zurück| von isa-coyote am 28.02.2022, 6:24 Uhr |
Genanalyse Jace
Hallo ihr,
Ich wollte euch auf dem laufenden halten.
Am Freitag habe ich neue Informationen erhalten, eigentlich volle ich nur einen Termin im Spz verschieben da sagte man mir das ich am 7.3 schon einen Termin hätte, von dem ich aber nichts wusste ich habe gefragt warum da ich da nicht kann. Sie meinte im PC stünde Befunde besprechen ich wusste aber das nur noch die Genanalyse aussteht so fragte ich genauer nach, denn diese Warterei macht mich krank also wurde ich zur Ärztin durchgestellt und sie sagte normal sagen wir nichts am Telefon aber ich habe ein recht zu erfahren was los ist.
Nun haben wir eine Diagnose die all seine Besonderheiten erklärt!
Die Verzögerung emotionale Entwicklung
Hyperaktivität, aufgedrehes Verhalten
Grundlos lachen
Lachanfälle
Übermässiges sabbern
Häufiges herrausstrecken der Zunge
Schielen
Sehr helle Haut
Schlafstörungen
Mikrozephalie (abnehmen kleiner Kopf - nicht seit Geburt aber im Verlauf)
Alles erklärt mit der Diagnose
Angelmann Syndrome (Cromosoon 15 defekt)
Dazu kann außerdem noch kommen :
Krampfanfälle
Veränderte Hirnaktivität
Verringerte Inteligenz
häufig keine oder kaum Sprachentwicklung
Am 12.4 habe ich mit dem kleinen und mein Mann nun Termin beim Spz bei unserer Ärztin sie möchte uns alles in Ruhe erklären. Erklären wie man unserem Engel helfen kann, was kommen kann.
Mit einem Genanalytiker bekommen wir auch noch einen Termin zur Besprechung.
Seine Lebenserwartung ist normal, ob er aber jemals allein Leben kann ist nicht klar.
Die Ärztin war sehr vorsichtig und meinte am Telefon erstmal nur er wird sehr lange Hilfe brauchen.
Ihr könnt euch sicher denken wie es in meinem Kopf aussieht
Aber mein Herz sagt nur eins:
Da werden Hände sein die dich tragen.
Da werden Arme sein in denen du sicher bist.
Da werden Menschen sein die dir ohne zu fragen zeigen dass du Willkommen bist !
Ich Liebe dich mein Schatz
Ich möchte meinen Engel um nichts in der Welt her geben und wir schaffen das gemeinsam denn wir sind nicht allein wir haben eine tolle Familie und mega tolle Freunde.
Ja ich habe Angst am meisten macht mir Angst das er vielleicht nicht sprechen lernt aber wir müssen das schaffen!
Beitrag beantworten
Re: Genanalyse Jace
Antwort von Caricono am 28.02.2022, 10:37 Uhr
Liebe Isa...
Wenn ich deine Zeilen lese, bin ich sprachlos... so richtig weiß ich auch nicht was ich schreiben soll, aber diesen Beitrag unkommentiert zu lassen ist für mich keine Option.
Man hat als Mutter den sehnlichsten Wunsch, dass das Kind gesund ist und es ihm gut geht..
Leider gibt es aber viele Fälle, in denen man als Mama machtlos ist und es einfach nicht beeinflussen kann.
Ich wünsche mir, dass es den Kindern gut geht und ich bin unglaublich froh, dass Jace dich als Mama hat - du bist so stark, liebevoll, kämpferisch, hingebungsvoll und wirst Jace das beste und schönste Leben ermöglichen - wie auch immer es wegen der gesundheitlichen Lage aussehen wird.
Ich schicke dir viel Kraft und gute Gedanken - wie du schon gesagt hast, ihr schafft das.
Daran habe ich keinen Zweifel!
Re: Genanalyse Jace
Antwort von isa-coyote am 28.02.2022, 12:39 Uhr
Ich danke dir für deine Worte
Re: Genanalyse Jace
Antwort von Lillisunshine am 28.02.2022, 13:34 Uhr
Liebe Isa,
ich lese hier eher still mit, möchte dir aber sagen, dass ich sehr mit dir mitfühle.
