zurück| Geschrieben von Sawass83, 17. SSW am 20.04.2024, 18:37 Uhr |
Praenatest und Fruchtwasseruntersuchung auffällig
Hallo ihr Lieben,
ich hatte vor einiger Zeit in einem anderen Beitrag geschrieben, dass wir anfangs den Praenatest haben machen lassen und dieser leider bei Chromoson 4 eine Duplikation gefunden hat. Wir haben dann vor knapp 2 Wochen eine Amniozentese machen lassen und leider kam das Ergebnis am Donnerstag: eine schwerwiegende Chromosomenanomalie beim 4. Chromosom. Das Baby soll entweder schwerst körperlich und/oder geistig eingeschränkt sein. Wir sollen überlegen, ob wir einen Spätabbruch erwägen.
Ich bin absolut im Schock, ich kann kaum denken...
Alle Ultraschalluntersuchungen waren bisher unauffällig, es wächst, es bewegt sich...
Wir kann es schwerst eingeschränkt sein??? Ich bin echt am Ende... 
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Re: Praenatest und Fruchtwasseruntersuchung auffällig
Antwort von aomame84 am 20.04.2024, 21:26 Uhr
Liebe Sandra,
es tut mir unendlich leid, dass ihr euch in dieser Situation befindet und ich kann völlig verstehen, dass du dich komplett am Ende fühlst. Die richtigen Worte zu finden fällt mir echt schwer.
Es gibt diese Fragen, auf die es vielleicht am Ende keine Antwort gibt. Falls du noch jemanden fachlich dazu befragen möchtest, fällt mir nur Barbara aus dem Pränataldiagnostik Forum von Urbia ein. Das ist wirklich die kompetenteste Quelle, die mir bekannt ist.
Ich wünsche euch Kraft für die schwierige Situation. Lasst euch nicht zu etwas drängen drängen und gebt euch die Zeit, die ihr benötigt.
Re: Praenatest und Fruchtwasseruntersuchung auffällig
Antwort von Lorem ipsum am 21.04.2024, 8:37 Uhr
Liebe Sawass, es tut mir von Herzen leid dass ihr ein solches Ergebnis erhalten habt - meine Empfehlung wäre an die Gruppe Rehakids (Google, es ist ein Forum) heranzutreten und dort nachzufragen, dort trefft ihr auf Eltern und nicht nur auf Ärzte. Alles Gute euch!
Re: Praenatest und Fruchtwasseruntersuchung auffällig
Antwort von Sawass83, 17. SSW am 21.04.2024, 13:54 Uhr
Vielen lieben Dank für die Antworten und lieben Worte. Ich habe bei Urbia geschrieben und bereits von Barbara eine hilfreiche Antwort bekommen, ein Link zu einer Seite, wo seltene Chromosomenanomalien benannt werden und Kontakte zu Familien, die ähnliche Erfahrungen gemacht habe. Es geht noch weiter, ich werde mich erst einmal richtig informieren und das Thema Abtreibung wegschieben. Ich habe noch Zeit dafür und nehme mir diese auch.
Re: Praenatest und Fruchtwasseruntersuchung auffällig
Antwort von mari.sue am 22.04.2024, 10:07 Uhr
Liebe Sawass,
Es tut mir sehr leid, dass ihr in dieser schwierigen Situation seid.
Zu dem Thema selbst kann ich dir leider nicht viel sagen, die Tipps die hier bereits kamen, fand ich gut. Vielleicht gibt es bei euch in der Nähe auch Beratungsstellen, oder Orte wo man Kontakte zu betroffene Familien finden kann, um sich auszutauschen?
Ich wollte dir aus tiefstem Herzen viel Kraft für diese Zeit und die Auseinandersetzung damit und die Entscheidungsfindung wie es weiter gehen soll, wünschen.
Alles Liebe und Gute 
Re: Praenatest und Fruchtwasseruntersuchung auffällig
Antwort von AP0709, 14. SSW am 22.04.2024, 19:25 Uhr
Liebe Sawass, auch mir tut es unendlich leid was ihr da erfahren musstet 
Lass die Zeit mit deiner Entscheidung, versuche dir Hilfe zu holen und noch so viele Untersuchungen wie möglich machen zu lassen um eventuell doch ein anderes Ergebnis zu erzielen!
Darf ich fragen wie alt du bist?
Ich bin 40 und wir haben morgen das ETS, hab auch etwas Bammel aber es liegt ja leider nicht in unserer Hand!
Fühl dich gedrückt 
Re: Praenatest und Fruchtwasseruntersuchung auffällig
Antwort von aomame84 am 23.04.2024, 9:26 Uhr
Ich hoffe, du bekommst noch ein paar mehr hilfreiche Informationen, so dass du die Entscheidung auf möglichst guter Basis treffen kannst.
Es scheint ja leider so selten zu sein, dass es wirklich wenig offizielles gibt.
Alles Gute für euch 
Re: Praenatest und Fruchtwasseruntersuchung auffällig
Antwort von Sawass83, 18. SSW am 23.04.2024, 10:16 Uhr
Hallo APO709,
Ich bin auch 40, das erste Mal schwanger und gleich so ein Horror... Ich informiere mich selbst so gut ich kann. Wir haben am Donnerstag auch noch ein Organscreening aber die Aussichten sind halt schon schlimm. Wir haben einen englischsprachigen Text gefunden, wo mit Fotos und Beispielen Kinder mit unserem Gendefekt gezeigt werden. Da an unserem Chromosom 4 wirklich viel duplizieren ist weißt das auch auf eine Vielzahl an geistigen und körperlichen Einschränkungen hin.
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von Sawass83, 12. SSW 18.03.2024
Stichwort: auffällig
