BNS Krämpfe -West Syndrom-lang

Liebe Vanessa,

ich kann Dich so gut verstehen!
Mich kannst Du auch gerne fragen, vielleicht kann ich ja auch weiterhelfen!

Meine Kleine ist nun 3,5 Monate anfallsfrei dank Vigabatrin-Monotherapie. Anfangs mussten wir unserer Tochter zusätzlich Vitamine verabreichen, da eine Stoffwechselstörung als Ursache für die BNS-Epilepsie vermutet wurde. Diese konnte mittlerweile auch ausgeschlossen werden, dank einer weiteren Lumbalpunktion und Blutuntersuchung.
Vor ein paar Tagen, zufällig am 1. Geburtstag unserer Maus, haben wir die Nachricht bekommen, dass in einer genetischen Studie eine Auffälligkeit gefunden wurde, die die Ursache für die Epilepsie sein könnte. Es folgt nun eine genauere Untersuchung dieser Gen-Auffälligkeit und auch meinen Mann und mir wurde vergangene Woche Blut abgenommen, um zu untersuchen, ob einer von uns ÜberträgerIn ist oder es sich um eine neue Genalteration handelt.

Unsere Tochter verträgt die Vigabatrin-Behandlung ganz gut bislang. Am Anfang hat sie sich häufig übergeben und wir mussten ihr die Dosis erneut geben, was sehr unschön war. Mittlerweile ist die Medizingabe kaum noch ein Problem. Sie hat weder zugenommen noch ist sie schläfrig und auch an den Augen kann bislang keine Veränderung festgestellt werden (häufig zeigt sich das aber erst nach längerer Einnahme von Vigabatrin).
Leider macht sie nur sehr langsam Fortschritte in ihrer Entwicklung, sie kann sich immer noch nicht selbst hinsetzen, krabbelt nicht und vom Stehen und Laufen sind wir noch Lichtjahre entfernt. Auch „Mama“ und „Papa“ sagt sie noch nicht. Insgesamt ist unsere Tochter von ihrer Entwicklung her eher wie ein 7-Monate altes Baby, und nicht wie ein 1-Jähriges. Wir denken, dass das Vigabatrin ihre Entwicklung hemmt und haben die Hoffnung, dass wir es im Sommer absetzen und durch ein „leichteres“ Antiepileptikum ersetzen können und die Maus sich dann besser entwickeln kann.
Aktuell haben wir 2x die Woche Physiotherapie, gehen alle 1-2 Wochen zur Hydrotherapie (was ihr sehr viel Spaß macht und guttut!) und gehen zu einem Osteopathen. Mein Mann und ich haben glücklicherweise flexible Arbeitszeiten + Homeoffice, das ermöglicht uns, auch zuhause viel Zeit mit Stimulation der Kleinen zu verbringen und das macht sich definitiv bemerkbar.

Nach wie vor wissen wir nicht, wie die Zukunft unserer Tochter aussehen wird und weder Ärzte noch Physiotherapeuten können uns eine Antwort geben. Das ist häufig zermürbend, aber wir sind gleichzeitig optimistisch, dass alles gut wird! Und unsere Tochter ist zwar etwas langsamer, aber ein total aufmerksames, liebes und fröhliches kleines Mädchen