Dringend, was bringt humangenetische Beratung?

"Selbst wenn das ganze genetische Ursachen hat, wäre die Therapie die Gleiche...Förderung. An den Genen ist nichts zu ändern"

An den Genen ist zwar nichts zu ändern, aber wenn man weiss, um welche Mutation es sich handelt, kann man gezielter (be)handeln, eventuell auch mit Medikamenten.

Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie können auch Anzeichen für eine Stoffwechselerkrankung sein. Das findet man aber nur anhand einer Trockenblutkarte bzw. aufgrund einer humangenetischen Untersuchung heraus. Und wenn es dann sowas ist, kann man schon ein bisschen was machen bzw. auch gefährlichen Situationen vorbeugen.

Ich würds machen lassen. Mir persönlich ist es nämlich lieber, wenn ich die Wahrheit kenne und mich informieren kann als wenn ich ewig im Dunkeln tappe.

LG
Nicole