zurück| Geschrieben von Julie1982!, 16. SSW am 31.07.2021, 13:43 Uhr |
Harmony Test falsch positiv?
Hallo zusammen!
ich möchte Euch kurz unsere Situation schildern um die Frage beantwortet zu bekommen ob die Chance besteht das unser Test aufgrund der Umstände falsch positiv ausgefallen ist!
Ich bin 39 Jahre, habe schon einen Sohn und wir wünschen uns seit 2 Jahren noch ein Kind! Unser erster Sohn wurde im August 2016 per Notkaiserschnitt wegen Geburtsstillstand geboren! Sowohl Zeugung als auch die Schwangerschaft verliefen völlig reibungslos!
Im September 2019 wurde ich schwanger, verlor aber das Kind durch einen natürlichen frühen Aport in der 6 SSW!
Im November 2019 passierte dies zum zweiten Mal!
Aufgrund dessen ließen wir uns in der Kinderwunschklinik untersuchen!
Hormonell alles super! Keine Blutgerinnungsstörung und keine genetischen Veranlagungen sowohl bei meinem Mann als auch bei mir! Kurz wir sind Kern gesund!
Im März 2020 wurde dann eine Eileiterschwangerschaft mit Zwillingen festgestellt die operativ in der 11 SSW beendet wurde und bei der ich auch einen Eileiter verlor!
Im Juni 2020 hatte ich wieder einen frühen Aport in der 6 SSW!
Darauf hin wurde festgestellt das ich eine schwere Entzündung der Gebärmutterschleimhaut hatte! Diese wurde mit Antibiotika ausgeheilt!
Im November 2020 wurde ich erneut schwanger, aber in der 7 SSW schlug das Herz nicht mehr! Aufgrund von Corona wollte ich einen natürlichen Abort! Der setzte 2,5 Wochen später ein! Bei der Routineuntersuchung nach dem Aport wurde vom Arzt festgestellt das alles abgegangen ist aber meine Gebärmutter mit der Kaiserschnittnarbe verwachsen sei die ich in einer Hysteroskopie im Krankenhaus lösen sollte!
Bei der Voruntersuchung zu dieser OP wurde allerdings festgestellt das der Tote Embryo nicht beim Aport abgegangen war und nun seit 10 Wochen tot im mir lag! Also wieder zur Ausscharbung die Ende März 2021 stattfand!
Diesen Embryo haben wir einschicken und untersuchen lassen! Das Ergebnis war Trisomie 18 und das Geschlecht war weiblich!
Nun bin ich erneut schwanger! Gerade in der 16 SSW angekommen!
Ich habe mir am 07.07.21 Blut abnehmen lassen um den Harmony Test durchzuführen!
Alle Ultraschalluntersuchungen von 2 unabhängigen Ärzten waren bis dato völlig unauffällig! Auch am 07.07.21 sagte der Arzt das ich mir keine Sorgen machen soll weil er keinerlei Anzeichen für ein ungesundes Kind sieht! Sowohl Größe vom Oberschenkelknochen als auch vom Kopf des Babys, der Herzschlag usw waren völlig unauffällig und perfekt zeitgemäß entwickelt!
Am 26.07.21 bekamen wir dann das Ergebnis! Es wurde Trisomie 21 bei einem Mädchen diagnostiziert!
Wir sind geschockt und verstehen nicht warum vorher keine Anzeichen vorhanden waren!
Kommende Woche habe ich einen Termin zur Fruchtwasseruntersuchung!
Meine Frage ist: besteht die Möglichkeit dass das Ergebnis falsch positiv ist aufgrund der vielleicht noch vorhandenen DNA der vorherigen Fehlgeburt und aufgrund der kurzen Zeit die zwischen der Ausscharbung und der jetzigen Schwangerschaft liegt?
So etwas habe ich mal gehört!
Ist jemandem was ähnliches passiert?
Für eine Rückmeldung wären wir sehr dankbar!
Beitrag beantworten
Re: Harmony Test falsch positiv?
Antwort von aomame84 am 31.07.2021, 15:08 Uhr
Tut mir leid, was du alles durchmachen musst und musstest. 
bitte fühl dich unbekannterweise gedrückt.
