Softmarker Nasenbein - unauffälliger Harmony Test

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Softmarker Nasenbein - unauffälliger Harmony Test

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer! Beim meiner Feindiagnostik (22+1) erschien das Nasenbein hypoplastisch bzw. war es nicht darstellbar! Selbst bei der Zweitmeinung konnte das Nasenbein nicht dargestellt werden! Ansonsten waren alle Werte einwandfrei und es konnten keine weiteren Softmarker gefunden werden. Adjustiertes Risiko für T21 war dennoch 1:2549 (kann das stimmen trotz dieses signifikanten Markers) Wir ließen zur Absicherung noch den Harmony-Test machen! Dieser war unauffällig (Wahrscheinlichkeit geringer als 1:10000)! Können wir auf Grund dieser Ergebnisse entspannt sein? Bin trotzdem sehr verunsichert! Mittlerweile bin ich in der 35. SSW und unser Zwerg ist optimal entwickelt! Über eine Einschätzung ihrerseits würd ich mich freuen...

von Lila91 am 11.12.2019, 22:12

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Antwort auf: Softmarker Nasenbein - unauffälliger Harmony Test

Hallo Lila91, Sie können miteinem unauffälligem ETS und DNA-Test absolut entspannt sein!! Marker geben ja immer nur eine Wahrscheinlichkeit an.Messungen können trotz zweier Untersucher noch unsicher sein. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 11.12.2019

Antwort auf: Softmarker Nasenbein - unauffälliger Harmony Test

Ich wollte noch hinzufügen, dass das ET-Screening unauffällig war! Das Nasenbein wurde nicht zur Risikoberechnung mit einbezogen! Im Befund steht jedoch Nasenbein:vorhanden! Damaliges Risiko für T21. 1:13391

von Lila91 am 11.12.2019, 22:55

Antwort auf: Softmarker Nasenbein - unauffälliger Harmony Test

Da mßten Sie bei Ihrem Arzt nochmal nachfragen.Dazu kann ich nichts sagen.Entweder war es da oder nicht.Wie soll ich das entscheiden? Hier scheint es doch erhebliche Qualitätsprobleme zu geben. Alles Gute Prof.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 11.12.2019

Antwort auf: Softmarker Nasenbein - unauffälliger Harmony Test

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer! Danke für Ihre Antworten! Ich hätte noch eine abschließende Frage. Was sagen Sie zum Thema Chromosomen-Mosaike oder Translokationen? Muss ich mir mit meiner Geschichte darüber Gedanken machen? Ein Harmony-Test kann ja diese nicht erfassen...

von Lila91 am 13.12.2019, 23:17

Antwort auf: Softmarker Nasenbein - unauffälliger Harmony Test

Hallo Lila91, entcheidend ist ,ob das Kind Auffälligkeiten hat oder nicht.Leigen keinevor ,muß mansich auch keine Sorgen machen.Aber: ausschließen kann man nie alles.Mit keiner Untersuchung. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 18.12.2019

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