Geschrieben von zodiac am 01.07.2015, 15:42 Uhr |
Humangenetische Beratung
Hallo!
Auf Grund meines schlechten Spermiogrammes (hochgradige Oligozoospermie) bleibt uns zur Erfüllung unseres Babyglück nur die künstliche Befruchtung. Wir stehen da ganz am Anfang und haben gestern erst eine humangenetische Beratung und Untersuchung erhalten. Ich muss sagne, dass ich anfangs nicht so wirklich viel damit anfangen konnte aber irgendwie macht einem diese Untersuchung schon angst. In erster Linie werden wir beide nun auf Chromosomenfehler unteruscht. Bei mir wird zusätzlich das CFTR-Gen untersucht welches ja für die zystische Fibrose verantwortlich ist.
Meine Freundin macht sich jetzt voll den Stress damit falls ich Träger dieser Genmutation bin.
Wie ist den diese Beratung damals bei euch so abgelaufen?
Re: Humangenetische Beratung
Antwort von bellaluna am 01.07.2015, 18:08 Uhr
Hallo,
bei uns war sie sehr gut. Die Beraterin war sehr einfühlsam und kompetent. Sie hat uns alles ehr genau erklärt und unsere Fragen sehr gut und verständlich beantwortet.
Davor braucht man wirklich keine Panik haben. Unsere Ergebnisse waren jedoch unauffällig.
LG
Re: Humangenetische Beratung
Antwort von zodiac am 02.07.2015, 7:47 Uhr
Danke für deine Info. Darf ich fragen weshalb ihr dort wart? Spermiogrammbefund oder was anderes?
Re: Humangenetische Beratung
Antwort von bellaluna am 02.07.2015, 9:32 Uhr
Wir waren dort, weil wir aus mehreren Gründen, eine Icsi vornehmen lassen mussten und es laut unserer Praxis gesetzlich vorgeschrieben ist, vorher eine humangenetische Untersuchung durchführen zu lassen.
LG
Re: Humangenetische Beratung
Antwort von zodiac am 02.07.2015, 9:50 Uhr
Bei uns in Österreich ist diese nicht zwingend vorgeschrieben. Nachdem aber bei mir auch eine Mutation des CF-Gens nicht gänzlich ausgeschlossen werden kann wird das bei mir auch untersucht. Hab ehrlich gesagt etwas Bammel davor, dass da was wäre.
LG!
Re: Humangenetische Beratung
Antwort von bellaluna am 02.07.2015, 12:13 Uhr
Deine Ängste kann ich sehr gut nachvollziehen. Diese können dir/euch leider auch nicht abgenommen werden. Leider hilft es nichts außer abzuwarten und sich abzulenken. Mit der Beratung seit ihr auf der sicheren Seite. Das ist doch schon mal etwas. Und ihr werdet bestimmt sher gut aufgeklärt. Dort könnt ihr auch alle eure Ängste und Bedenken aussprechen und gemeinsam überlegen. Zudem könnt ihr Wahrscheinlichkeiten berechnen lassen etc.
Ich wünsche euch alles Gute!
Re: Humangenetische Beratung
Antwort von Zwerg1511 am 03.07.2015, 8:38 Uhr
Hallo,
ich kann Deine Ängste verstehen. Wir waren auch bei einer humangenetischen Beratung, da mein Mann einen GEN-Defekt hat (nicht CF) und geklärt werden sollte, ob ich Träger bin.
Selbst wenn Du Träger des CF-GENS bist, werden Eure KInder, wenn Deine Freund kein Träger ist, max. Träger sein. Dann ist es halt wichtig, die KInder, wenn sie in das Alter kommen, in welchem sie selbst Kinder bekommen können, darüber aufzuklären.
Schau mal, auf dieser Website gibt es ein gutes Schaubild.
http://www.muko-life.ch/14903/
Re: Humangenetische Beratung
Antwort von zodiac am 03.07.2015, 13:46 Uhr
Danke für deine Info die mir wieder etwas Mut macht.
Es ist bei mir auch nicht klar ob ich Träger bin jedenfalls soll das CF-Gen auf Grund meiner idiophatischen hochgradigen Oligozoospermie überprüft werden. Die Ärztin meinte aber auch, dass es eine Deletion im AZF-Bereich sein könnte. Diese würde aber nicht standardmäßig überprüft werden, was mich aber irgendwie auch gewundert hat, da ich diesen Defekt im Rahmen einer ICSI an einen männlichen Nachkommen weitervererben würde und dieser somit entweder eine art der Oligozoospermie oder gar Azoospermie aufweisen wird.
Ich hoffe jedenfalls, dass meine Freundin und ich jetzt mal wenigstens etwas Glück haben und bei dieser genetischen Beratung nichts schwerwiegendes rauskommt.
Ich kämpfe schon schwer genug damit meine Diagnose der unfruchtbarkeit hinzunehmen.