Harmonytest

Ich drücke Euch ganz fest die Daumen, dass es gut ausgeht.

Vielleicht hilft Euch etwas Hintergrund zu den Wahrscheinlichkeiten, das kann vielleicht ein wenig beruhigen: Letztlich hat die 1:50 nicht so wirklich viel tatsächlich mit Eurem Baby zu tun. Es geht hier darum, dass eine von 50 Frauen mit Euren Werten ein Kind mit diesem Gendefekt bekommen hat. D.h. die Wahrscheinlichkeiten, die hier bestimmt werden, sind erstmal wirklich reine Statistik. Und 1:50 ist auch gar nicht so viel - bei einer Chance von 2:100 Auf einen Gewinn würde wohl kaum jemand ein Los kaufen.

Und solltet Ihr ein positives Harmony-Testergebnis bekommen, ist auch nicht alles verloren. Als ich für mich entschieden habe, ob ich den Test machen lasse (ich hatte mich dafür entschieden), habe ich mir mal die Studien genauer angeschaut.

Selbst wenn Ihr ein positives Testergebnis in den Händen haltet, gibt es eine gar nicht so kleine Restwahrscheinlichkeit, dass Euer Kind trotzdem gesund ist:
Trisomie 21: 19%
Trisomie 18: 10%
Trisomie 13: 33 oder 50% (Hier standen im Paper der Studie in Text und Tabelle unterschiedliche Werte.)

Für die chromosomalen Störungen liegen diese Raten mit 68-80% noch deutlich höher, falls Ihr diese ebenfalls prüfen lasst. (Ich habe mich damals dagegen entschieden.)

Die Unterschiede zu den angegebenen Falsch-Positiv-Raten kommen daher, dass Falsch-Positiv-Rate den Anteil falsch-positiver Ergebnisse an ALLEN Ergebnissen angibt, also an den auffälligen wie auch den unauffälligen. Die Wahrscheinlichkeiten, die ich geschrieben habe, sind die Falsch-Positiv-Ergebnisse an allen AUFFÄLLIGEN Befunden. Und die Ergebnisse sind wesentlich zuverlässiger als beim Ersttrimesterscreening, weswegen der Test heute bevorzugt gemacht wird.

D.h. auch wenn Euer Testergebnis auffällig ausfallen sollte, könnt Ihr bis zur Fruchtwasseruntersuchung noch hoffen. Diese ist dann erst tatsächlich als diagnostisches Verfahren zuverlässig.

Aber ich drück Euch alle Daumen, dass Ihr ein unauffälliges Ergebnis bekommt!