Mir ist nichts vergleichbares passiert, aber ich habe mich mit dem NIPT Test intensiver auseinander gesetzt. Ein positives Ergebnis würde in deiner Altersklasse wohl zu ca. 90% stimmen:
Was unter PPV steht: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/108646/Nichtinvasive-Praenataltests-Warum-diagnostische-Tests-oft-fehlinterpretiert-werden
Ich hatte das so verstanden, dass fetalen Zellen, die dabei analysiert werden, eigentlich aus der Plazenta und nicht vom Embryo selbst stammen. Diese Zellen könnten zB eine Trisomie aufweisen, ohne, dass dein Baby eine Trisomie hat. Die Fruchtwasseruntersuchung wäre die einzige Möglichkeit, das rauszufinden. Ich weiß auch nicht, wie es zB wäre, wenn es noch einen unentdeckten, vanishing Twin gegeben hat.
Hattest du noch kein Gespräch mit einem Pränataldiagnostiker darüber?
...
Re: Harmony Test falsch positiv?
Antwort von JSOH am 31.07.2021, 17:26 Uhr
Hey,
bei mir war das so. Allerdings bei Trisomie 7, nicht 21. Hab das im Beitrag von Cemeel weiter unten geschrieben. Praenatest war positiv, FU Befund negativ. Unsere Maus ist jetzt fast 3 Wochen alt… es gibt also Hoffnung, dass das Ergebnis falsch positiv ist . Allerdings meine ich gelesen zu haben, dass die Tests bei T21/18/13 doch sehr zuverlässig sind. Ihr müsst wohl das Ergebnis der FU abwarten, um wirklich Klarheit zu haben. Daumen sind gedrückt !
LG
Re: Harmony Test falsch positiv?
Antwort von Eternal84, 13. SSW am 31.07.2021, 19:21 Uhr
Es gibt nur eine geringe Quote falsch positive Ergebnisse zu erhalten, aber die gibt es. Warum könnte die Nackenfaltenmessung nicht zusätzlich durchgeführt werden? Oder lässt sich die Trisomie 7 mit dieser Methode nicht diagnostizieren? Ich drück dir die Daumen, dass sich der Verdacht nicht bestätigt.
Ich habe mich für den ähnlichen Test Fetalis angemeldet, den ich am kommenden Dienstag machen werde.
Re: Harmony Test falsch positiv?
Antwort von Eternal84, 13. SSW am 31.07.2021, 19:37 Uhr
Sorry ich meinte die Trisomie 21.
Re: Harmony Test falsch positiv?
Antwort von Julie1982!, 16. SSW am 31.07.2021, 20:10 Uhr
Warum die Nackenfaltenmessung nicht gemacht wurde kann ich leider nicht sagen! Mein Arzt meinte nur es sei alles super perfekt und das Ergebnis vom Harmony Test würde negativ sein! Er hatte mir den Test nur angeboten wegen der ganzen Vorgeschichte! Als notwendig fand er ihn nicht!
Re: Harmony Test falsch positiv?
Antwort von Felica am 01.08.2021, 0:53 Uhr
Ziemlich sicher weil nackenfaltenmessung kein sicheres Zeichen ist. Diese Untersuchung ist extrem unsicher. FU ist da wirklich der einzig sinnvolle Weg wenn ihr Gewissheit haben wollt.
Re: Harmony Test falsch positiv?
Antwort von aomame84 am 01.08.2021, 8:03 Uhr
Genau.
Ich wäre mir übrigens fast sicher, dass dein Arzt eine verdickte Nackenfalte beim Ultraschall wahrgenommen hätte, auch wenn er sie nicht offiziell vermessen hat. Zumal du zweimal bei verschiedenen Ärzten zum Ultraschall warst.
Re: Harmony Test falsch positiv?
Antwort von nita83 am 01.08.2021, 13:05 Uhr
Hallo ich habe im letzten Jahr auch nach einem nipt test den Befund t 21 bei völlig unauffälligen Ultraschall bekommen selbst Nackenhaare und nasenbein waren völlig unauffällig.da meinte die Ärztin noch ohne das test Ergebnis hätte sie gesagt ein völlig gesundes Kind und auch keine weiterführenden Untersuchung empfohlen.
Der Genetiker meinte die falsch positiv Rate trifft nur bei Frauen unter 35 zu danach ist der zu 99.8 Prozent richtig. Wir haben dann auch 3 Wochen später die fruchtwasseruntersuchung gehabt und da im Ultraschall waren die ersten Sachen auffällig, ein Herzfehler wurde gesehen, eine aussetzende Versorgung usw. Wir sind dann 14 Tage später nach reichlichen Überlegung zur Einleitung der Geburt ins Krankenhaus bei dem Ultraschall dort war der Befund so schlecht das sie meinte sie könnten auch nach hause gehen das kind stirbt sowieso es ist nur ne zeitfrage .Wir haben dann einleiten und nach 7 Tagen unseren Sohn bekommen.
