Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, ich bin aktuell in der 22+1 SSW. Bei meiner letzten regulären Ultraschalluntersuchung bei meinem Frauenarzt wurden zwei Auffälligkeiten bei unserem Sohn festgestellt, weshalb ich zur weiteren Abklärung an eine Klinik überwiesen wurde. Gerne würde ich Sie um eine Einschätzung der Befunde und eine zweite Meinung bitten. Die Aussagen bei der Untersuchung haben mich ziemlich verunsichert, und ich möchte sicherstellen, dass ich im ersten Schock alles richtig verstanden habe. Die bisherigen Messwerte: Beim Frauenarzt: Linker Hirnventrikel: 8–9 mm, als grenzwertig erweitert beschrieben Rechter Hirnventrikel: 6 mm Nierenbecken beidseits prominent, zunächst mit etwa 5 mm angegeben Drei Tage später bei der Untersuchung in der Klinik: Linker Hirnventrikel: 8,7 mm Rechter Hirnventrikel: 7,5 mm Linkes Nierenbecken: 5,2 mm Rechtes Nierenbecken: 4,2 mm Laut der Untersuchung ist unser Sohn insgesamt symmetrisch entwickelt und für die Schwangerschaftswoche relativ groß bzw. weit entwickelt. Abgesehen von den genannten Messwerten wurden keine weiteren Auffälligkeiten festgestellt. Sowohl das Gehirn als auch die Nieren wurden hinsichtlich ihrer Entwicklung als unauffällig beschrieben. Zusätzlich waren der NIPT und die bisherigen Ultraschalluntersuchungen unauffällig. Bis zu diesem Befund gab es keinerlei Hinweise auf Auffälligkeiten. Bei der Untersuchung in der Klinik wurde mir einerseits vermittelt, dass die Befunde insgesamt gut aussehen. Andererseits wurde angesprochen, dass die Kombination aus den leicht erweiterten Hirnventrikeln und den prominenten Nierenbecken möglicherweise einen Hinweis auf eine genetische Ursache geben könnte. Diese Aussage hat mich sehr verunsichert, insbesondere weil bisher alle Untersuchungen unauffällig waren. Mir ist bewusst, dass sich anhand einzelner Ultraschallwerte keine abschließende Diagnose stellen lässt. Da ich die Situation zunächst einmal verarbeiten musste, sind bei mir im Nachhinein einige Fragen aufgekommen: Wie beurteilen Sie die genannten Messwerte in der 22+1 SSW?   Wie sind die Nierenbeckendurchmesser von 5,2 mm links und 4,2 mm rechts zu bewerten? Wie relevant ist die Kombination dieser beiden Befunde? Ist sie tatsächlich ein Anlass, an eine genetische Ursache zu denken, oder handelt es sich bei solchen leichtgradigen Auffälligkeiten häufig um isolierte Befunde ohne weitere Bedeutung? Wie aussagekräftig ist der unauffällige NIPT in dieser Situation? Mir ist bewusst, dass er nicht alle genetischen Veränderungen ausschließen kann. Verändert der bisher unauffällige Befund Ihre Einschätzung dennoch? Wie hoch schätzen Sie das Risiko ein, dass sich im weiteren Schwangerschaftsverlauf noch zusätzliche Auffälligkeiten zeigen? Besteht bei solchen Befunden eine realistische Chance, dass sie sich zurückbilden oder unverändert bleiben, ohne nach der Geburt gesundheitliche Auswirkungen zu haben? Welche weiteren Untersuchungen würden Sie empfehlen? Wären zunächst engmaschige Ultraschallkontrollen und eine ausführliche Pränataldiagnostik ausreichend, oder würden Sie aufgrund der Kombination der Befunde auch eine genetische Beratung bzw. weitere genetische Diagnostik empfehlen? Mir ist klar, dass Sie anhand eines Beitrags keine individuelle Diagnose stellen können. Ich würde mich dennoch sehr über Ihre Einschätzung freuen, wie Sie diese Befunde insgesamt einordnen und ob ich mir aufgrund der Kombination bereits große Sorgen machen muss oder ob zunächst die weiteren Kontrollen entscheidend sind. Vielen herzlichen Dank für Ihre Zeit und Ihre Unterstützung. Freundliche Grüße