Chronisch kranke und behinderte Kinder

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Geschrieben von 77shy am 15.05.2013, 7:56 Uhr

Mutation im Shox-Gen.... Betroffene hier?

Meine Tochter ist kleinwüchsig ohne bisher erkennbaren Grund. Seit gestern vermutet der Prof., dass sie eine Mutation im Shox-Gen hat und hat entsprechende Untersuchungen eingeleitet. Er ist sich zu 95% sicher, dass er diesbezüglich fündig wird, da sie einige Anzeichen hat, die für eine Mutation sprechen würden (sie kann die Ellbogen nicht ganz strecken und ihre Armspannweite ist viel zu gering im Vergleich zu ihrer Körpergröße).

Gibt es hier Kinder/Eltern von Kindern, die diese Mutation auch haben?

MfG

 
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