Ich glaube also eher nicht das der test falsch ist. Die Frage ist doch was bedeutet es für euch? Wir haben gesagt wenn es ne Mosaikform wäre oder auch organisch gesund hätten wir ihn bekommen. Doch das wars eben nicht und 2 Kinder mit Beeinträchtigungen wäre einfach zu viel gewesen. Ich kann nur raten sich für Entscheidungen Zeit zu nehmen sich zu informieren ich habe mit Eltern und Einrichtungen gesprochen die Menschen mit trisomie betreuen.
Es ist nämlich nicht immer so sonnig und rosig wie Menschen mit trisomie 21 gerne gezeigt werden. Unser Land ist weder so inklusive, bunt und verständnisvoll wie es auf dem Papier gerne behauptet wird. Und ich finde auch das sollte man wissen.
Ich will damit nicht sagen dass ein Abbruch der Weg ist im Gegenteil es ist eben nicht so einfach und die schnellere ,bessere Lösung wie sie von Ärzten gerne verkauft wird. Die Trauer ist etwas das beim Abbruch total vergessen und unterschätzt wird und auch das finde ich sollte man wissen. Denn mit der Entscheidung egal welcher muss man sein Leben lang leben. Und auch damit das es vielleicht das letzte Kind ist oder auch eben noch einige weitere fg geben wird ohne Garantie das ein gesundes Kind folgt.
Ich bin mit meiner Entscheidung im reinen und obwohl ich vieles vorher wusste und gemacht und getan habe hat mich die Heftigkeit der Trauer völlig überrascht und auch das niemand das versteht denn man hat es so die Aussage "ja so gewollt "
Die die als erstes geschrien haben das man ein Kind mit Behinderung auf gar keinen Fall bekommen sollte sind die die dich als erstes schief anschauen wenn du trauert.
Mein erster und einziger Tipp nehmt euch Zeit um den Schock zu verdauen und euch zu informieren. Egal welchen Weg ihr dann gehen wollt.
LG nita
Re: Harmony Test falsch positiv?
Antwort von roza_soza am 01.08.2021, 18:32 Uhr
Falsch kann der Test natürlich sein, aber die Chancen sind gering. Der eingeschickte Embryo hatte Trismonie 18, das Baby jetzt soll Trisomie 21. Das sind eigentlich zwei ganz unterschiedliche Sachen...
Ihr müsst für euch entscheiden, ob ihr mit einem besonderen Kind leben könnt. Aber nur als Denkanstoß: Trisomie 21 gibt es in vielen verschiedenen Ausprägungen, manche Kinder haben nur sehr leichte Einschränkungen. Es muss nicht bedeuten, dass ihr ein schwerst behindertes Kind bekommt. Vielleicht kann euch der Organultraschall zumindest zu den körperlichen Einschränkungen mehr sagen. Und Mosaiktrisomien gibt es jabsuch noch.
Alles Gute!
Re: Harmony Test falsch positiv?
Antwort von tascha29 am 03.08.2021, 12:49 Uhr
Hallo Julie,
du hast wirklich eine lange schwere Geschichte hinter dir! Und jetzt doch allen Grund Gutes zu erhoffen!
Bei eltern de gibt es z.B. einen Beitrag "Erfahrungen mit falsch positivem Praenatest / Harmonytest bei unauffälligem US".
Eine Fruchtwasseruntersuchung ist schon ziemlich sicher, aber halt auch mit einem Risiko behaftet.
Deine Gebärmutter war bisher der Grund für die Fehlgeburten. Die Trisomie 18 ist etwas ganz anderes und diese Schwangerschaft ist ja wieder etwas ganz eigenes.
Ich denke, Du darfst hoffen!
Würdet ihr euch denn gegen das Kind entscheiden, wenn sich die Trisomie bestätigt? Oder würdet ihr dann abwägen und doch möglichst einen Weg suchen, den ihr mit dem Kind gehen könnt. Mit eurem ersehnten zweiten?
Ich drücke dir die Daumen, liebe Julie! Lass unbedingt wieder hören!
Liebe Grüße von Tascha
Re: Harmony Test falsch positiv?
Antwort von .Beppi. am 04.08.2021, 21:59 Uhr
Oh je, da hast du ja schon einiges hinter dir.
Zu deiner Frage habe ich keine Antwort, weil ich nie einen NIPT gemacht habe, aber ich weiß, dass positive Ergebnisse immer mit einer Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden müssen. Daher könnte es wohl sein, dass Tests auch falsch positiv sein können.
Frag doch hier im Expertenforum bei Dr. Hackelöer nach.
Alles Gute!
