zurück| Geschrieben von snoopy13 am 18.12.2012, 20:35 Uhr |
Katzenaugensnydrom
mein Kind hat ja eine Mikrodeletion 21q11
ist das,das gleiche wie das Katzenaugensyndrom?
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Re: Katzenaugensnydrom
Antwort von angi159 am 18.12.2012, 22:14 Uhr
Nein, meiner Meinung nach sind das unterschiedliche Krankheiten. Beim Katzenaugensyndrom ist die Pupille nicht rund, also die Iris hat einen Fehler und daher entsteht so ein "Katzenauge".
M 21 q 11 hat glaub ich andere Symptome, wie Gesichtsfehlbildung. Da sieht dann eventuell die Augenform anders aus.
Re: Katzenaugensnydrom
Antwort von Arstin am 19.12.2012, 1:23 Uhr
Das Katzenaugensyndrom kommt von einer Partiellen Trisomie 22.
Das heißt das ein Teil vom Chromosom 22 zu oft da ist und sich an einem der chromosomen dransetzt. (Ich hoffe das war einfach genug)
Leider kann man bei einer Mikrodeletion nicht genau vorhersagen wie der Phenotyp sein wird. Jedes Kind bekommt seine eigene Differential Analyse bei einer Genetische Beratung an einem Fachinstitut bei dem die verschiedenen Symptome bestimmt werden.
Es kann gut sein das durch die Deletion ein Kolobom (Katzenaugenform) auftritt. Es kommt darauf an was für eine Art von Kolobom deine Tochter hat (Aderhautkolobom,Iriskolobom etc.) daran kann man bestimmen wie schwer die Sehbeeinträchtigung sein wird. Meine Tochter hat aus Laune der Natur ein Iriskolobom (Katzenauge) und wird kaum sehbeeinträchtig sein.
LG Arstin (29+3)
Re: Katzenaugensnydrom
Antwort von snoopy13 am 19.12.2012, 8:58 Uhr
Bei meinem Kind wurde ja eine Mikrodeletion festgestellt und keine Trisomie.
Also ist das ausgeschlossen oder`?
Sie hat aber alle Symptome des Katzenaugensyndroms anstatt der Mikrodeletion 21q11 kann das sein??
Kann man bestimmen,was für Auswirkungen ihr Gendefekt hat mit Blutabnahme?
Re: Katzenaugensnydrom
Antwort von Arstin am 19.12.2012, 14:15 Uhr
Hallo, mit Bluttests kann man nur herausfinden welcher Gendefekt vorliegt.
Man kann nicht wirklich bestimmen was für eine Probatik auftreten wird.
Es kann gut sein das alle Symptome des CES vorliegen . Wenn Geninformation durch die Deletion verlohren gegangen sind die mit bestimmten Faktoren des CES verknüpft sind. Dann kann ea sein das dadurch die selbe symptomatik auftritt.
Ist gerade schwierig für mich es einfach auszudrücken.
LG Arstin
Re: Katzenaugensnydrom
Antwort von snoopy13 am 19.12.2012, 19:36 Uhr
Verstehe ich jetzt nicht ;)
Warum hat dann die Humangenetik nur die Symptome der Mikrodeletion 21q11 gesagt und nicht gesagt dass evtl auch die Sym.des Katzenaugensyndroms sein können?
Re: Katzenaugensnydrom
Antwort von Arstin am 19.12.2012, 22:12 Uhr
Es kann sein das die Symptome auftreten muss aber nicht.
Die Genetik Sprecistunde hat dich bestimmt richtig aufgeklärt.
Wenn sie dir alle symptome die auftrete könnten nennen wäre dieListe ziemlich lang. Wie schon vorher geschrieben, bei uns im Klinikum dwerden für jeden Patienten eine differential Analyse durchgeführt und auf jedes Symptom eingegangen.
Warum kommst du denn auf CES, nur wegen der Symptome?
Re: Katzenaugensnydrom
Antwort von snoopy13 am 20.12.2012, 13:01 Uhr
ja genau
Wie macht ihr die Analyse??
Re: Katzenaugensnydrom
Antwort von Arstin am 21.12.2012, 10:21 Uhr
Das kann ich nicht genau sagen. Das machen die Ärzte.
Ich bekomme nur blutproben für meine Forschung
Es gibt bestimmt ein Institut das auf mikrodeletion spezialisiert ist.Unseres ist auf epigenetik und imprinting spezialisiert und die Menschen kommen aus ganz Europa.
LG arstin
