Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

SSW 18 Hufeisenniere: Welche Gendefekte? Fruchtwasseruntersuchung?

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

zur Vita

Frage: SSW 18 Hufeisenniere: Welche Gendefekte? Fruchtwasseruntersuchung?

Sonja M

Beitrag melden

Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer, in der SSW 18 wurde beim Kind (Junge) im Ultraschall eine Hufeisenniere festgestellt. Ich weiß, dass sie isoliert auftreten kann oder mit weiteren Gendefekten verbunden sein kann. Der Ultraschall (DEGUM III) war bisher unauffällig. Nun meine Fragen: 1) Für welche Gendefekte besteht jetzt durch die Hufeisenniere ein höheres Risiko? (Trisomie 18 weiß ich, Turner auch, aber es wird ein Junge) 2) Welche von diesen möglichen Gendefekten oder auch anderen Auffälligkeiten lassen sich durch eine Fruchtwasseruntersuchung nachweisen? 3) Wir stehen jetzt vor der Frage einer Fruchtwasseruntersuchung. Wenn wir damit noch etwas warten (höchstens der nächste Ultraschall zeigt weitere Auffälligkeiten), besteht dann irgendwann die Chance, dass das Kind überlebt, wenn ich durch die Fruchtwasseruntersuchung eine Fehlgeburt habe? Mir macht das doch recht hohe Risiko (1:200) im Moment große Angst, weil doch der Ultraschall bisher unauffällig war, außer der Niere. Wenn das Kind schwere Gendefekte hat, möchten wir das aber schon wissen. Vielen Dank schon einmal für Ihre Antwort!   Viele Grüße Sonja M.


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Beitrag melden

Hallo Sonja M., zunächst ist das Risiko einer Fruchtwasseruntersuchung bei einem geübten Pränataldiagnostiker nur ca. 0,1% -also sehr gering.Daher muß man keine Angst davor haben.Bei Kindern mit Turner-Syndrom tritt die Hufeisenniere in ca.15% auf.Außerdem tritt es manchmal bei Tr.18,Williams-Beuren-Syndrom(Veränderung am Chromosom 7) und bei dem extrem seltenen Eastman-Bixler Syndrom auf,von dem bisher weltweit nur 2 Familien betroffen sind.Mit anderen Worten : Finden sich durch einen DEGUM III-Untersucher 2x keine Auffälligkeiten ist kaum mit einem genetischen Defekt zu rechnen! Daher kann man auch auf eine Punktion verzichten,denn auch dann bekommt man nie eine Garantie auf 100%ige Gesundheit . Aber die Entscheidung müssen Sie treffen. Alles Gute Prof. Hackelöer


Bei individuellen Markenempfehlungen von Expert:Innen handelt es sich nicht um finanzierte Werbung, sondern ausschließlich um die jeweilige Empfehlung des Experten/der Expertin. Selbstverständlich stehen weitere Marken anderer Hersteller zur Auswahl.

Ähnliche Fragen

Hallo, bin in der 13.SSW und mein Harmonytest war auffällig auf X Trible Syndrom. In der 16 . SSW lasse ich Fruchtwasseruntersuchung machen . Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit das es unser Baby auch hat ?kann es auch sein das es sich nicht bestätigt ? Danke für die Antwort

Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer, ich habe mich in der Schwangerschaft für den Harmony-Test entschieden. Trotz genügend fetaler DNA war der wiederholt nicht auswertbar, deswegen habe ich eine FWU gemacht. zum Glück war da alles unauffällig. Meine Tochter ist nun auf der Welt und zum Glück auch augenscheinlich gesund, außer einem Ohranhängse ...

Sehr geehrter Prof. Dr. Hackeloer, ich bin 41 Jahre alt und in der SSW 17. Ich habe bereits eine gesunde 22 Monate alte Tochter. In SSW 12 wurde NIPT durchgeführt bzgl. Trisomie 21, 18, 13, gonosomale Erberkrankung - o.p.B. In der 15. Woche entdeckte meine Frauenärztin eine isoliert solitäre, glatt begrenzte, 1x1,5x1 cm durchmessende Nabelschnur ...

Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer, Ich brauche unbedingt Ihren Ratschlag/Meinung. Ich bin seit letzter Woche 10 plus6 verunsichert und verängstigt, denn dort hat der präntaldiagnostiker (Degum3) ein hygroma Colli festgestellt. Heute bei 11plus 6 hat meine Frauenärztin festgestellt dass es weniger geworden ist.sollte es nun ganz verschwinden, ist ...

Hallo Hr. Prof. Dr. Hackelöer, danke schon einmal für Ihr Feedback. Aber ich muss leider noch eine Rückfrage stellen, Sie empfahlen mir Ass 100 einen Tag vor der Fruchtwasseruntersuchung, am Tag der Fruchtwasseruntersuchung und einen Tag danach abzusetzen. Mein Pränataldiagnostiker hat mir nun mitgeteilt, ich bräuchte die Einnahme nicht zu unterbr ...

Hallo Herr Hackelöer, ich habe folgende Frage ; Mein NIPT Test war leider auffällig für alle 3 Trisomien. Laut meiner Ärztin sei das nicht möglich und ein Fehler. (Der erste Test war nicht auswertbar und beim wiederholen des Testes kam dieses merkwürdige Ergebnis raus. Mein Ultraschall ist bisher immer unauffällig. Dennoch haben wir uns nach d ...

Guten Tag,  Ich bin 20J und mittlerweile in der 23 Ssw mit einem Mädchen und war vor ein paar Tagen bei der Feindiagnostik. Dort kam raus, dass beide Nierenbecken erweitert (Pyelektasie) sind (6mm) und, dass das Kind eine Retrognathie hat.  In der 12 Ssw war ich beim Ersttrimesterscreening auch dort und es war alles in Ordnung mit der Nackenfa ...

Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, In meiner Schwangerschaft wurde beim Organultraschall ein fehlendes bzw hypoplastisches nasenbein diagnostiziert (von mehreren Pränataldiagnostikern, DEGUM II und III). Daraufhin haben wir eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, mit dem Ergebnis "unauffälliger Chromosomensatz eines Mädchens". Dass mit ...

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich würde sehr gerne wissen, ob Sie mir vielleicht weiterhelfen könnten. In SSW 13+1 wurde bei mir in der Klinik in der Pränataldiagnostik eine Nackenfalte von 2,9 gemessen. Meine Frauenärztin hatte zwei Tage davor 2,4 gemessen. Ebenfalls wurde in der Klinik festgestellt, dass eine Herzklappe etwas kle ...

Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer!   Ich bräuchte bitte einen Rat bzw. eine Meinung von Ihnen: Ich bin 26 Jahre alt, es gibt keine Erbkrankheiten in der Familie & ich bin jetzt derzeit in der 24. SSW.   Ich hatte den Combined Test machen lassen. Leider ist das Ergebnis nicht so gut ausgefallen: Wahrscheinlichkeit Trisomie 18: 1 ...