Re: Harmony Test falsch positiv?
Antwort von Ele79 am 10.08.2021, 9:51 Uhr
Hallo,
Ich wollte fragen, ob du weiter gekommen bist.
Ich bin 41 und habe vor den NIPT die Nackenfaltenuntersuchung gemacht und meine Ärztin war sich sehr sicher, dass alles sehr ut ist. Also die Softmarker alle in Ordnung waren. Sie meinte ich bräuchte nicht den Panoramatest machen. Deshalb denke ich schon, dass man es absichern sollte das Ergebnis.
Ich hab übrigens gelesen, dass je älter die Mutter und so Wahrscheinlicher einen falsch positiven test.
Nach Russell LM et al.2 beträgt der Anteil der Zellen mit XCL bei einer 40-jährigen Frau im Mittel ca. 2 %. Ist gleichzeitig der Anteil fetaler DNA an der freien DNA im mütterlichen Blut (Fetal Fraction) relativ niedrig (z. B. 4 %), entsteht für den Harmony® Test ein Bild wie bei einer fetalen Monosomie X, da hierbei 50 % der X-chromosomalen Information des Fetus fehlen. Gerade bei niedrigem Anteil fetaler DNA im mütterlichen Blut und höherem Alter der Mutter besteht somit ein gewisses Risiko eines falsch-positiven Befundes für eine fetale Monosomie X. Auch diese Tatsache sollte im Beratungsgespräch mit der Patientin erwähnt werden, sofern diese die Analyse X/Y-chromosomaler Störungen wünscht.
Quelle: https://www.cenata.de/fuer-aerzte/aspekte-der-beratung/#toggle-id-3
Ich drücke ganz fest die Daumen!
Re: Harmony Test falsch positiv?
Antwort von aomame84 am 11.08.2021, 22:03 Uhr
Die Seite von cenata ist in meinen Augen recht transparent.
Dein Zitat bezieht sich auf Monosomie X, also Turner Syndrom.
Bei Trisomie 21 ist es leider umgekehrt: je älter die Mutter, desto höher die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit positivem Test auch betroffen ist. Es sind aber nicht die gerne kommunizierten 99%, sondern der Wert ist geringer.
Drücke auch ganz feste die Daumen
Re: Harmony Test falsch positiv?
Antwort von Schniesenase am 22.08.2021, 0:25 Uhr
Hallo julie,
ich habe lange nicht hier hineingeschaut. Deine Odyssee ist furchtbar, und ich bewundere Dich für die äußere Ruhe, mit der Du das hier so schreibst. Wie groß kann die Leidensfähigkeit bei einer Frau noch sein?!
Zum NIP-Test:
Dazu gibt es Zahlen: Im Alter von 39 liegt die Rate der falsch positiven Tests zwischen 12 und 4%, eher 12 als 4% (bei 42 Jahren). Daher ist es hier wie bei allen solchen Tests: Du bekommst eine Wahrscheinlichkeit, mehr nicht. Also zu vielleicht so ca. 90% hat Dein Kind eine Trisomie 21, zu 10% hat es diese nicht.
Genau dieses Dilemma hat mich daran gehindert, solche Untersuchungen zu machen. Was macht man denn dann? Was würdest Du machen?
Du bist drin, in der Untersuchungsmaschinerie. Ich wünsche Dir, dass das alles gut ausgeht und Du möglichst bald wirklich "guter Hoffnung" sein kannst!
Alles herzlich Liebe und Gute!
Sileick
Re: Harmony Test falsch positiv?
Antwort von Sonnenkind23, 15. SSW am 07.02.2023, 17:20 Uhr
Hallo,
ich habe deinen Beitrag gelesen und muss dir unbedingt schreiben. Ich bin aktuell in SSW 15 und habe einen auffälligen NIPT (Präna) erhalten, es besteht der Hinweis auf Trisomie 8. Wir haben nächste Woche eine Fruchtwasserpunktion und waren bereits bei verschiedenen Humangenetikern. Wie ging es bei dir nach der FU weiter? Konnte man damit komplett ausschließen, dass es zu einer körperlicher oder geistiger Einschränkung kommen kann? Ich würde mich riesig über eine Antwort freuen. Liebe Grüße!
Re: Harmony Test falsch positiv?
Antwort von Anni1114 am 24.03.2023, 19:51 Uhr
Hallo, ich habe das selbe Problem.
Wie ist es bei dir ausgegangen?
Re: Harmony Test falsch positiv?
Antwort von Anni1114 am 24.03.2023, 20:08 Uhr
Wie ist das ganze jetzt ausgegangen?
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