten.
Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie können auch Anzeichen für eine Stoffwechselerkrankung sein. Das findet man aber nur anhand einer Trockenblutkarte bzw. aufgrund einer humangenetischen Untersuchung heraus. Und wenn es dann sowas ist, kann man schon ein bisschen was machen bzw. auch gefährlichen Situationen vorbeugen.
Ich würds machen lassen. Mir persönlich ist es nämlich lieber, wenn ich die Wahrheit kenne und mich informieren kann als wenn ich ewig im Dunkeln tappe.
LG
Nicole
Ich nochmal ;-)
Antwort von Pebbie am 15.06.2009, 17:32 Uhr
Hallo !
Ich möchte noch kurz was dazu schreiben.
Eine Bekannte hat als 2. Kind einen Sohn zur Welt gebracht. Er war bis auf einen schwachen Muskletonus unauffällig, erst als er nicht begann sich zu rollen, zu krabbeln oder zu spreche war klar, das er "krank" ist.Er ist jetzt 5 Jahre alt und spricht Mama und Papa und hat erst vor kurzem laufen gelernt. Sie haben alle möglichen Tests machen lassen, ohne Befund. Seit einiger Zeit krampft er, ähnlich einer Epilepsie. Aber alles ohne körperlichen Ursachen, Diagnose: das gibt es manchmal ! So ähnlich wie die Sprachbehinderung meines Sohnes....
Auf jeden Fall haben sie jetzt eine genetische Beratung und Untersuchungen machen lassen, da sie gerne noch ein Kind hätten und wissen wollen, ob es genetische Ursachen gibt. Zum anderen hat meine Bekannte eine Schwester die auch gerne Kinder möchte und von diesen Untersuchungen profitiert.
Das Ergebnis der Untersuchung ergab, das es keine genetischen Ursachen gibt. Der Genetiker vermutet, das sie in der Schwangerschaft eine unerkannte Infektion hatte und das Kind dadurch geschädigt wurde.
LG Ute
