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Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Amniozentese Im Fruchtwasser (Amnion), das den Körper des ungeborenen Kindes umspült, befinden sich kindliche Zellen. Es ist möglich, diese Zellen nach der Entnahme einer kleinen Menge Fruchtwassers zu isolieren und ihre Erbanlagen zu untersuchen.

In der pränatalen Diagnostik wird die Amniozentese genutzt, wenn das Risiko einer Chromosomenstörung erhöht ist.

Zum Beispiel, weil bei leiblichen Verwandten der Eltern oder bei diesen selbst erblich bedingte Erkrankungen gibt. Oder weil die werdende Mutter älter als 35 Jahre ist. Ärzte sind dann dazu verpflichtet, die Frauen auf die Möglichkeit der pränatalen Diagnostik hinzuweisen: Mit den Jahren steigt die Wahrscheinlichkeit, dass es bei der Teilung des befruchteten Eis zu einer Fehlverteilung der Chromosomen kommt.

Wie funktioniert die Amniozentese?

Der übliche Termin liegt zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche. Die Fruchtwasserentnahme wird ambulant gemacht. Durch die Bauchdecke der werdenden Mutter hindurch führen Arzt oder Ärztin eine feine Hohladel bis in den Bereich des Fruchtwassers. Entnommen werden ca. 10 bis 20 ml. Dies geschieht unter ständiger Ultraschallüberwachung. Der Eingriff dauert nur ein paar Minuten, er kann ohne örtliche Betäubung erfolgen. Danach schließt sich eine Liegepause an, am nächsten Tag ist ein Kontrolltermin üblich. Da ein Ruhetag sinnvoll ist, wird die werdende Mutter möglicherweise einen Tag krank schreiben.

Das Labor legt mit den kindlichen Zellen aus der Probe (z.B. abgestoßene Hautzellen) eine Zellkultur an, um später daran Anzahl und Form der Chromosomen zu untersuchen.

Was lässt sich bei der Amniozentese erkennen?

Die Fruchtwasseruntersuchung erlaubt Aussagen über verschiedene Chromosomenstörungen und vererbbare Muskel-, Blut- oder Stoffwechselkrankheiten. Durch die Analyse bestimmter Enzym- und Eiweißwerte kann die Amniozentese auch Hinweise liefern auf: Fehlbildungen des Gehirns, des Bauchraums und der Wirbelsäule ("offener Rücken" = Spina bifida).

Auch beim Abklären einer vermuteten Blutgruppen-Unveträglichkeit zwischen Mutter und Kind kann die Amniozentese helfen. Dies jedoch erst ab etwa der 30 Schwangerschafts-
woche.

Die Ergebnisse zu Chromosomenstörungen und Spina bifida liefert das Labor nach zwei bis drei Wochen. Spezielle DNA-Analysen zu vererbbaren Krankheiten dauern unter Umständen länger. Sie erfolgen jedoch nur dann, wenn ein familiäres Risiko vorliegt.

Auch mit einer Amniozentese lassen sich jedoch nicht alle angeborenen Erkrankungen oder möglichen Behinderungen eines Kindes feststellen bzw. ausschließen.

Ergänzend zur Amniozentese ist der FISH-Test möglich (FISH steht für „Fluoreszenz-in-situ Hybridisierung“).Vorteil: Der Schnelltest bietet erste Teilergebnisse innerhalb von 24 Stunden. Feststellbar ist etwa, ob die Anzahl bestimmter Chromosomen stimmt. Abweichungen wie das dreifache Vorliegen des Chromosoms 21 (Trisomie 21/Down-Syndrom) bewirken eine Behinderung. Nachteil: Der FISH-Test kann die umfangreichere Laboranalyse nicht ersetzen. Er muss außerdem privat bezahlt werden.

Welches Risiko gibt es?

Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei 0,5 bis 1 Prozent; am niedrigsten ist es in Praxen, die auf Pränataldiagnostik spezialisiert sind.

von Prof. Dr. Hackelöer

   
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Während der Schwangerschaft befinden sich kindliche Zellen im mütterlichen Blut. Diese können isoliert und auf ihr Erbgut hin untersucht werden.
Inzwischen konnte die prinzipielle Taug-
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Ob es zu einem praktischen Einsatz kommen kann, wird jedoch im wesent-
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