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Pränatale Diagnostik

Die moderne, vorgeburtliche Diagnostik lässt immer früher gesundheitliche Beeinträchtigungen beim Ungeborenen erkennen - vor allem die sogenannten Cromosomenanomalien (fehlerhafte Erbanlagen). Welche Möglichkeiten gibt es heute in der Medizin, welche Vor- und Nachteile haben sie und was können sie leisten?




Erstes Schwangerschaftsdrittel

Ultraschalluntersuchung

Eine Ultraschalluntersuchung wird bei Schwangeren entweder über den Bauch (Abdominalsonographie) oder über die Scheide (Vaginalsonographie) durchgeführt. Zur Vaginalsonographie wird eine dünne Ultraschallsonde in die Scheide eingeführt. Sie wird i.d.R. bis zur 12. SSW eingesetzt, weil sie bis zu diesem Zeitpunkt bessere Ergebnisse liefern kann als eine Untersuchung über die Bauchdecke.

Die Ultraschalluntersuchung kann schon im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings einen frühen Hinweis auf das Vorliegen einer Trisomie 21 (Down-Syndrom oder Mongolismus) geben. Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche bildet sich bei den betroffenen Embryonen ein ungewöhnlich großes Nackenödem (Dorsonucheales Ödem), das der Arzt auf dem Monitor erkennen und auch messen kann. Diese Methode hat bereits eine recht hohe Entdeckungsrate, wenn der behandelnde Frauenarzt sie durchführt, wobei die Diagnosesicherheit in auf Pränataldiagnostik spezialisierten Praxen noch höher sein kann.

Andere körperliche Fehlbildungen kann der Arzt in der 19. bis 22. Schwangerschafts- woche erkennen und in vielen Fällen auch nahezu ausschließen.

Der Ultraschall ist noch immer das wichtigste Instrument der vorgeburtlichen Diagnostik, um den Embryo und seine Entwicklung in den einzelnen Stadien der Schwangerschaft zu untersuchen.

Ersttrimesterscreening

Unter dem sogenannten Ersttrimenon- oder Ersttrimesterscreening versteht man eine Reihe von Untersuchungen im ersten Schwangerschaftsdrittel, deren Gesamtergebnis der Erkennung von Chromosomenanomalien wie z. B. dem Down-Syndrom dient. Dabei werden die Ergebnisse einer speziellen Ultraschalluntersuchung, des "Altersrisikos" der werdenden Mutter und einer Blutuntersuchung miteinbezogen.

Chorionzottenbiopsie

Mittels der Chorionzottenbiopsie (Untersuchung der Plazenta) können Chromosomen- anomalien (u. a. Trisomie 21/Down Syndrom, Trisomie 13/Pätau-Syndrom, Trisomie 18/Edwards-Syndrom und Trisomie 8) sowie einige Stoffwechselerkrankungen frühzeitig erkannt werden. Dazu werden kleine Gewebeproben der Chorionzotten an der Plazenta (Mutterkuchen) entnommen und labortechnisch untersucht. Die Entnahme erfolgt entweder mit einem feinen Kunststoffschlauch (Katheter) durch die Scheide und den Gebärmutterhals bis zu der Stelle, wo die Chorionzotten entnommen werden können (in den meisten Fällen) oder mittels einer Punktion durch die Bauchdecke.

Wie die Amniozentese (s. u.) wird sie i.d.R. bei Schwangeren angewandt, die älter als 35 Jahre sind, weil sich mit dem steigenden Lebensalter der Mutter das Risiko für Veränderungen in den Chromosomen, also in den Erbanlagen erhöht. Eine Chorionzottenbiopsie ist in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche möglich.

Das Ergebnis kann schon in drei Tagen vorliegen, das Risiko einer Fehlgeburt liegt mit etwa einem Prozent etwas höher als bei der Amniozentese. Es können aber auch unklare Befunde auftreten, die eine anschließende Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) notwendig machen.

Bluttest

Wissenschaftler arbeiten seit einiger Zeit an einem Bluttest, für bestimmte Chromosomenanomalien des Embryos. Die Ergebnisse scheinen vielversprechend zu sein, so dass zukünftig möglicherweise invasive Verfahren wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie überflüssig werden könnten. Wann dieser Test verfügbar sein wird, ist allerdings noch nicht geklärt.



Zweites Schwangerschaftsdrittel (ab 16. SSW)

Quadrupeltest

Frauen, die sich erst nach der 13. Woche zur pränatalen Diagnostik entscheiden, können zwischen der vollendeten 14. und 18. Schwangerschaftswoche alternativ zum Ersttrimesterscreening den so genannten Quadrupel-Test (nicht zu verwechseln mit dem früher durchgeführten Triple-Test!) durchführen lassen, um das Risiko für eine Chromosomenveränderung zu ermitteln. Dazu werden im Blut der Schwangeren vier Werte untersucht: HCG, AFP, Inhibin A und Estriol. Anhand der Werte können etwa 80% aller Kinder mit einem Down-Syndrom erkannt werden.

