wie lief das mit der Genanalyse?

Unsere Kinderärztin hat den Kleinen zur Humangenetik überwiesen mit der Verdachtsdiagnose Fragiles X-Syndrom nach Anraten des SPZ.
Das Fragile X-Syndrom wurde dann ( nach Blutentnahme und Untersuchung) zwar nahezu ausgeschlossen, aber die Humangenetik riet uns dazu, auf Genauffälligkeiten auf dem X-Chromosom untersuchen zu lassen, das Genmaterial dazu wäre vorhanden durch die vorher gegangene Untersuchung. Und so stimmte ich zu, raus kam der Gendefekt auf dem ARX-Gen. Daraufhin wurde auch mein Großer untersucht, weil nicht klar war, obs ne Vererbungssache ist oder obs ne Spontanmutation ist ( und mein Großer viele gleiche und ähnliche Symptome hat), auch von mir wurde Genmaterial entnommen und Bingo, bei meinem großen Sohn wurde der gleiche Gendefekt gefunden und bei mir auch.
Auswirkungen hat das ganze aber auf mich nicht, da ich als Frau 2 X-Chromosomen habe und nur eins betroffen ist, meine Söhne haben ja, da männlich, nur ein X-Chromosom und können es sozusagen nicht durch ein gesundes zweites ausgleichen.
Bezahlt hat das Ganze die Krankenkasse, ist schon ein paar Jährchen her.