MDx19
Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, In meiner Schwangerschaft wurde beim Organultraschall ein fehlendes bzw hypoplastisches nasenbein diagnostiziert (von mehreren Pränataldiagnostikern, DEGUM II und III). Daraufhin haben wir eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, mit dem Ergebnis "unauffälliger Chromosomensatz eines Mädchens". Dass mit diesem Befund eine Trisomie unwahrscheinlich ist, ist mir klar. Wie sieht es allerdings mit weiteren Gendefekten aus wie zb dem Angelman Syndrom? Hätte man hierfür eine Auffälligkeit auf Chromosom 15 entdeckt oder ist die Fruchtwasseruntersuchung dafür zu ungenau? Viele Grüße und danke im Voraus für Ihre Antwort.
Hallo MDx19, ja,das Chromosom 15 wird mit der normalen Chromosomenanalyse untersucht.Wenn man feinere Analysen hätte machen wollen,hätte man eine Molekulargenektik machen müssen.Fragen Sie nach,warum dies nicht weiteruntersucht wurde. Alles Gute Prof. Hackelöer
Ähnliche Fragen
Guten Tag, Ich bin 20J und mittlerweile in der 23 Ssw mit einem Mädchen und war vor ein paar Tagen bei der Feindiagnostik. Dort kam raus, dass beide Nierenbecken erweitert (Pyelektasie) sind (6mm) und, dass das Kind eine Retrognathie hat. In der 12 Ssw war ich beim Ersttrimesterscreening auch dort und es war alles in Ordnung mit der Nackenfa ...
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich würde sehr gerne wissen, ob Sie mir vielleicht weiterhelfen könnten. In SSW 13+1 wurde bei mir in der Klinik in der Pränataldiagnostik eine Nackenfalte von 2,9 gemessen. Meine Frauenärztin hatte zwei Tage davor 2,4 gemessen. Ebenfalls wurde in der Klinik festgestellt, dass eine Herzklappe etwas kle ...
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, ich bin 32 J., 23+4 SSW. Vor 2 Wochen hatte ich den 2. Trimester- US, bei diesem war alles unauffällig, allerdings hat mich meine Gynäkologin zum Pränatal-US geschickt. Die Ärztin ist Degum III zertifiziert. Ein NIPT-Test ist vor 2 Monaten erfolgt, dieser ist negativ. Die Pränatalmedizinerin hat mich sehr ...
Sehr geehrter Herr Prof.Dr med. Hackelöer. Ich hatte gestern meine Pränatale Diagnostik Untersuchung zum zweiten mal weil die Woche davor keine Nackenfalte messbar war durch die Lage des Kindes. vorige Woche wurde mir auch Blut abgenommen und der Befund liegt vor mir. Ich habe Sorge weil der Arzt meinte er kann bisher kein Nasenbein des Kindes ...
Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer! Ich bräuchte bitte einen Rat bzw. eine Meinung von Ihnen: Ich bin 26 Jahre alt, es gibt keine Erbkrankheiten in der Familie & ich bin jetzt derzeit in der 24. SSW. Ich hatte den Combined Test machen lassen. Leider ist das Ergebnis nicht so gut ausgefallen: Wahrscheinlichkeit Trisomie 18: 1 ...
Guten Tag ich bin in der 16 SSW und war bei der Kontrolle und sie haben entdeckt das ich eine singular nabelschnur habe und das baby ein verkürztes Nasenbein. ich habe extrem Angst, dass mein Kind nicht gesund ist. Die Frauenärztin meinte mit diesen zwei Softmarker ist es eine grosse wahrscheinleichkeit, dass was nicht stimmt.. wie ist i ...
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, erst einmal vielen Dank für all die Antworten, die Sie hier schon gegeben haben. Das ist wirklich so wertvoll!! Nun habe ich selbst eine Frage: Ich bin 37 Jahre alt und habe bereits einen gesunden Sohn. Wir leben derzeit noch für kurze Zeit in den USA. Während meiner 2. Schwangerschaft ...
Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer, in der SSW 18 wurde beim Kind (Junge) im Ultraschall eine Hufeisenniere festgestellt. Ich weiß, dass sie isoliert auftreten kann oder mit weiteren Gendefekten verbunden sein kann. Der Ultraschall (DEGUM III) war bisher unauffällig. Nun meine Fragen: 1) Für welche Gendefekte besteht jetzt durch die Hufeisenn ...
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich bin 29 Jahre alt und schwanger mit meinem ersten Kind. Ein ersttrimester Screening hatte ich leider nicht, da ich hierfür wg. Weihnachten/ Neujahr keine Termine mehr bekommen haben. Jedoch habe ich einen NIPT-Test (Praena) der unauffällig war. Jetzt hatte ich ein Screening im zweiten Trimester, wo die ...
Hallo, ich war heute beim Organscreening (22. Woche). Ich wurde darauf hingewiesen, dass mein Baby ein verkürztes oder zartes Nasenbein hat. Es gibt keine sonstigen Auffälligkeiten, die normalerweise in Verbindung auftreten, wenn das Risiko auf Trisomie 21 oder das DI-George Syndrom hindeuten. Alle anderen Organe, Lippe, Zunge, etc. sehe ...