Geschrieben von DanaHaylie03 am 28.03.2015, 13:06 Uhr

Muskelschwäche

Hallo ihr Lieben...

Ich erzähle euch die Geschichte meiner kleinen Haylie und hoffe ich treffe auf Mutti's, die vielleicht in der gleichen Situation sind oder waren...
Sie kam in der 37ten Schwangerschaftswoche zur Welt. Die Schwangerschaft verlief völlig normal. Meine kleine wurde kern gesund zur Welt gebracht!
Bei der U3 dann der schock: Verdacht auf Muskelschwäche/Hypotonie.
Nun bin ich seit einer Woche im Klinikum und meine Maus wird ständig von Kopf bis Fuß untersucht...Herz ok...Gehirn ok..Wirbelsäule ok...sie haben Verdacht auf einen Gendefekt,doch der Genprofessor meinte, das alles nicht so wirklich zusammen passt. Es spricht einiges für einen Gendefekt,aber auch einiges dagegen. Jedoch meinte er,das es sich um eine äußerst seltene,schwerwiegende krankheit handelt.
Die Ärzte konnten mir nicht sagen,ob sie jemals laufen oder sprechen wird..aber es sieht eher schlecht aus. Ich weiß nicht mal wie lange sie leben wird oder ob sie überhaupt eine Überlebenschance hat. Ich versteh das alles nicht..mein erstes Kind..und grad mich muss sowas seltenes treffen...
Es war doch alles ok...sie bewegte sich am anfang ganz normal...jetzt garnicht mehr...

Hat jemand damit erfahrungen?
Liebe Grüße

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Nachricht an DanaHaylie03

7 Antworten:

Re: Muskelschwäche

Antwort von Norweger81 am 28.03.2015, 19:10 Uhr

Hallo,
ich kann ganz gut nachvollziehen, was du/ihr zur Zeit durchmacht. Diese Ungewissheit wie die Zukunft wird, wenn es überhaupt eine gibt...

Unsere älteste Tochter ist mittlerweile 6 Jahre alt und wir wissen immer noch nicht, ob ihre Erkrankung genetisch ist, woher sie kommt.
Uns ist es mittlerweile egal, denn wir leben im Jetzt und versuchen das Beste aus der Situation zu machen.

Vielleicht verwächst sich alles und es geht gut für euch aus! Das wünsche ich euch jedenfalls.
Außerdem kann ich dir noch das Rehakids Forum empfehlen, dort gibt es bestimmt mehr betroffene!

Alles Gute
LG Ines

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Re: Muskelschwäche

Antwort von sunny8359 am 28.03.2015, 19:12 Uhr

Hallo DanaHaylie03,

bei uns war es ähnlich, das erste Jahr alles super auch in der Entwicklung, dann ging alles irgendwie wieder rückwärts.
Mein Sohn hat auch einen Gendefekt der allerdings recht schnell gefunden wurde.
Er ist auch Hypoton und kann mittlerweile gar nichts mehr ausser alleine Atmen.
Über die Lebenserwartung wird nicht gesprochen man weiß halt nicht wielange er es schafft.
Solltest du Fragen haben kannst Du Dich gerne per PN melden.

