Geschrieben von Esdniz, 9. SSW am 10.02.2022, 14:27 Uhr

Feindiagnostik, ja oder nein? :)

Hallo,

Es ist meine 1. Schwangerschaft und bin in der 9 SSW.
Meine Frauenärztin hat mich gefragt, ob ich eine Feindiagnostik machen möchte. Ich bin da ehrlich gesagt, nicht dafür, da ich keinen Grund sehe AUER das bei uns in der Familie die Krankheit Neurofibromatose gibt's und die auch Erbbar sein könnte, ich selbst, teste mich auf dies Momentan. Wenn es mein Baby dies haben sollte, wäre es für mich kein Grund, dies nicht mehr zu wollen. Laut der Ärztin kriege ich nicht mal eine Überweisung für die Feindiagnostik, obwohl eine Erbkrankheit vorliegt.

Was wären bei euch die Gründe, dies zu machen?

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7 Antworten:

Re: Feindiagnostik, ja oder nein? :)

Antwort von nita83, 18. SSW am 10.02.2022, 14:31 Uhr

Hallo also ein großes organ Screening wird in der 20-25ssw kostenlos angeboten extra zum zweiten großen Ultraschall darauf würde ich auch bestehen einfach nur um einmal alles angeschaut zu haben und im Fall der Fälle die entsprechende Geburts Klinik wählen zu können.
LG nita

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Diese Erbkrankheit wird dabei nicht festgestellt…

Antwort von Bonnie am 10.02.2022, 14:49 Uhr

Hallo,

ich glaube, Du hast da vielleicht eine falsche Vorstellung. Es werden ja beim Organscreening („Feinultraschall“) keine genetischen Untersuchungen gemacht. Die allermeisten vererbbaren Krankheiten werden daher dabei gar nicht gesucht oder erkannt. Eine Neurofibromatose könnte man in der Feindiagnostik nicht feststellen. Die Feindiagnostik ist ja keine genetische Untersuchung, sondern eine Untersuchung per Ultraschall und Doppler. Vielleicht verwechselst Du da etwas.

Auch beim Ersttrimester-Screening (Nackenfaltenmessung plus einige Blutwerte) wird nicht nach Erbkrankheiten geschaut. Es wird nur das Risiko für bestimmte Trisomien (wie z. B. das Down-Syndrom, die Trisomie 21) errechnet.

Eine genetische Untersuchung von Embryos ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung möglich, und auch hier wird nur auf wenige Gen-Defekte hin untersucht.

Ich selbst habe das Organscreening in der 21. SSW in einer Praxis für pränatale Diagnostik machen lassen, weil ich bei der dritten Schwangerschaft schon über 35 war. Es wird geschaut, ob es Auffälligkeiten gibt oder das Kind, seine Organe und Knochen normal aussehen. Und es wird geschaut, ob es von der Plazenta gut versorgt wird. Nix mit Genetik also.

LG

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Re: Feindiagnostik, ja oder nein? :)

Antwort von majalino, 21. SSW am 10.02.2022, 17:48 Uhr

Hi,

Wenn sich die genetische Erkrankung nicht auch direkt in Organauffälligkeiten niederschlägt, wird dich eine Feindiagnostik (hochauflösender US) auch nicht weiterbringen.

Es gibt auch die Möglichkeit, einen NIPT zu machen. Dafür wird dir Blut abgenommen, das zu dem Zeitpunkt auch kindliche DNA enthält und dieser Chromosomensatz kann auf bestimme Krankheiten untersucht werden.
Für Trisomien 13,18,21 ist das recht zuverlässig, für andere Auffälligkeiten eher nicht so.
Da könntest du dich erkundigen, ob Neurofibromatose mitgetestet werden kann.

Außerdem kann drei Tage nach der Geburt das Neugeborenenscreening gemacht werden, bei den meisten Kliniken gehört das zum Standard. Da wird dem Kind Blut abgenommen und auf verschiedene Krankheiten untersucht.
Mukuviszidose (=zystische Fibrose) ist da auf jeden Fall mit dabei, ob auch Neurofibromatose weiß ich leider nicht.

Da ich mich mit der Krankheit nicht auskenne und du sagst, dass du das Kind so oder so möchtest:
Wäre es denn überhaupt wichtig, das schon vor der Geburt zu wissen? ZB weil noch in der SS oder bei der Geburt mit Komplikationen zu rechnen ist oder das Baby evtl. direkt besonders versorgt werden muss?
Oder reicht es aus, das irgendwann nach der Geburt zu prüfen?

Wenn zweites, dann mach dich jetzt nicht mit Untersuchungen verrückt sondern genieße die Schwangerschaft.

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Re: Feindiagnostik, ja oder nein? :)

Antwort von Fantasielos am 10.02.2022, 18:12 Uhr

Ich hatte in beiden Schwangerschaften einen Feinultraschall nach dem zweiten großen Ultraschall (etwa 21. SSW).