Die Kosten für die Blutuntersuchung werden von der gesetzlichen Krankenkasse nicht erstattet.

Amniozentese

Einen Aufschluss über krankhafte Veränderungen der Erbsubstanz - insbesondere bei Schwangerschaften von Frauen über 35 Jahren - kann auch die Amniozentese (Fruchtwasser-Untersuchung) geben. Bei dieser Methode wird zwischen der 15. und 18. SSW mittels einer Punktion, bei der der Arzt unter Ultraschallkontrolle eine feine Nadel durch die Bauchdecke führt, eine Probe des Fruchtwassers entnommen. Im Labor werden die Zellen, die sich in der Probe befinden (z.B. abgestoßene Zellen der Haut des Babys), weiter gezüchtet bzw. vermehrt und dann auf Anomalien hin untersucht.

Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei 0,5 - 1 %. In auf Pränataldiagnostik spezialisierten Praxen liegt das Risiko meistens unter 0,5 %.

Das endgültige Ergebnis liegt nach erst nach etwa 3 bis 4 Wochen vor. Um nicht so lange warten zu müssen gibt es die Möglichkeit, mit dem so genannten FisH-Test (Fluoreszenz in situ Hybridisierung) bereits wenige Tage nach den Entnahme der Zellen die häufigsten Chromosomenveränderungen mit recht hoher Wahrscheinlichkeit zu erkennen oder auszuschließen.

Wie bei der Chorionzottenbiopsie gibt es jedoch auch bei der Amniozentese und dem FisH-Test keine 100%ige Sicherheit.

Organultraschall

Beim Organultraschall in der 20. SSW werden Gehirn, Herz, Niere usw. untersucht. Auch hier können Veränderungen aufgedeckt werden, die das Risiko für Chromosomenanomalien erhöhen. Aber man sucht auch nach Faktoren, die das Risiko für solche Veränderungen senken. Das ist z.B. der Fall, wenn man am kleinen Finger des Kindes 3 Endglieder nachweisen kann.

Doppler-Untersuchung

Eine besondere Form des Ultraschalls ist die Doppleruntersuchung. Mit dem Doppler lässt ich der Blutfluss der mütterlichen und der kindlichen Adern messen. Die Untersuchung soll die ausreichende Versorgung des Feten mit Blut bestätigen. Werden bestimmte Werte überschritten oder zeigt sich eine spezielle Flussbewegung (notching) kann dies Hinweis auf Veränderungen, wie erhöhter Blutdruck in der Schwangerschaft (Gestose), sein. Das muss nicht eintreten, aber man würde ggf. die Kontrollen etwas enger empfehlen.

Nabelschnurpunktion (Chordozentese)

Eine mögliche Nabelschnurpunktion dient in erster Linie einer Blutuntersuchung des Babys, kommt meistens in der 18. SSW zur Anwendung und wird i.d.R. nur bei speziellen Fragestellungen in Erwägung gezogen. Auf dem Wege einer Nabelschnurpunktion kann auch eine Bluttransfusion erfolgen bzw. können auch Medikamente direkt in die Blutbahn des Kindes gegeben werden.

Unter ständiger Ultraschallüberwachung wird eine feine Nadel durch die Bauchdecke in die Nabelschnur des Kindes geführt und eine Blutprobe entnommen. Das Ergebnis einer Chromosomenanalyse aus den weißen Blutkörperchen (Lymphozyten) kann dann nach etwa vier bis sechs Tagen vorliegen.

Neben der Auszählung dieser weißen Blutkörperchen und der Zahl der Blutplättchen ist eine Bestimmung des Blutbildes, z. B. zur Feststellung einer Blutarmut (Anämie), der Kontrolle der Blutsalze und Nierenwerte möglich - ebenso wie eine Untersuchung von Antikörpern gegen Infektionskrankheiten wie Röteln oder Toxoplasmose. Das Ergebnis liegt nach etwa 7 Tagen vor.

Die Gefahr einer Fehlgeburt liegt bei etwas mehr als 1 % und ist auch von der Erfahrung des Arztes abhängig.



Drittes Schwangerschaftsdrittel

CTG (Cardio-Toko-Graphie)

Im letzten Drittel der Schwangerschaft übernimmt das CTG immer mehr die Kontrolle des Feten. Am Verlauf der Herzschläge kann die Sauerstoffversorgung des Kindes beurteilt werden. Dies wird nach bestimmten Normen eingeteilt (z.B. FIGO). Ist die Beurteilung nicht eindeutig kann mit der Doppleruntersuchung die Versorgung des Kindes geklärt werden.

3D bzw. 4D Ultraschall

Der 3D Ultraschall bietet ein plastisches Bild vom Kind. Das kann z.B. zum Ausschluss von Lippen-Kiefer-Spalten oder einem offenen Rücken von Vorteil sein. 4D-Ultraschall bedeutet, dass man die Bewegung des Kindes auch im plastischen 3D-Bild beobachten kann.



 

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