September 2023 Mamis

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Geschrieben von kolibri1701 am 07.04.2023, 8:02 Uhr

Fruchtwasser Untersuchung Fish-test

Liebe Anni,
bei dem FISH- Test wurden insgesamt 32 Zellkerne deines Babys auf Chromosomenauffälligkeiten untersucht. Dazu nutzt man Sonden, die sich spezifisch an das jeweilige Chromosom anlagern und dabei ein Fluoreszenzsignal abgeben. So kann gemessen werden wie oft ein Chromosom im Zellkern vorhanden ist.
Jeder Mensch ohne Chromosomenauffälligkeit hat immer 2 Chromosomen (also 2x Chromosom 13, 2x Chromosom 18, 2x Chromosom 21) - ein Chromosom von der Mutter und ein Chromosom vom Vater.
Das heißt bei diesen Menschen sollten immer zwei Fluoreszenzsignale pro Zellkern zu messen sein. Das ist bei dir bei Trisomie 13 und 18 der Fall: 32x 2Signale. Also können Trisomie 13 und 18 durch FISH ausgeschlossen werden.
Bei Trisomie 21 hast du für 6 Zellen 2 Signale, diese 6 Zellen sind also chromosomal normal. Bei 26 Zellen gibt es allerdings 3 Signale, in diesen Zellen gibt das Chromosom 21 also 3x.
Das spricht - wenn die Ergebnisse richtig sind und nicht durch Kontamination verfälscht - für eine Mosaikform der Trisomie 21. Das heißt einige Zellen sind chromsomal unauffällig (= Zellen mit 2x Chr. 21) und andere wiederum weisen eine Trisomie 21 (= Zellen mit 3x Chr. 21) auf.
Folglich wird zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten.

Ich hoffe, ich konnte dir bezüglich der ganzen Zahlen im Testergebnis weiterhelfen.

 
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