Pränatal Diagnostik / Singuläre Nabelschnurarterie

Ich weiß ja auch nur, was ich mir angelesen habe. So wie ich es verstanden habe, wird aus dem Blut der Schwangeren Erbgut des Kindes extrahiert.
Ja, es wird dann offenbar eine Wahrscheinlichkeit festgestellt. Aber eben aufgrund des Erbgutes und nicht nur aus dem Alter der Mutter berechnet, etc. Also wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass das Testergebnis stimmt. Nicht, dass das Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:1000 etwas bestimmtes hat. Habe ich mir das so richtig zurecht gelegt? Ich weiß es nicht.
Wenn der NiPT ein negatives Ergebnis hat, dann ist es sehr wahrscheinlich richtig. Falsch-negative Ergebnisse sind wohl selten.
Falsch-Positive Ergebnisse sind häufiger. Da Bedarf es dann einer weiteren Abklärung.

Aussage eines Labors für den NiPT:

"Der NIPT – nicht-invasiver Pränataltest – erlaubt es, aus einer Blutprobe der Mutter mit hoher Sicherheit festzustellen, ob bestimmte Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind vorliegen. Da lediglich eine Blutabnahme nötig ist, besteht im Gegensatz zu invasiven diagnostischen Maßnahmen wie einer Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie kein Fehlgeburts- oder Verletzungsrisiko durch den Test.

Der Test wird im Labor Dr. Wisplinghoff unter der Leitung von Fachärzten für Humangenetik durchgeführt und es wird ein medizinischer Befund erstellt. Als Testsystem wird das komplett CE-zertifizierte VeriSeq NIPT Solution v2 der Firma Illumina verwendet.

FUNKTIONSWEISE DES TESTS
Im Blutplasma einer Schwangeren finden sich neben kleinen Bruchstücken der eigenen Erbsubstanz DNA – sogenannte zellfreie DNA – auch DNA-Bruchstücke des ungeborenen Kindes. Diese kindliche zellfreie DNA stammt aus dem Mutterkuchen (Plazenta) und macht etwa 10 % der zellfreien DNA im Blutplasma der Mutter aus. Mit modernen Labortechniken lässt sich die zellfreie DNA analysieren und quantifizieren und dabei Hinweise auf überzähliges oder fehlendes chromosomales Material finden.
Der NIPT erkennt die Trisomien 13, 18 und 21 mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit. Das von uns verwendete CE-zertifizierte Testverfahren VeriSeq NIPT Solution v2 von Illumina ergab in einer klinischen Studie mit über 2200 Proben für die autosomalen Trisomien 13, 18 und 21 eine Entdeckungsrate von jeweils über 99 %. Für die Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen, insbesondere Ullrich-Turner-Syndrom 45,X, liegt die Entdeckungsrate bei 90 – 92 %. Hier können wahrscheinlich insbesondere Mosaike in mütterlichen Zellen mit Zugewinn oder Verlust eines X-Chromosoms in einigen wenigen Zellen, zum Beispiel des blutbildenden Systems, die Ergebnisse stören.

FALSCH-POSITIVE TESTERGEBNISSE
Von falsch-positiven Testergebnissen spricht man, wenn das Testergebnis eine Auffälligkeit anzeigt, die sich dann beim Kind selber nicht realisiert hat. Für die Trisomien 13, 18, 21 muss von einer falsch-positiv-Rate von jeweils etwa 0,1 % ausgegangen werden. Das bedeutet, dass jeweils von etwa 1000 Frauen, die kein Kind mit einer Trisomie erwarten, eine Schwangere ein auffälliges Ergebnis bezüglich der Trisomie erhält. Neben technischen Limitierungen sind insbesondere Mosaike für die entsprechende Trisomie im Mutterkuchen ursächlich für derartige falsch-positive Testergebnisse. Dabei finden sich nur im Mutterkuchen, nicht aber im Kind selber Zellen mit der Trisomie. Falsch-positive Testergebnisse lassen sich somit nie völlig verhindern. Auffällige Testergebnisse müssen daher immer mit einer invasiven Diagnostik bestätigt werden – zum Beispiel mit einer Chromosomenanalyse nach Fruchtwasserpunktion.

SICHERHEIT DES TESTERGEBNISSES/ZUSATZOPTION
Für die Analyse auf seltene autosomale Trisomien oder Monosomien beträgt die Entdeckungsrate 95,5 %. Für die Deletionen und Duplikationen > 7 Mb beträgt die Entdeckungsrate rund 70 %. Die falsch-positiv-Rate für diese Fragestellungen beträgt jeweils circa 0,2 %. Da diese Störungen insgesamt sehr selten sind, ist trotz der niedrigen falsch-positiv-Rate in der Mehrzahl der Fälle mit auffälliger Zusatzoption das Kind letztlich nicht betroffen. Auch hier ist daher eine invasive Diagnostik mittels Punktion zur Bestätigung notwendig.

WAS BEDEUTET EIN UNAUFFÄLLIGES TESTERGEBNIS UND WELCHE GRENZEN GIBT ES?
Bei einem unauffälligen Testergebnis ist das Vorliegen einer der getesteten Chromosomenstörungen bei Ihrem ungeborenen Kind sehr unwahrscheinlich. Dies gilt insbesondere für die Trisomien 13, 18 und 21, auch wenn man davon ausgehen muss, dass es sehr seltene falsch negative Testergebnisse gibt.

Die großen Deletionen und Duplikationen können allerdings nur zu rund 70 % entdeckt werden – und auch nur dann, wenn diese Zusatzoption ausdrücklich angefordert wird. Der Test kann außerdem Mosaike, bei denen nur in einem Teil der Zellen des Kindes die Chromosomenstörung vorliegt, nicht völlig ausschließen.

Insbesondere bei relativ niedrigem Gehalt von fetaler DNA kann es dazu kommen, dass es trotz sorgfältiger und fachkundiger Durchführung zu keinem oder einem unklaren Testergebnis kommt. In der Regel bieten wir dann die Wiederholung des Tests an. In etwa 0,5 % der Fälle lässt sich endgültig kein zuverlässiges Testergebnis erstellen. Ihre Frauenärztin/Ihr Frauenarztwird mit Ihnen dann die weiteren diagnostischen Möglichkeiten besprechen. Die große Mehrzahl der Kinder wird glücklicherweise gesund geboren. Bei jeder Schwangerschaft besteht jedoch ein Risiko von circa 3 – 4 % für die Geburt eines Kindes mit angeborenen Auffälligkeiten oder Erkrankungen. In der Mehrzahl der Fälle von angeborenen Erkrankungen weisen die Chromosomen keine Auffälligkeiten auf, sodass diese durch den NIPT auch nicht erkannt werden können."