Katzenaugensnydrom

Das Katzenaugensyndrom kommt von einer Partiellen Trisomie 22.
Das heißt das ein Teil vom Chromosom 22 zu oft da ist und sich an einem der chromosomen dransetzt. (Ich hoffe das war einfach genug)

Leider kann man bei einer Mikrodeletion nicht genau vorhersagen wie der Phenotyp sein wird. Jedes Kind bekommt seine eigene Differential Analyse bei einer Genetische Beratung an einem Fachinstitut bei dem die verschiedenen Symptome bestimmt werden.

Es kann gut sein das durch die Deletion ein Kolobom (Katzenaugenform) auftritt. Es kommt darauf an was für eine Art von Kolobom deine Tochter hat (Aderhautkolobom,Iriskolobom etc.) daran kann man bestimmen wie schwer die Sehbeeinträchtigung sein wird. Meine Tochter hat aus Laune der Natur ein Iriskolobom (Katzenauge) und wird kaum sehbeeinträchtig sein.

LG Arstin (29+3)