zurück| Geschrieben von fledermaus24 am 29.05.2012, 13:02 Uhr |
Ist hier noch jemand mit Cdkl5???
Mein Sohn hat diese Diagnose und ich wäre froh über Infos und Kontakte :-)
Beitrag beantworten
Re: Ist hier noch jemand mit Cdkl5???
Antwort von 4hamänner am 29.05.2012, 17:53 Uhr
Ich habe grad gegooglet und habe die sehr schöne Seite
http://www.cdkl5.de.tl/
gefunden. Mit sehr vielen Infos auch zum Austausch drauf (z.B. Facebook).
Allerdings steht da, dass nur Mädchen betroffen sind????
Falls du Fragen zu Epilepsie, Sehverarbeitungsstörung, Frühförderung, Pflege u.ä. hast, kann dir sicher auch hier gerne weitergeholfen werden. Mein Sohn (bald 9 Jahre) hat da z.B. so einiges hinter sich.
Liebe Grüße
Anja
Re: Ist hier noch jemand mit Cdkl5???
Antwort von fledermaus24 am 29.05.2012, 18:06 Uhr
Hallo und danke schön..die Seiten kenne ich und bei Facebook bin ich in einigen Gruppen. Was hat denn Dein Sohn? LG
Re: Ist hier noch jemand mit Cdkl5???
Antwort von 4hamänner am 30.05.2012, 21:31 Uhr
Mein Sohn hatte ein inkomplettes neonateles Kawasaki-Syndrom. Das ist eigentlich eine Kleinkinderkrankheit. Dadurch dass er das bereits im Mutterleib bekommen hatte, wurde es erst spät diagnostiziert. Als Folge der Entzündungen der Herzkranzgefäße kam es zu längerem Sauerstoffmangel und zu einer Unterversorgung im Gehirn.
Folgen davon sind Neugeborenenepilepsie mit status epileptikus, dann BNS - Krämpfe, dann fokale Anfälle, jetzt Rolando-Epilepsie. Außerdem spastische Tetraparese mit sehr schlaffen Rumpf (Muskelhypotonie), Wahrnehmungsstörungen, Zentrale Sehverarbeitungsstörung (die Story "Es tut mir leid, aber ihr Kind ist blind" hatten wir genauso), verbale Entwicklungsdyspraxie.
Sebastian hat GdB 100 und Pflegestufe 3. Er bekam Sehfrühförderung und ging in einen Heilpädagogischen Kindergarten der Lebenshilfe. Jetzt geht er auf eine Förderschule der Diakonie, die auf Unterstützte Kommunikation spezialisiert ist.
Ich glaube, jetzt habe ich es ungefähr grob umrissen.
Also wenn ich dir helfen kann, gerne
Liebe Grüße
Anja
Re: Ist hier noch jemand mit Cdkl5???
Antwort von fledermaus24 am 03.06.2012, 12:55 Uhr
Hallo. Da hast Du ja auch einiges durch..Paul hat Pflegestufe 2..werde aber demnächst due 3 beantragen. Da ich auch nachts wegen ihm raus muss.. Paul hat durch den Gendefekt eine therapieresistente Epilepsie, eine globale Entwicklungsstörung, heißt er liegt nur..ist total schlapp und kann sich nicht allein halten. Außerdem ist er funktional blind, Sehfrühförderung bekommt er auch. LG, fledermaus
Re: Ist hier noch jemand mit Cdkl5???
Antwort von 4hamänner am 03.06.2012, 21:02 Uhr
Hallo,
wie alt ist er denn?
Meiner hatte relativ gut auf die Medikamente angesprochen. Die Neugeborenenkrämpfe wurden gut mit Phenobarbital und Phenytoin (ich glaub die hießen so, ist ja nun schon etwas her ...) behandelt. Da waren eher psychische Probleme bei uns die Nachwirkung ...
Als diese dann abgesetzt werden sollten, wurde im EEG BNS festgestellt (so gesehen hat man nix). Da bekam er dann Sabril. Das hat zwar etwas gedauert ("muss sich ja erst im Gehirn anreichern"), hat dann aber ganz gut gehofen. Leider hat sich das aber Schlafprobleme gemacht. Mit ca 2 Jahren wurde es dann abgesetzt und da er zu der Zeit die fokalen Anfälle hatte ( auch nicht ganz ohne, wenn auch relativ selten), bekam er Orfiril long.
Das hat er heute noch. Wir haben mal darüber nachgedacht, ob man es absetzen kann, aber dann war im EEG die Rolando-Epilepsie zu sehen. Und wir haben uns nicht mehr getraut ;-)
Insgesamt muss ich sagen, hatte wir Glück gehabt. Das Sehen wird auch immer besser. Mit 5 Jahren konnte er noch nicht - nur anhand des Sehens - erkennen, wer vor ihm steht. Das heißt, ich konnte mich in die Physiotherapie setzen (im KiGA), er kam dann mit der Physiotherapeutin. Er hat die Therapie mitgemacht und ist dann wieder in die Gruppe und hat nicht gemerkt, dass ich da war.
Schlapp ist er auch. Das hat sich im Laufe der Zeit sehr verbessert. Obwohl er immer noch als sehr hypoton gilt. Am Anfang war es absolut schwer, ihn in die Senkrechte zu bekommen. Im Rehawagen brauchte er immer eine Weste und Pelotten. Auch jetzt im Rolli hat er noch Pelotten, aber er hat jetzt eine Rückenlehne, die bei Bedarf rein oder rausgezogen werden kann.
Die sogenannte Vertikalisierung (Sitzen, Stehen) ist übrigens sehr wichtig.
Globale Entwicklungsstörung ist übrigens auch nur so ein Auffangbegriff. Das trifft auf fast alle zu und hat leider nicht viel Aussagekraft. Lass dich niemals davon beeinflussen. Schau immer was er kann und an was er gerade "arbeitet". Da kann man ansetzen und mit dem Kind arbeiten. Uns haben Massagen und Stimulation viel geholfen (ganz unterschiedliche Reize).
Liebe Grüße
Anja
Re: Ist hier noch jemand mit Cdkl5???
Antwort von fledermaus24 am 05.06.2012, 11:54 Uhr
Hallo, mein Paul ist 2 Jahre alt. Ihr habt da ja auch schon einiges durch..oje..mir tut es leid, wenn die Kleinen so leiden müssen..LG, fledermaus
Welche Augentropfen könnt ihr bei Allergie empfehlen?
Hallo an alle aus Braunschweig,Wolfsburg und Umgebung
Scharlach!!
ADS Diagnose und nun???
Was hat er blos??
Antibiotikum-Frage und zusätzliches
Selektiver Mutismus und Entwicklungsverzögerungen (länger geworden)
Magendarm bzw Erbrechen mit Fieber?
Priv. Krankenzusatzversicherung für Ungeborenes (ohne Gesundheitsprüfung)?
