6 Softmarker für Trisomie - eine Erfolgsgeschichte

Hallo zusammen,

liebe Cloodie, ich danke dir sehr für deinen Beitrag, der mir und meinem Mann in den letzten Wochen sehr viel Kraft und Hoffnung gegeben hat.

Ich bin nun in der 17.SSW und wir haben nach einer Fruchtwasserpunktion seit gestern das Ergebnis des Fish-Testes: Unauffälliger Befund, Trisomie 13, 18, 21 und Turner-Syndrom ausgeschlossen, obwohl keiner der Ärzte mehr daran geglaubt hätte.

Nun kurz zu unserer Geschichte: Mein Mann und ich hatten eine ICSI und hat es bereits beim ersten Versuch geklappt. Da ich 37 Jahre alt bin, haben wir einen Pränataldiagnostiker Anfang der 13. SSW aufgesucht. Wir freuten uns sehr auf ein Baby-TV.

Direkt beim Beginn des Ultraschalles war bereits für uns als Laien erkennbar, dass die berühmte Nackenfaltentransparenz wohl erhöht sein muss, was sich bei der Messung auch bestätigte (6,1 mm). Zusätzlich wurden folgende Softmarker festgestellt: Nicht darstellbares Nasenbein, Omphalozele, singuläre Nabelschnurarterie, also insgesamt 4 gewichtige Softmarker. Wir waren vollkommen fertig mit der Welt. Eine Blutabnahme wurde gar nicht mehr durchgeführt, da sogar unter Zugrundelegung eines guten Blutbefundes folgende Risikowahrscheinlichkeiten festgestellt wurden:

Trisomie 21: 1:3
Trisomie 18: 1:5
Trisome 13: 1:21

Es wurde direkt ein Termin zur Amniozentese vereinbart, da eine Plazentapunktion aufgrund ihrer Lage nicht in Frage kam. Wie ihr euch vorstellen könnt, waren wir am Ende. Wir haben die Woche darauf eine 2. Meinung eingeholt, die den bereits bestehenden Befund bestätigte.

Wir hatten große Angst vor der Fruchtwasserpunktion und dem Ergebnis. Kurz vor der Punktion haben wir erfahren, dass es ein Mädchen wird und haben wir sie Laura genannt :-). Die Punktion an sich fühlte sich sehr unangenehm, aber nicht schmerzhaft, an. Nach der Durchführung bin ich noch für etwa 1,5 Std. in der Klinik geblieben und bin danach mit meinem Mann nach hause gefahren. Die Tage danach habe ich mich sehr geschont und habe es mir - soweit wie möglich - gemütlich gemacht, die Anspannung und Angst vor dem Ergebnis war groß.

Und gestern kam nun die erste Erleichterung: Der Schnelltest lieferte ein unauffälliges Ergebnis. Ich kann unser Glück kaum in Worte fassen.

Zwischen der Diagnose und dem Testergebnis sind über 3 Wochen vergangen, diese Zeit war die schrecklichste in unserem Leben. Ich habe den Post von Cloodie immer wieder durchgelesen und daraus meine Kraft geschöpft und hoffe nun, dass ich mit meinem Post ebenfalls Hoffnung und Kraft schenken kann. Ich kann mich nur in der Ansicht anschließen: Es ist nicht immer alles so wie es zu sein scheint :-). An dieser Stelle möchte ich auch einen der Pränataldiagnostiker zitieren: Es gibt immer wieder unerklärbare Phänomene in der Schwangerschaft und darf man sich niemals entmutigen lassen (leichter gesagt als getan ;-), aber dennoch wahr).

Liebe Grüße
Happy2020