Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Fruchtwasseruntersuchung trotz unauffälligem NIPT

Frage: Fruchtwasseruntersuchung trotz unauffälligem NIPT

Sonne1907

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Guten Tag,  Ich bin 20J und mittlerweile in der 23 Ssw mit einem Mädchen und war vor ein paar Tagen bei der Feindiagnostik. Dort kam raus, dass beide Nierenbecken erweitert (Pyelektasie) sind (6mm) und, dass das Kind eine Retrognathie hat.  In der 12 Ssw war ich beim Ersttrimesterscreening auch dort und es war alles in Ordnung mit der Nackenfalte. Sonst auch keine Auffälligkeiten nur eine milde Retrognathie und ganz mild betonte Nierenbecken. Es hieß, dass alles in Ordnung ist, da das Kinn sehr wahrscheinlich vom Vater kommt. Der Nipt Test war auch unauffällig und alles war gut. Jetzt heißt es jedoch, dass ich eine Fruchtwasserpunktion machen sollte um anderes auszuschließen, da es ja Auffälligkeiten im Ultraschall (Kinn und Nierenbecken) gibt. 1) Ich wollte euch mal gerne nach eurer Meinung fragen. Denkt ihr es ist das Risiko wert die Fruchtwasserpunktion zu machen, oder ist es nicht nötig, da der Nipt unauffällig war 2) Auf welche Krankheit könnte es hindeuten? 3) Wie weit über dem Grenzwert liegen wir mit den 6mm und ist es gefährlich?    4) Was heißt der Befund Retrognathie? 5) Wie wird eine Retrognathie festgestellt? Es wurde nichts vermessen. Nach Augenmaß?😅 Vielen Dank und Liebe grüße Sonne


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Sonne1907, ob die Befunde wirklich stimmen,sollte zunächst von einem Pränatalspezialisten überprüft werden,denn von einem nicht sehr erfahrenem Arzt können auch Fehleinschätzungen vorkommen. Bevor Sie eine Punktion machen lassen,sollten die Befunde von einem Spezialisten überprüft werden.Der/die könnte Sie dann auch beraten.Das kann ich mit den  mir nicht beurteilbaren Befunden nicht. Alles Gute Prof. Hackelöer  


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