Humangenetische Beratung / genetische Diagnostik

Google schmeißt bei Autismus und Gendefekt auch heraus, das für Autismus auch ein Gendefekt verantwortlich sein kann. Evtl geht es also auch um die Abklärung in die Richtung. Nicht darum ob es doch was anderes ist.

Bei uns ging es um die Klärung wegen Hämochromatose. Obwohl die häufigste erblich bedingte Stoffwechselerkrankung landen die meisten Betroffenen erst mit Leberversagen in der Notaufnahme wo sie dann die Diagnose bekommen. Wenn man aber weiß, in der Familie gibt es den Fall, dann kann man schon vorher schauen und rechtzeitig eben gegen steuern. Und in dem Falle bedeutet es, statt jahrelang schwere Schmerzmedikamente zu nehmen weil der Orthopäde meint, das wäre ein "Rückenleiden, das man alle paar Monate Blut spenden geht. Im Idealfall.

Bei euch findet man evtl was anderes, oder eben die Bestätigung. Und damit evtl auch eine Lösung wegen eines Medikamentes. Und ich denke, gerade bei sowas wie Autismus dürfte die Fehlerquote nicht gering sein, zumal wenn das Medikament ja nicht wirkt. DAS !!! würde mich da schon stutzig machen wie sicher die Diagnose wirklich ist.

Sehe es einfach entspannt, viele Menschen haben einen "Gendefekt bzw eine -Anomalie. Und die wenigsten werden es in ihrem Leben erfahren - weil es keine großen Auswirkungen hat. Die menschliche Anpassung basiert darauf. Bestes Beispiel ist Laktose, das Erwachsene Kuhmilch vertrage ist zB so ein "Gendefekt". Richtigerweise würden wir die Fähigkeit Laktose zu verwerten nämlich nach dem Kleinkindalter verlieren, nur hat es bei einige Menschen irgendwann eine Genveränderung ergeben - und diese Menschen geben das eben von Generation zu Generation weiter - wir passen uns an.