Die Chorionzottenbiopsie (auch: Chorionbiopsie)
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Sie zählt zu den frühen Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik. Entscheidet die werdende Mutter sich für die Chorionzottenbiopsie, findet diese zwischen zehnter und zwölfter Woche statt. |
Die Chorionzottenbiopsie gehört zu den invasiven Diagnosemethoden. Das heißt, die Schwangere unterzieht sich einem - wenn auch kleinen - Eingriff. Daher nutzen Ärzte heute häufig erst andere frühe Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik wie das Erstsemester-Screening. Zeigen sich dabei Auffälligkeiten, die weiter abgeklärt werden sollen, folgt eventuell eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese.
Was wird gemacht?
Durch die Bauchdecke der Frau hindurch entnehmen Arzt oder Ärztin mit einer Hohlnadel eine Probe des Chorionzottengewebes (20 bis 30 mg). Es bildet den kindlichen Anteil der späteren Plazenta und enthält daher kindliche Zellen. Der kurze Eingriff erfolgt mit Ultraschallkontrolle. Im Grunde handelt es sich um das gleiche Vorgehen, wie bei der Amniozentese. Es werden jedoch andere Zellen entnommen.
Auch die Gewebeentnahme durch den Muttermund hindurch (ein dünner Schlauch wird bis zur Plazenta geschoben) ist möglich. Diese Methode wird heute jedoch kaum noch gewählt.
Was lässt sich bei der Chorionbiopsie erkennen?
Sie erlaubt es, eine Reihe von Chromosomenveränderungen, vererbbaren Krankheiten sowie einige Stoffwechselerkrankungen zu diagnostizieren. Nicht jedoch Neuralrohrfehlbildungen (etwa "offener Rücken"). Erste, vorläufige Ergebnisse gibt es nach ein bis zwei Tagen. Das Labor wird zusätzlich eine Zellkultur anlegen, deren Resultate sind frühestens nach zwei Wochen verfügbar ("Langzeitkultur"). Sie bestätigen in der Mehrzahl aller Fälle das vorläufige Ergebnis.
Welches Risiko gib es?
Das Risiko einer Fehlgeburt durch den Eingriff liegt bei zirka 0,5 bis 1 Prozent.
Fehldiagnosen sind zwar selten, doch sind im Einzelfall unklare Befunde möglich. Es kann etwa geschehen, dass die Probe mütterliche statt kindlicher Zellen enthält. Dann bleibt nur, die Untersuchung zu wiederholen. Das gilt ebenso bei "Mosaikbefunden": Nicht alle untersuchten Zellen weisen den gleichen Befund auf. Bringt auch das Ergebnis der Langzeitkultur kein klares Ergebnis, kann zur genaueren Abklärung eine Fruchtwasseruntersuchung nötig sein. Die Phase des Wartens und der Unsicherheit kann die werdende Mutter und ihren Partner belasten.
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Prof. Dr. B.-J. Hackelöer
Pränatale Diagnostik |
Untersuchungen in der Schwangerschaft
dienen vor allem auch dazu, die gesunde
Entwicklung des Babys zu überprüfen -
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Lexikon für die Schwangerschaft
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Fragen rund um die Untersuchungen
in der Schwangerschaft:
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| Neue Untersuchungen der pränatalen Diagnostik: |
Momentan wird intensiv an einer neuen Methode geforscht: Der Isolierung fetaler Zellen im mütter-
lichen Blut. |
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Während der Schwangerschaft befinden sich kindliche Zellen im mütterlichen Blut. Diese können isoliert und auf ihr Erbgut hin untersucht werden.
Inzwischen konnte die prinzipielle Taug-
lichkeit der Methode in Einzelfällen belegt werden.
Ob es zu einem praktischen Einsatz kommen kann, wird jedoch im wesent-
lichen noch von diesen zwei Faktoren abhängen:
Die diagnostische Zuverlässigkeit (wird derzeit im US-amerikanischen National Institutes of Health untersucht) Die erfolgreiche Automatisierung wesent-
licher Untersuchungsschritte. |
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Ersttrimesterscreening
