Aus dem Netz gefischt

Ob ein Baby eine Erkrankung oder Behinderung mit chromosomaler Ursache hat wie z.B. Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Pätau-Syndrom (Trisomie 13), Trisomie 8, Trisomie 9 oder Triploidie, kann mit dem Feinultraschall und/oder 3D- / 4D-Technik NICHT herausgefunden werden.

Lediglich bestimmte körperlich erkennbare Hinweiszeichen (Softmarker) können gegebenenfalls Verdachtsmomente darstellen, denen (wenn von der Schwangeren bzw. vom Elternpaar gewünscht) mittels anderer Untersuchungsverfahren nachgegangen werden kann. Aber: Längst nicht alle Kids mit einer Chromosomenbesonderheit haben auch im Ultraschall erkennbare körperliche Besonderheiten. Und es ist ja auch so, dass im Grunde alles, was bei Kids mit z.B. Down-Syndrom vorkommen kann, auch bei Kids ohne Zusatzchromosom 21 vorkommen kann #aha.

In dem Buch „Gifts - mothers reflect on how children with down syndrome enrich their lives“ ist ein Ultraschallbild von einem Baby mit Trisomie 21 abgedruckt und dass das Kleinchen ein Down-Syndrom hat ist absolut zu erkennen. Und eben war ich auf dem Geburtstag von Lotte, die mit Trisomie 21 zur Welt kam #huepf. Wir haben uns auch Babybilder angesehen und ich muss sagen: Ich kann durchaus nachvollziehen, warum die ÄrztInnen ihr Down-Syndrom erst 6 Monate (!) nach der Geburt erkannt haben. Kids mit Down-Syndrom sind nun mal ebenso verschieden wie andere Kinder auch :-p .
Wenn es Kids gibt, bei denen eine körperliche Fehlbildung wie die Spina bifida aperta im Ultraschall nicht erkannt wird, darf nicht erwartet werden, dass man beim Down-Syndrom um eine invasive Diagnostik herumkommt, indem man Ultraschall als Ersatzuntersuchung wählt.

Darüber hinaus muss folgendes auch bedacht werden: Wie die Ultraschallbilder des Feinultraschalls und/oder des 3D- / 4D-Ultraschalls beurteilt werden können bzw. was und wie viel darauf zu erkennen ist, hängt auch von Faktoren ab wie z. B. Qualität der Untersuchungsgeräte, Erfahrung des untersuchenden Arztes, Fruchtwassermenge (wenig Fruchtwasser = schlechtere Schalleitung), Kindslage, Schwangerschaftswoche, Stärke der Bauchdecke der Mutter, Narben etc..

Daher ist nach wie vor für die nahezu sichere Diagnose bestimmter (längst nicht aller!) chromosomal bedingter Erkrankungen und Behinderungen eine invasive Untersuchung (z. B. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) erforderlich. Denn nur durch eine Chromosomenuntersuchung lassen sich bestimmte chromosomale Besonderheiten mit nahezu 100-prozentiger Sicherheit diagnostizieren bzw. ausschließen.

Und nicht zuletzt: Selbst wenn im Feinultraschall und/oder dem 3D- / 4D-Ultraschall Softmarker auffallen, die auf Down-Syndrom hindeuten, darf deshalb noch lange kein Schwangerschaftsabbruch vorgenommen werden. Ein eher flaches Gesichtsprofil mit Stupsnase, eine Sandalenlücke usw. oder auch ein Herzfehler rechtfertigen keine Indikation für eine (Spät-)Abtreibung.