Ich bin adipös und die Sicht ist durch die Fettschicht bei einem normalen Ultraschallgerät nicht so gut. Wir wollten einfach sicher gehen, dass nichts übersehen wird.

Eine Überweisung habe ich beide Male bekommen.

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Re: Feindiagnostik, ja oder nein? :)

Antwort von Babyborn18 am 10.02.2022, 19:33 Uhr

Wenn du wirklich die Feindiagnostik in der, ich glaube um die 20 SSW, meinst, und nicht das ersttrimestersreening, dann würde ich das auf alle Fälle machen.

Dort werden sich die Organe etc ganz genau angeschaut und sollte es Auffälligkeiten geben, ist vlt die Entbindung in einem speziellen KH notwendig.

Ich habe leider Mal mitbekommen, dass eine Mama keine Feindiagnostik hat machen lassen und kurz nach der Geburt ist das Baby gestorben, weil es etwas hatte (ich weiß leider nicht mehr was), was man vorher aufgrund fehlender FD nicht wusste. Hätte man das gewusst, hätte diese Frau in einem anderen KH entbunden, dass darauf spezialisiert war und das Kleine hätte direkt behandelt werden können.

Dir Entscheidung liegt aber natürlich bei jeder Mama selbst. Alles Gute

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Re: Feindiagnostik, ja oder nein? :)

Antwort von Lana1987 am 10.02.2022, 21:19 Uhr

Hallo, man muss erstmal unterscheiden.
1. Es gibt das Ersttrimesterscreening bis einschließlich 12. Woche. Ohne gravierende Gründe bekommt man das nicht gezahlt (manche Kassen übernehmen es anteilig, manche ganz, manche garnicht). Der Verdacht einer Erbkrankheit ist kein Grund, dass es sicher übernommen wird. Es wird schonmal nach den Organen geschaut, so gut es so früh geht, alles ausgemessen, nach Nasenbein und Nackenfalte geschaut (was hinweisend für Trisomien sein KANN, aber nicht muss!). Außerdem wird Blut abgenommen sodass darin auch schon nach bestimmten Markern geschaut wird. Anhand der Werte und des Blutes wird ein statistischer Risikowert bzgl. bestimmter Trisomien berechnet.
Also sollte man sich vorher überlegen, welches Ergebnis welche Konsequenzen für einen als Paar hätte. Ist etwas auffällig, kann man dann auf Krankenkassenkosten weitere Tests machen, die aber auch ein nicht unerhebliches Fehlgeburtsrisiko beinhalten. Wenn man also weiß, dass man auch ein Kind mit einer Trisomie behalten würde, ist diese Untersuchung und eventuell folgende überflüssiger Stress und Risiko. Wenn man sich kein Kind mit Handycap vorstellen kann, finde ich es persönlich eine gute Sache, so früh Bescheid wissen zu können (was die Sache natürlich nicht schöner machen würde). Hier (Sachsen) kostet es 184€ und dann nochmal etwa 30 Euro für die Blutentnahme als Extra Rechnung vom Labor.

2. Dann gibt es in der 20. - 22. SSW die sog. Feindiagnostik. Dies ist ein umfassendes Organscreening. Das wird von der Kasse übernommen. Das finde ich immer sinnvoll, da unter Umständen Herzfehler, Nieren- oder Gefäßfehlbildungen erkannt werden, mit denen das Kind in einem Krankenhaus mit Maximalversorgung zur Welt kommen sollte und im Vorfeld ggf. Operationen, direkte Verlegung von Mutter und Kind nach der Geburt in ein spezielles Krankenhaus (Herzzentrum o.ä.) etc. geplant werden können. Auch weitere Untersuchungen vor der Geburt können u.U. stattfinden.

Wir haben (aktuell 3. Schwangerschaft) immer beides machen lassen (Gott sei Dank gab es auch beim Ersttrimesterscreening nie Grund, weitere Untersuchungen zu machen)
Ja, es gibt nie eine 100% ige Garantie und vieles kann auch noch während der Geburt passieren, vorher nicht erkannt werden, aber uns war es wichtig.

Am Ende müsst Ihr entscheiden, was ihr möchtet.

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Re: Feindiagnostik, ja oder nein? :)

Antwort von Ne1991le, 39. SSW am 11.02.2022, 8:09 Uhr

Ich würde, wenn keine Risiken vorliegen, die eine Feindiagnostik sinnvoll machen würden, oder ihr sagt : auch wenn unser Kind eine Behinderung hat hat sollte, wir bekommen es! Keine Feindiagnostik "buchen".
Wenn in deiner normalen Vorsorge etwas auffällig wird, wirst du ebenfalls zur Feindiagnostik geschickt - per Überweisung .
Wir haben uns dagegen entschieden, weil bei uns keine Gründe vorlagen und uns auch eine Behinderung für uns nicht von Bedeutung gewesen wäre. Meine Frauenärztin hat uns dann trotzdem hingeschickt wegen meinem Rheuma und den Medikamenten die ich noch in der Frühschwangerschaft eingenommen habe (Biologika und starke Schmerzmittel).

LG

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