Chronisch kranke und behinderte Kinder

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Geschrieben von Perle2207 am 22.07.2015, 17:57 Uhr

Trisomie?!

Hallo,
habe mir nach dem normalen Arztbesuch die 3D ultraschallbilder nochmal genau angeschaut.. und finde das unser Bauchzwerg eine auffällig flache Nase und tiefsitzende ohren?!
Das war in der 20ssw bei der Feindiagnostik- unser frauenarzt sagte nichts dazu.

Bin über jede Antwort dankbar! ( natürlich werde ich meine arzt beim nächsten mal drauf ansprechen)

 
7 Antworten:

Re: Trisomie?!

Antwort von Perle2207 am 22.07.2015, 18:27 Uhr

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Re: Trisomie?!

Antwort von Perle2207 am 22.07.2015, 18:27 Uhr

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Re: Trisomie?!

Antwort von BriLi am 22.07.2015, 18:38 Uhr

Das sah bei meiner Tochter in der Woche genauso aus. Sie ist jetzt 7 Jahre alt und ist gesund. Mach dir nicht so viele Sorgen, der Arzt hätte dir dann schon was gesagt.
LG und alles Gute

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Ja sicher...

Antwort von hannahma am 22.07.2015, 19:13 Uhr

...bist Du Ärztin oder wieso glaubst Du das beurteilen zu können?

Wäre etwas auffällig, hätte der Arzt doch was gesagt, das war doch das Ziel der Untersuchung

Man kann Sichtung um nichts verrückt machen - entspann dich, da ist sicher alles ok.

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Re: Trisomie?!

Antwort von sterntaler82 am 22.07.2015, 20:39 Uhr

Meine Nase sieht bis heute so aus und ich bin Kern gesund!

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Re: Trisomie?!

Antwort von hopsefrosch am 24.07.2015, 20:15 Uhr

"Seit etwa zwei Jahren untersuchen wir bei jeder Ultraschalluntersuchung auch das Nasenbein des Feten. Bei Feten, die ein Down-Syndrom haben (Trisomie 21), ist in 70% der Fälle das Nasenbein nicht sichtbar. Zudem hat man festgestellt, dass nur 0,5% der Feten, bei denen im Ultraschall das Nasenbein unauffällig war, ein Down-Syndrom haben. Damit wird deutlich, dass das Fehlen des Nasenbeins das Risiko für ein Down-Syndrom erhöht.
Seit kurzem ist es möglich die Länge des Nasenbeins in die Risikoberechnung des Ersttrimesterscreenings einzufügen. Dadurch erhöht sich die Treffsicherheit der Risikoabschätzung.
Im zweiten Schwangerschaftsdrittel messen wir ebenfalls das kindliche Nasenbein. Die Datenlage ist jedoch zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht eindeutig, so dass keine verlässliche Risikoabschätzung hinsichtlich des Down-Syndroms möglich ist. Wir sind aber der Meinung, dass sich das in Kürze ändern wird."

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Aus dem Netz gefischt

Antwort von hopsefrosch am 24.07.2015, 20:17 Uhr

Ob ein Baby eine Erkrankung oder Behinderung mit chromosomaler Ursache hat wie z.B. Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Pätau-Syndrom (Trisomie 13), Trisomie 8, Trisomie 9 oder Triploidie, kann mit dem Feinultraschall und/oder 3D- / 4D-Technik NICHT herausgefunden werden.

Lediglich bestimmte körperlich erkennbare Hinweiszeichen (Softmarker) können gegebenenfalls Verdachtsmomente darstellen, denen (wenn von der Schwangeren bzw. vom Elternpaar gewünscht) mittels anderer Untersuchungsverfahren nachgegangen werden kann. Aber: Längst nicht alle Kids mit einer Chromosomenbesonderheit haben auch im Ultraschall erkennbare körperliche Besonderheiten. Und es ist ja auch so, dass im Grunde alles, was bei Kids mit z.B. Down-Syndrom vorkommen kann, auch bei Kids ohne Zusatzchromosom 21 vorkommen kann #aha.

In dem Buch „Gifts - mothers reflect on how children with down syndrome enrich their lives“ ist ein Ultraschallbild von einem Baby mit Trisomie 21 abgedruckt und dass das Kleinchen ein Down-Syndrom hat ist absolut zu erkennen. Und eben war ich auf dem Geburtstag von Lotte, die mit Trisomie 21 zur Welt kam #huepf. Wir haben uns auch Babybilder angesehen und ich muss sagen: Ich kann durchaus nachvollziehen, warum die ÄrztInnen ihr Down-Syndrom erst 6 Monate (!) nach der Geburt erkannt haben. Kids mit Down-Syndrom sind nun mal ebenso verschieden wie andere Kinder auch :-p .
Wenn es Kids gibt, bei denen eine körperliche Fehlbildung wie die Spina bifida aperta im Ultraschall nicht erkannt wird, darf nicht erwartet werden, dass man beim Down-Syndrom um eine invasive Diagnostik herumkommt, indem man Ultraschall als Ersatzuntersuchung wählt.

Darüber hinaus muss folgendes auch bedacht werden: Wie die Ultraschallbilder des Feinultraschalls und/oder des 3D- / 4D-Ultraschalls beurteilt werden können bzw. was und wie viel darauf zu erkennen ist, hängt auch von Faktoren ab wie z. B. Qualität der Untersuchungsgeräte, Erfahrung des untersuchenden Arztes, Fruchtwassermenge (wenig Fruchtwasser = schlechtere Schalleitung), Kindslage, Schwangerschaftswoche, Stärke der Bauchdecke der Mutter, Narben etc..

Daher ist nach wie vor für die nahezu sichere Diagnose bestimmter (längst nicht aller!) chromosomal bedingter Erkrankungen und Behinderungen eine invasive Untersuchung (z. B. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) erforderlich. Denn nur durch eine Chromosomenuntersuchung lassen sich bestimmte chromosomale Besonderheiten mit nahezu 100-prozentiger Sicherheit diagnostizieren bzw. ausschließen.

Und nicht zuletzt: Selbst wenn im Feinultraschall und/oder dem 3D- / 4D-Ultraschall Softmarker auffallen, die auf Down-Syndrom hindeuten, darf deshalb noch lange kein Schwangerschaftsabbruch vorgenommen werden. Ein eher flaches Gesichtsprofil mit Stupsnase, eine Sandalenlücke usw. oder auch ein Herzfehler rechtfertigen keine Indikation für eine (Spät-)Abtreibung.

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