Du bist eine tolle Mutter für Jace und mit deiner Kraft und großen Liebe für ihn wirst du ihm zu einem guten Leben helfen. Er spürt und weiß, dass du und deine Familie voll für ihn da seid.
Es gibt für niemanden für uns eine Garantie auf ein Leben ohne Krankheit oder Behinderung...
Ich arbeite mit Kindern, die eine Beeinträchtigung haben und kann dir sagen, es gibt heutzutage sehr tolle Hilfen und Therapien, die viel mehr möglich machen können, als es zb früher der Fall war. Du kannst dich auch im Internet mit anderen Eltern vernetzen über www.rehakids.de
Vernetzung tut immer unglaublich gut, wenn du das möchtest.
Ich möchte dich virtuell umarmen!!!
Alles Liebe für dich
Re: Genanalyse Jace
Antwort von isa-coyote am 28.02.2022, 15:46 Uhr
Danke für deinen Tip schaue ich mir auf jedenfall an
Re: Genanalyse Jace
Antwort von MamavonMia123 am 28.02.2022, 18:02 Uhr
Liebe Isa,
"Da werden Hände sein die dich tragen.
Da werden Arme sein in denen du sicher bist.
Da werden Menschen sein die dir ohne zu fragen zeigen dass du Willkommen bist !"
Das sind wunderbare Worte und du bist eine tolle, starke und liebende Mutter!
Ich kenne dieses Syndrom nicht aber ich wünsche Euch die mildesten Auswirkungen und vor allem, dass ihr Euch nicht in Sorgen verliert, sondern Euch und das Leben liebt!
Re: Genanalyse Jace
Antwort von Septemberli2021 am 28.02.2022, 19:54 Uhr
Hallo Isa,
Ihr schafft das. Natürlich ist jede ärztliche Diagnose die gestellt wird, eine die man nicht für sein Kind möchte. Aber jedes Kind ist besonders und so auch dein Jace. Er wird sich genau so entwickeln wie es ihm möglich ist und ihr werdet das beste aus ihm rausholen ganz sicher!!!
Re: Genanalyse Jace
Antwort von Skittles am 28.02.2022, 22:06 Uhr
Liebe Isa,
ich hatte beim Lesen Tränen in den Augen. Nicht bei der Diagnose... Da musste ich auch schlucken. Es tut mir so leid für deinen süßen Jungen und für euch.
Weinen musste ich bei deinen Worten danach. Man spürt so sehr deine Mutterliebe und deine Kraft und den Willen alles für deinen kleinen Jungen zu tun. Man merkt, wie sehr du ihn liebst.
Ich wünsche euch ganz viel Kraft alles zu meistern, was auf euch zu kommt. Ich hoffe ihr bekommt die Hilfe und Unterstützung die ihr braucht. Und ich hoffe, dass sich Jace trotz der Diagnose so gut wie möglich entwickelt und als ein glückliches und fröhliches Kind aufwächst.
Fühl dich gedrückt
Re: Genanalyse Jace
Antwort von sonnenherz am 01.03.2022, 4:35 Uhr
Hallo liebe isa
Ich schicke dir eine ganz feste Umarmung. Ich habe keine Ahnung wie du dich fühlst und noch weniger was jetzt angebracht ist zu sagen.
Deswegen nur soviel:
eine Kiste mit ganz vielen guten Gedanken, extra Portionen Energie und Zuversicht, zuhörenden Ohren und mittragenden Herzen .
Ich wünsche euch ganz viele liebe Menschen in eurem Umfeld, die Jace genauso nehmen wie er ist und euch optimal unterstützen können. Ihr schafft das! Denn die Liebe kann auch das unschaffbare schaffen.
Re: Genanalyse Jace
Antwort von isa-coyote am 01.03.2022, 6:12 Uhr
Danke dir
Ja das Syndrome ist sehr selten 1:15 000
Mal Vergleich
Down Syndrom 1:700
Habe in den letzten Tagen sehr viel gelesen
Re: Genanalyse Jace
Antwort von isa-coyote am 01.03.2022, 6:20 Uhr
Ich danke euch allen für eure lieben Worte
Ich habe bereits Kontakt zum Verein Angelman aufgenommen
Ausserdem habe ich Kontakt mit einer Mama die hat eine Tochter mit Angelman
Ausserdem habe ich auf fb ne tolle Elterngruppe gefunden die mir bereits mit antworten zur Seite stehen!