LG Sandra und Lio

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Re: Muskelschwäche

Antwort von tanzmit am 29.03.2015, 18:41 Uhr

Hey.
Ich weiß genau, wie du dich fühlst, bei uns sah es ähnlich aus - und wir werden seit neun Monaten von einer Verdachtsdiagnose zur nächsten gescheucht. Die Kleine hat inzwischen mehr Untersuchungen hinter sich gebracht als die gesamte restliche Familie! Falls es dich tröstet: Bei uns waren die Ärzte der Uniklinik sich soooooooo 120% sicher, dass ein ganz schlimmer Genfehler vorliegt - und er war es im Nachhinein NICHT! Hat deine Maus denn schon eine Magensonde? Meine schien am Anfang gut zu stillen (nahm auch zu und beim zweiten Kind dachte ich, ich wisse, wie sich richtig stillen anfühlt), hat dann aber in der zweiten Woche weniger gestillt, dann das Trinken eingestellt und sich wochenlang von Schlaf zu Schlaf gehangelt. Auch mit Magensonde. Jetzt, mit neun Monaten, ist sie immer noch deutlich zurück, trinkt immer noch nicht, lacht aber viel, ist viel wach und dreht sich sogar inzwischen.
Was ich dir sagen will: Ich habe wie du jetzt wohl auch geheult und geheult und gewütet gegen Gott und die Welt, mir Selbstvorwürfe gemacht (Spontangeburt nach Kaiserschnitt, Kinderwunschbehandlung, ein Stück alkoholhaltiger Kuchen in der Schwangerschaft usw) und vieles mehr.
Erstens: Es ist nicht deine Schuld und auch sonst niemandes.
Zweitens: Warte ab, so schwer das fällt, bis die Diagnose bestätigt ist - wir haben inzwischen drei Sachen durch, die es nicht sind, wo man uns jedesmal verrückt gemacht hat!
Drittens: Dir steht Hilfe zu! Bei uns hat die Klinik über eine sogenannte "Case-Managerin" ad hoc innerhalb von Stunden einen Notfallpsychologen für mich aufgetrieben, als ich sagte, es geht nicht mehr, ich kriege das nicht sortiert für mich. Und wiewohl ich bislang Psychotanten gegenüber eher skeptisch eingestellt war, war das wirklich hilfreich.Sprich deine Klinik darauf an, die können (häufig über die SPZs) sehr schnell jemand bereit stellen, einfach mal zum Ausheulen.

Frag mal bei eurer Klinik, wenn ihr noch nicht in einer Spezialklinik seid, welche Klinik als Muskelzentrum sich spezialisiert hat. Meist sind das ein oder zwei wirklich gute pro Bundesland.

Rehakids ist vermutlich auch eine gute Anlaufstelle, da habe ich mich noch nicht hingetraut - irgendwie so ein bisschen nach dem Motto: Wenn wir uns da anmelden, müssen wir uns endgültig eingestehen, dass unser Kind kein "normales" Leben führen wird - und den Kindern da geht es noch schlechter, unseres ist ja offensichtlich gerade nicht akut in Lebensgefahr (übrigens abweichend von den ersten Verdachtsdiagnosen).

Und zu guter Letzt, wenn ihr etwas Luft habt: Beantragt frühzeitig Pflegestufe und Schwerbehinderung, das erleichtert einiges. (Pflege- und Haushaltshilfe usw usw)

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Re: Muskelschwäche

Antwort von DanaHaylie03 am 29.03.2015, 18:48 Uhr

Ja sie hat schon eine Magensone, da sie nicht die Trinkmenge schafft, die sie in Ihrem Alter schaffen sollte...

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Re: Muskelschwäche

Antwort von tanzmit am 29.03.2015, 21:11 Uhr

Das heißt aber, sie trinkt zumindest etwas. Ich lerne auch immer noch (mit häufigen Rückschlägen), die vielen kleinen positiven Dinge zu sehen... Wie kommst du denn damit zurecht? Wenn du magst, kannst du dich auch per PN melden.

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Re: Muskelschwäche

Antwort von meyraherz am 02.04.2015, 18:17 Uhr

Hallo,
Bei unserer maus hat es bei der u3 17.12.2014 angefangen dann eine Millionen tests glaube ich bis durch einen bluttest 7 wochen später fest stand sma typ 1.
jetzt leben wir damit. Im krankenhaus wird nach ausschluss krankheiten getestet das heisst erst stoffwechselkrankheiten ... bis dann nurnoch gendefekt übrig bleibt so war es bei uns. Ich weiss wie es ist ich wünsche dir ganz viel kraft.

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Re: Muskelschwäche

Antwort von DanaHaylie03 am 02.04.2015, 18:25 Uhr

Ja meine kleine hat auch sma1...wie geht es jetzt bei euch weiter..bzw was wollt ihr machen? Was haben die ärzte zu ihrer lebenserwartung gesagt und wie alt ist sie jetzt?

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