Frühe Feindiagnostik + Termin bei der Humangenetik / Erfahrungsbericht

Wir waren gestern bei der frühen Feindiagnostik inkl. NT Messung

In den anderen Beiträgen gab es ein großes Hin und Her was dort passiert, wie sicher/verunsichernd das ist. Daher wollte ich einmal einen kleinen Erfahrungsbericht einstellen.

TEIL 1: Frühe Feindiagnostik + NT

Berlin, 09:30h - Friedrichstr. 147

Zunächst füllen wir einen Fragebogen aus, in dem wir aufgeklärt werden, dass es sich um eine Selbstzahlerleistung (147€) handelt. Des Weiteren müssen wir unterschreiben, dass die NT-Messung und frühe Feindiagnostik zu "unerwünschten" Ergebnissen führen kann und auf der anderen Seite nicht alle Anomalien (nicht-genetisch und genetisch) erkannt werden können. Die Rate des Übersehens liegt "im Prozentbereich".

Wir werden aufgerufen. Das Behandlungszimmer ist so hochmodern, dass es an die medizinische Station der Enterprise erinnert. Die Geräte (habe gegoogelt) sind auf dem aktuellsten Stand. Der Gynäkologe hat eine GENOM III Zertifizierung. Es ist aber gemütlich.

Der Ultraschall ist glasklar. Das Kleine wird komplett durchleuchtet. Der Arzt nimmt sich viel Zeit und erklärt jedes Organ, nimmt Werte, misst Abstände. Er führt eine NT-Messung durch und justiert das Schwangerschaftsalter neu.
Er erklärt mögliche Auffälligkeiten und beruhigt durchgehend.
Er kann hier nun auch schon eine Prognose für das Geschlecht abgeben.
Er redet mit uns über den NIPT und erklärt, dass dieser Test eine große Erleichterung für die Gynäkologen ist. "NIPT kümmert sich um die Chromosomen, wir FA kümmern uns um den Körper der Ungeborenen"

Wir bekommen ein paar schicke Fotos "für Oma" und gehen mit Infos für weitere Termine, bzw. sogar Infos, welche Termine für uns unnötig sind.

TEIL 2: HUMANGENETIK (NIPT) Berlin, Friedrichstr. 147

Wir übergeben den Befund vom US und unterschreiben ein Formular, dass eine Chromosomenanalyse durchgeführt wird. Diese kann zu unerwünschten Ergebnissen führen. Ein NIPT erkennt nicht alle Störungen und schon gar keine Nicht-genetischen Störungen.

Es folgt ein 30 minütiger Beratungstermin mit einer Fachärztin für Humangenetik.

Inhalt:
- Warum wollen Sie den Test machen?
- Welcher Test soll es werden? (Praena, Harmony, Panorama)
- Anamnese der Mutter
- Stammbaumerstellung von Mutter und Vater (inkl. Krankheiten)
- Letzte Einwilligung und 20ml Blutabnahme durch die Fachärztin für Humangenetik.

Es wurde uns weder zum Test geraten, noch abgeraten. Da wir aber recht klar waren (US mit NT + NIPT = höchste Sicherheit bei geringster Unsicherheit), war dieser Part recht kurz.
Wir haben uns für den Harmony-Test entschieden, da die Daten in Deutschland bleiben und der Test das beste Preis-Leistungsverhältnis hat.

449,00€ = T21/18/13, X/Y, Geschlechtsbestimmung.

Hier ist evtl. nochmal interessant: Ich habe gefragt was uns die XY Aufteilung bringt. Antwort: Sie wissen, dass Sie Ihrem Kind mit Beginn der Pubertät mit Hormonen helfen können die entsprechenden Sekundären Geschlechtsmerkmale sauber auszubilden, falls hier eine Störung vorhanden ist. Ohne Chromosentest wäre das für einen Kinderarzt nicht erkennbar. Aber diese Störung ist wohl noch seltener als T21. Aber hey. für 20€ mehr unserem Kind evtl. durch eine entspannte Jugend helfen...Das ist aber so harte Zukunftsmusik - da kann ich auch in 11 Jahren nochmal einen Arzt nach der Sinnhaftigkeit solch eine Behandlung befragen :)

Zur Erfahrung der Einrichtung: In 3 Jahren haben sich 700 Paare für einen Test entschieden. Davon waren 7 Positiv auf eine Trisomie. Diese wurden zu 100% via FU bestätigt. 6 Paare haben abgetrieben.

VG
Fruchtzwerg