Auch die Ärztin schaut für mich nach Literatur und hat ihre volle Unterstützung zugesichert.
Ebenso will sie mit mir einen Ntrag auf Mutter Kind nur stellen und unterstützen
Hoffe man,bewilligt mir mit dem kleinen Schatz eine! Also die Geschwister sollen auch mit
Re: Genanalyse Jace
Antwort von Feenstaub7 am 01.03.2022, 9:16 Uhr
Liebe Isa,
was bist du für eine Löwenmama, es spricht so viel Stärke und Willenskraft aus deinem geschriebenen. Ich wünsche euch unfassbar viel Hoffnung, Verständnis von allen Seiten, liebe von allen Menschen - auch für euch gegenseitig.
Verlier niemals diese unbändige Kraft, du wirst für deinen kleinen Berge versetzen, da bin ich mir ganz sicher!
Re: Genanalyse Jace
Antwort von Munchkin am 01.03.2022, 10:05 Uhr
Liebe Isa,
ich lese erst heute deinen Beitrag.
Auch ich habe Tränen in den Augen bei deinen rührenden Worten an dein Kind.
Ich wünsche euch als Familie für alles was kommt viel Kraft und einen tollen gemeinsamen Weg.
Ich arbeite in der Betreuungsabteilung eines Amtsgerichts und kenne den Leidensdruck, wenn Eltern ihre Kinder bis ins eigene hohe Alter betreuen, aber auch den dazu gehörigen Lebensmut und die Liebe.
Ich bin mir sicher, ihr werdet das hervorragend meistern und es nicht als Last sehen, sondern als eine ganz spezielle Bindung, die euch ewig begleitet.
Viel Liebe euch.
Re: Genanalyse Jace
Antwort von miss_spicy am 01.03.2022, 14:02 Uhr
Man weiß gar nicht was man schreiben soll, immer wieder habe ich hier reingeguckt um zu schauen ob bei den Untersuchungen etwas rausgekommen ist und nun das.
Zu mir hat mal jemand gesagt, besondere Babys suchen sich die Mamas aus, die stark genug sind, um die Herausforderungen mit ihnen zu meistern. Das trifft bei euch wohl den Nagel auf den Kopf.
Liebe Isa, du bist so voller Liebe, eine bessere Mama konnte der kleine Jace nicht bekommen, das freut mich so unendlich für ihn. Ihr werdet diese Herausforderung meistern da bin ich mir sicher, anstatt jetzt im Selbstmitleid zu versinken hast du bereits alle Hebel in Bewegung gesetzt. Wahnsinn, du hast meinen vollsten Respekt, ich weiß nicht ob ich so stark wäre wie du.
Re: Genanalyse Jace
Antwort von Nessi94 am 01.03.2022, 20:48 Uhr
Liebe Isa,
es tut mir von Herzen leid, dass euer Schatz diese Diagnose bekommen hat.
Doch wie die anderen schon erwähnt haben, bin auch ich mir sicher, dass er das best mögliche Leben bei dir haben wird, denn man spürt deine Liebe zu ihm. Die Kraft die du ihm gibst wird er dir zurückgeben, wenn du sie brauchst Man hat auf dem Foto letztens sehen können, was für ein glückliches Kerlchen dein Jace ist - dank dir !
Das eigene Kind ist immer perfekt!
Ich wünsche euch alles Gute und Glück dieser Welt! Fühl dich gedrückt 
Re: Genanalyse Jace
Antwort von Ell!um am 01.03.2022, 23:22 Uhr
Auch ich weiß nicht so recht was ich schreiben soll. Jede Mama wünscht sich für ihr Kind Gesundheit. Aber auch eine solche Diagnose kann ein glückliches Kind hervorbringen, v.a mit so einer liebevollen und starken Mama. Das ist doch das wichtigste. Ich bin mir sicher, du findest Wege um mit deinem Liebling zu kommunizieren. Fühl dich unbekannterweise gedrückt Ich finde deine Einstellung wirklich so wundervoll.
