Trisomie 21

Liebe Susi, Sie sind am Ende - das kann ich mir lebhaft vorstellen, denn Sie stellen im Moment wahrscheinlich alles in Frage, was bisher Ihr (familienplanerisches) Leben bestimmt hat! Es ist alles in Ordnung - bis auf ......! Da ist dieser Satz! Und was ist vielleicht sonst noch nicht in Ordnung? - dieser leise Zweifel bleibt. Ein angebotener Test, weil die Frau über 30 ist, ein Blutwert - und schon sitzt frau in der Falle! "Obwohl auf dem Ultraschall-Bild alles in Ordnung ist" "eine Kleinigkeit" "ein bisschen über dem Rahmen" "nichts ungewöhnliches", so könnten die Aussagen des Arztes lauten. Test! Unruhe und Unsicherheit in der SS. Da Sie über 30 sind, muß Ihr Frauenarzt Ihnen diese Möglichkeit anbieten. Er hat Sie sicher darüber aufgeklärt, dass es sich bei dem Ersttrimestertest um eine Risikoabschätzung für eine Chromosomenstörung beim Kind (Down-Syndrom)handelt und der Patientin als Entscheidungsgrundlage für eine weitere Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung etc.) dienen soll. Die Aussagekraft dieser Methode ist höher als die des Triple-Tests, gibt aber genau wie dieser nur einen Hinweis auf das evtl. Vorliegen einer Behinderung. Ein Teil der Befunde ist auffällig, ohne dass beim Kind tatsächlich eine Erkrankung vorliegt. Genauso ist es möglich, dass erkrankte Ungeborene von dieser Methode nicht entdeckt werden. Beim Vorliegen eines auffälligen Ergebnisses kann auf Wunsch eine weiterführende Diagnostik erfolgen. Der Ersttrimestertest kann der Schwangeren bei einem unauffälligen Ergebnis Sicherheit geben. Da das Testergebnis lediglich eine Risikoabschätzung und keine verlässliche Diagnose darstellt, kann es sowohl falsche Sicherheit vermitteln als auch unnötige Beunruhigung in der Schwangerschaft schaffen. Der Ersttrimester-Test sagt also aus, wieviele Frauen in Ihrer Altersgruppe damit rechnen müssen, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Über Ihr Kind sagt der Test nichts! Dazu müßten Sie eine Fruchtwasserpunktion machen lassen. Dabei besteht ein 2% Fehlgeburtsrisiko. Neuerdings kommen zu diesem Test noch Nackentransparenz und Nasenknochen. Mir geht bei dieser Thematik immer wieder ein Satz von Professor Rudolf Gross durch den Kopf: gesund ist, wer nicht ausreichend untersucht wurde! Keine dieser Untersuchungen kann letztendlich ein Down-Syndrom diagnostizieren, die Ausprägung vorhersagen oder gar therapieren - lediglich die Wahrscheinlichkeit angeben. Wenn Sie sagen: wir nehmen das Kind eh so wie es ist, dann erübrigt sich eine weitere Untersuchung! Wenn Sie sagen: wir können kein behindertes Kind nehmen, dann müssen Sie eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen und je nach Ergebnis Ihre Entscheidung treffen. Das Problem der Pränaltaldiagnostik ist, dass sie viel feststellen kann, aber keine Heilungsmöglichkeiten bietet! Und mit der Konsequenz und den weiterführenden Entscheidungen sind die Paare ganz alleine! Liebe Grüße Martina Höfel

Hallo, ich weiß, es kann einen in dieser Zeit eigentlich niemand wirklich beruhigen,solange es nicht geklärt ist,aber wir waren auch in der 21,SSW in der gleichen Situation. Mein Fa konnte das Nasenbein nicht erkennen und hat mich dann in eine Pränataldiagnostik Praxis überwiesen und wir mußten dann bis zu dem Termin da eine Woche warten. Es war der Horror. Allerdings wurde bei mir keine Fruchtwasseruntersuchung gemacht, sondern ein spezieller Ultraschall. Dieser dauerte insgesamt fast 2 Stunden, es wurde alles haarklein abgecheckt. Direkt zu Anfang stellte sich aber schon heraus, daß sehr wohl ein Nasenbein vorhanden war und auch so wie es sein sollte. Bei mir wäre es wohl aus irgendeinem Grund ziemlich schwer, den Ultraschall genau einzustellen, so daß der Speialist meinte, daß es durchaus daran gelegen haben könnte,daß mein Fa das Nasenbein nicht richtig sehen konnte. Wir haben uns mit dieser Untersuchung zufrieden gegeben und waren natürlich irre erleichtert. Ist schließlich Nummer 4, absolut ungeplant, trotz Spirale und diesmal gab es wirklich noch kaum was,was ich nicht hatte. Irgendwo ist schon immer noch so ein mulmiges Gefühl, daß vielleicht doch noch irgendwas sein könnte, aber bei den anderen drei haben wir uns darüber nie Gedanken gemacht und uns dann jetzt gesagt, daß wir, nur weil jetzt einmal was nicht richtig gesehen wurde, nicht alles an Untersuchungen über uns ergehen lassen müssen, weil der Spezialist meinte, daß nichts eine 100% Sicherheit geben könnte. Ich drücke Euch von Herzen die Daumen, daß alles In Ordnung ist und auch Eure Sorge sichals unbegründet herausstellt. Ich kanns wirklich nachvollziehen. Wir haben die eine Woche gelitten wie die Hunde und haben uns mit Gedanken beschäftigt, die man keinem wünscht. Also, von Herzen alles Gute und vielleicht schreibst Du ja mal was nun letztendlich dabei rauskommt. LIeben Gruß, Nina (30.SSW)

vielen lieben dank für deinen beitrag, aber das screening war leider dieser spezielle ultraschall... der arzt hat über eine stunde geschallt und immer wieder gesucht... leider ohne erfolg. liebe grüße an dich und deine familie susi

Hallo! Tut mir echt leid, die Situation, in der Du Dich momentan befindest. ich kann das alles auch etwas nachvollziehen. Bekam letztes Jahr meine zweiten Sohn und hab mir während der SS soooo große Sorgen gemacht. Zwar waren alle Untersuchungen anfänglich in Ordnung. Doch später dann, war plötzlich der Femur (Oberschenkelknochen) mal zu kurz, der Kopf zu groß, das Baby insgesamt zu klein usw. usw. ich hab mir ziemlich viele Gedanken gemacht... Aber im Endeffekt ist es wirklich so, daß NUR eine Fruchtwasseruntersuchung wirklich Klarheit bringt. Alles andere ist reine Spekulation. Mein Sohn ist Gott sei Dank kerngesund zur Welt gekommen. Und bei einer anderen Frau im KH, da paßten alle Untersuchungen während der SS und das Kind kam mit Down Syndrom zur Welt. Also - man hat nie die Gewissheit - nur mit Fruchtwasseruntersuchung. Alles andere ist meiner Meinung nach - in diesem Bereich zumindestens (Trisomie) - Spekulation... Ich hoffe für Dich, daß alles ein gutes Ende nimmt!