Vera125
Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer! Ich bräuchte bitte einen Rat bzw. eine Meinung von Ihnen: Ich bin 26 Jahre alt, es gibt keine Erbkrankheiten in der Familie & ich bin jetzt derzeit in der 24. SSW. Ich hatte den Combined Test machen lassen. Leider ist das Ergebnis nicht so gut ausgefallen: Wahrscheinlichkeit Trisomie 18: 1:61 (PAPP A Wert: 0.48 MOM) Den Test hatte ich nochmal wiederholen lassen bei einem anderen Arzt, hier war das Ergebnis: Wahrscheinlichkeit Trisomie 18: 1:132 (PAPP A Wert: 0.36 MOM) Nackenfalte und alles hat aber wunderbar gepasst. Mir wurde sofort zu einer Fruchtwasserpunktion geraten, allerdings habe ich mich damit unwohl gefühlt & den Termin abgesagt. Ich habe mich dann für den NIPT Test entschieden, der Trisomie 13,18 & 21 ausgeschlossen hat. Danach habe ich 2 Pränataldiagnostiker herangezogen: Ein Organ Screening hatte ich in der 18. SSW (alles unauffällig), dann noch eines in der 22. SSW (alles unauffällig) Und jetzt nochmal in der 24. SSW (alles unauffällig) Natürlich schwirrt noch immer der negative Befund des combined tests im Hinterkopf. Die Ärztin meinte, wenn ich mich doch noch zu einer Fruchtwasserpunktion entscheiden sollte; dann solle ich dies in der 28. bzw 29. SSW machen lassen, weil „hier nicht mehr so viel passieren kann“, da das Baby überlebensfähig wäre. Aber was meinen Sie? Ist nach einem unauffälligen NIPT, und 3 unauffälligen Organ Screenings bei zwei verschiedenen Pränataldiagnostikerinnen überhaupt eine Fruchtwasseruntersuchung notwendig? Ich frag mich immer, WAS denn jetzt noch sein könnte? Ich hinterfrage natürlich auch, woher diese schlechten PAPP A Werte kommen. mein präklampsie Risiko ist ist auch erhöht aber da nehme ich bereits seit der 14. SSW thromboass Können diese schlechten PAPP A werte also auch nur mit dem erhöhten präklampsie Risiko zusammen hängen? Vielen Dank für Ihre Hilfe und Antwort!
Hallo Vera125, es ist absolut unnötig bei den vorliegenden Befunden von einer Fruchtwasseruntersuchung zu reden.Mehr als unauffälligen NIPT und 3 unauffällige Organdiagnostik geht nicht.Hormonwerte im Combined Test sind das unzuverlässigste,zur Risikoberechnung was es gibt.Tr.18 geht immer mit schweren Auffälligkeiten einher.Die gibt es aber nicht! Also bleiben Sie ruhig,entspant und genießen Sie die unauffällige Schwangerschaft. Alles Gute Prof. Hackelöer
Vera125
Vielmehr raten mir die Ärzte zur Fruchtwasseruntersuchung, um andere seltene Behinderungen ausschließen zu können. Allerdings kann ich mir nicht vorstellen, dass eine Behinderung vorliegt, wo wirklich absolut ALLES perfekt aussieht um Ultraschall. Nicht mal irgendwelche Softmarker, gar nichts. Es wird argumentiert "dass man mit dem Ultraschall alleine eben nicht alles ausschließen kann". Das ist mir durchaus bewusst, aber dennoch denke ich mir, dass doch auch bei seltenen Behinderungen wenigstens irgendwelche auffälligen Merkmale wären, oder? Was meinen Sie?
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