DHTKD1 assoziiert 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie

Wir haben nun eine komplizierte und sehr seltene Diagnose für unseren Sohn.
Leider kann uns kein Arzt richtig weiterhelfen, daher hoffe ich, dass eventuell jemand hier damit schon in Berührung gekommen ist.

Unser Sohn ist 21 Monate alt und auch normal groß, aber so weit entwickelt wir ein 7 Monate altes Kind.

Sein Gendefekt bezweckt eine Stoffwechselstörung, wobei mitunter Lysin nicht korrekt abgebaut werden kann.

Wer kennt wen, der helfen kann?