ChrisTineAnna
Guten Tag Herr Dr. Hackelöer, Ich wäre über ihre Einschätzung zur Überlegung einer Fruchtwasseruntersuchung dankbar. Ich werde im November 41 jahre und bin in der 17 ssw. Ergebnisse des Ersttrimesterscreenings: Nackenfalte 1,1 Nasenbein darstellbar, doppler Leber leicht grenzwertig, sonst keine Auffälligkeiten Freies hcg 1,169 DoE Papp a 0,537DoE Risiko trisomie 21 bei 1:678 Nipt unauffällig. Wegen meines hohen Alters und da ich größtmögliche Sicherheit über die Gesundheit des Kindes haben möchte gibt mir die Ärztin die Option zu einer Fruchtwasseruntersuchung, da weitere Chromosomenstörungen vorliegen könnten, die durch bisherige Untersuchungen nicht erkannt werden. Trisomie 21 hält sie für sehr unwahrscheinlich. Aber rechtfertigt mein Alter die Untersuchung? Oder ist sie doch angeraten, wenn man Sicherheit haben möchte? Herzlichen Dank für ihre Arbeit Christine
Hallo ChrisTineAnna, bei unauffälligem NIPT nur aufgrund Ihres Alters eine Fruchtwasseruntersuchung zu empfehlen ist falsch,da man garnicht weiß,nach was man suchen sollte.Wichtig ist eine grute Ultraschall-Organdiagnostik bei einem Pränatalspezialisten z.B. in der 17.und 21.SSW.Gäbe es dann Hinweise auf körperliche Auffälligkeiten beim Kind (z.B. ein Herzfehler),wäre eine gezielte Fruchtwasseruntersuchung angezeigt.Sonst nicht.Lassen Sie sich also von Ihrer Ärztin zu einem/einer Ultraschallspezialisten der Stufe II oder III überweisen um dies abzuklären.Das müßte Sie tun,wenn Sie selber keine spezielle Qualifikation dafür hat. Alles Gute Prof. Hackelöer
ChrisTineAnna
Zunächst herzlichen Dank für ihre Antwort. Die Ärztin ist Ultraschallspezialistin der Stufe II und meinte, es komme im Alter auch zunehmend ab 35 Jahren neben den drei trisomien zu sogenannten Mosaiken, die eben der Nipt nicht erkennt. Und da ich mir große Sicherheit wünsche, meinte sie, die Fruchtwasseruntersuchung als mögliche weitere Diagnostik durchführen zu können. Ich habe sie so verstanden als würde dann nach weiteren schwerwiegenden genetischen Erkrankungen gesucht werden.
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