BNS Krämpfe -West Syndrom-lang

Liebe Tina,

Auch fast 2 Jahre später ist dein Beitrag ein Lichtblick für betroffene Eltern!
Mich würde sehr interessieren wie es deinem Sohn (und euch Eltern) heute geht… Wie lange musste er Medikamente nehmen? Wurde das Absetzen abhängig gemacht von EEGs?

Unsere 8 1/2 Monate alte Tochter fing an Silvester am späten Abend nach dem Aufwachen plötzlich mit BNS-Krämpfen an, die wir zunächst nicht einzuordnen wussten. Am 1.1. hatte sie erneut einen Krampf, ebenfalls am späten Abend beim Zubettgehen. Da hat mein Mann direkt das Handy gezückt und aufgenommen. Als sie dann am 2.1. nachmittags wieder einen Anfall bekam haben wir uns auf den Weg in die Notaufnahme der Uniklinik gemacht. Wir hatten das Glück dass ausgerechnet die Neuro-Kinderärztin Notfallschicht hatte und daher direkt wusste, dass die Anfälle sehr ernst zu nehmen sind. In der Notfallaufnahme und im Beisein der Neuro-Kinderärztin hatte unsere Tochter auch noch einen Krampf, bis dahin der heftigste in Dauer und Intensität der Spasmen.
Wir wurden aufgenommen und waren insgesamt 10 Tage im Krankenhaus, es wurden 3 EEGs gemacht (keine Hypsarrithmie, aber annähernd), ein hochauflösendes MRT (unauffällig), Blut- und Urinuntersuchungen (unauffällig), Lumbalpunktion (erhöhter Milchsäure-Wert). Letzterer lässt die Ärzte vermuten dass es sich um eine Stoffwechselstörung als Ursache handelt und weitere Ergebnisse stehen aus. Auch genetische Untersuchungen werden gemacht, hier müssen wir mit 8-12 Monaten Wartezeit auf die Ergebnisse rechnen.

Derweil bekommt unsere Tochter Vigabatrin sowie Vitamine (Riboflavin, Carnitin, Q10, Pyridoxin). Nach nur 2,5 Tagen Vigabatrin wurden die Anfälle schwächer und nach 3 Tagen waren sie verschwunden. Wir sind nun genau 1 Woche anfallsfrei. Das letzte EEG hat eine deutliche Besserung der epileptischen Aktivität gezeigt.
Der Verlauf bislang gibt uns sehr viel Hoffnung, dass es unserer kleinen Maus auch bald wieder richtig gut geht und sie vielleicht sogar ganz geheilt wird.

Ähnlich wie bei euch waren die Ärzte aber sehr negativ und haben uns auch gesagt, dass unsere Tochter höchstwahrscheinlich behindert bleiben wird. Hier muss ich noch hinzufügen, dass unsere Kleine ein erstaunlich aufmerksames Baby ist, viel lächelt (hat sie auch zu keinem Zeitpunkt verlernt) und generell guten Blickkontakt hält. Sie hebt ihr Köpfchen, kann sich drehen (hat sie aber erst vor kurzem gelernt, also sehr spät) und greift (allerdings nicht immer zielsicher). Aufgefallen ist uns natürlich, dass sie mit ihren fast 9 Monaten noch nicht sitzen kann. Vom krabbeln sind wir noch weit entfernt. Kurzum: in der motorischen Entwicklung hinkt sie hinterher und da müssen wir nun viel dran arbeiten, mit Unterstützung von Physiotherapie und hoffen, dass sie den Rückstand nach und nach aufholen kann. Wir versuchen positiv zu sein, aber noch sitzt der Schock tief über die Diagnose.

Dein Beitrag hat uns in den Tagen im Krankenhaus sehr viel Mut und Energie gegeben, vielen Dank dafür!