MiniWunder23
Hallo Hr. Dr. Hackelöer, ich bin 33 Jahre alt und bei meinem Ersttrimesterscreening in der 13. SSW wurde eine Trikuspidalklappeninsuffizienz festgestellt und darauf hin wurde mir der Combined Bluttest empfohlen. Die Ergebnisse sind: Trisomie 21 = 1:187, Trisomie 18 = 1:680 und Trisomie 13 = 1: 10.00. Jetzt wurde mir empfohlen den weiterführenden NIPT Test zu machen. Ich bin verunsichert und es fällt mir schwer mit diesen Wahrscheinlichkeiten umzugehen; zumal diese ja durch den "Softmarker" der Trikuspidalklappeninsuffizienz auch automatisch erhöht sind. Würden sie empfehlen, in der 21. SSW ein ausführliches Organscreening zu machen oder bei diesen Werten zusätzlich doch auch den NIPT Test zu machen, der durchaus mehr Verunsicherung bringen kann. Danke für Ihre Einschätzung.
Hallo MiniWunder23, der Combined-Test ist relativ unsicher.Machen Sie,wie empfohlen ,einen NIPT -Test.Ist dieser unauffällig sollte sich ein qualifizierte! Organdiagnostik von erfahrenen UntersuchernInnen 17.und 21.Woche anschließen.Wäre dieses unauffällig,gibt es keinen Grund zur Sorge.Ist der NIPT auffällig,muß eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden. Alles Gute Prof. Hackelöer
manu71
Hallo du Liebe mit deinem MiniWunder23 inside, wie geht es dir jetzt weiter? Inzwischen hast du bestimmt die Ergebnisse vom NIPT bekommen. Lass dich bitte nicht unter Druck bringen zu irgendwelchen vorschnellen Entscheidungen 🙏🏻 Ganz liebe und hoffende Grüße! Magst du ein Update schicken, wenn du wieder hier liest?
Hallo MiniWunder23, ich würde Ihnen auf jeden Fall empfehlen den NIPT-Test zu machen.Dann haben Sie schon einmal eine schnelle Auskunft über die häufigsten Chromosomenschäden.Der Test schließt aber Fehlbidungen nicht aus,sodaß ich ihnen jetzt schon eine Organdiagnostik bei einem Ultraschall-Pränatalspezialisten empfehlen würde um z.B. einen Herzfehler auszuschließen.Wäre alles unauffällig sollte zur endgültigen Absicherung noch eine Organdiagnostk in der 21.SSW durchgeführt werden. Wäre der NIPT-Test und/oder die frühe Organdiagnostik (beim Spezialisten) auffällig ,käme nur die Fruchtwasserpunktion infrage. Alles Gute Prof. Hackelöer PS Bei unauffälligem NIPT,aber auffälliger Herzdiaganistik könnte z.B. eine Veränderung am Chromosom 22 dahinterstecken
manu71
Hallo du Liebe, du hast inzwischen hoffentlich einen Weg für dich gefunden, mit dem du dich mit deinem Baby möglichst gut versorgt weißt. Etwas mehr belebt als hier ist das Urbia Forum. Unter "Pränataldiagnostik" schreibt auch eine Humangenetikerin mit, die schon vielen schwangeren Frauen sehr gut weitergeholfen hat. Alles erdenklich Gute für euch 🙏🏻🫶
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