Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Zeitpunkt NIPT / Ersttrimesterscreening

Frage: Zeitpunkt NIPT / Ersttrimesterscreening

ML1991R

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Guten Tag Herr Prof. Hackelöer, ich bin aktuell in der 8 SSW und wir versuchen gerade das Thema Ersttrimesterscreening / NIPT für uns einzuordnen. Mein Eisprung (nach NFP / Ovulationstest) war am 21.08., meine Frauenärztin hat mich am Freitag per Ultraschall auf 6+6 geschätzt, auf dem Ultraschallbild, dass ich erhalten habe, steht 7+0. Nach meiner eigenen Einschätzung wäre ich bei 7+1 gewesen. Die Abweichung ist grundsätzlich erst mal egal, allerdings wurde der Termin für’s Ersttrimesterscreening / NIPT auf den 14.11. festgelegt, welcher je nach Schätzung bei 13+6/14+0/14+1 liegen würde. Ein früherer Termin (auch nur für den NIPT vorab) ist in der Praxis nicht möglich. Bekommt man bei so einem späten Termin noch gut / genauso gut beurteilbare Ergebnisse, wie bei einem Screening im optimalen Zeitraum (12+0-13+0) oder ist mit Einschränkungen in der Aussagekraft zu rechnen? Weiter würden mich noch ihre Erfahrungswerte zur weiteren (zeitliche) Vorgehensweise interessieren, falls das Screening / der NIPT unklare / ungünstige Ergebnisse ausgibt. Wie schnell bekommt man in der Regel danach einen Termin für eine Fruchtwasseruntersuchung, das Ergebnis daraus und falls das Ergebnis entsprechend negativ ausfällt, einen Termin zum Abbruch? Ich habe etwas Angst, dass sich dieser Prozess dann im Zweifel nochmal über viele Wochen zieht und ich dann ein halbfertiges Kind, im Bauch habe. Macht es ggf. mehr Sinn, statt auf den Termin bei meiner Frauenärztin zu warten, einen Termin in einem Pränatalzentrum zu vereinbaren, die auch Fruchtwasseruntersuchungen durchführen und dann die Terminabfolge evtl bei bereits vorstellig gewesenen Patientinnen etwas zügiger ist? Wir hoffen auf das Beste, wollen uns aber auch realistisch mit den möglichen Szenarien auseinandersetzen, um für uns zu entscheiden ob, wann und in welchem Umfang wir die Untersuchungen durchführen lassen. Vielen Dank vorab und mit freundlichen Grüßen, Regina


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Regina, das sind viele Fragen. 1.Gestationsalterberechnung geht nicht auf einen Tag genau.Auch nach Messung der Scheitelsteißlänge sind Schwankungen von 3-4 Tagen möglich (durch Untersucher-und Meßbedingungen bedingt.Die sind biologische Messungen,sodaß  zwischen 6+6 SSW und 7+1 SSW eigentlich kein Unterschied besteht. 2.NIPT könnte bereits gut ab 11+0 abgenommen werden (bei Normalgewicht,bei BMI >30 etwas später).Dann hätte man z.B. beim Fetalistest 1 Woche später ein Ergebnis.Lassen Sie nur auf Tr.13/18/21 und Monosomie X testen.Alle anderen zusätzlich angebotetenen Teste auf seltenere Chromosomenstörungen haben zu viele unklare Ergebnisse. 3.Der Termin für ETS bei 13´6 ist nicht zu spät,da dann bereits eine gute frühe Organdiagnostik vorgenommen werden könnte-jedenfalls von dem Arzt/der Ärztin,die fachlich auch dazu qualifiziert sind.Da müßten Sie bie Ihren Arzt/Ärztin nachfragen.Sonst natürlich bei einem(r) Pränatalspezialisten. 4. Eine Amniozentese ist immer dann norwendig,wenn der NIPT auffällig wäre oder beim Ultraschall deutliche Auffälligkeiten zu sehen wären.In einer spezialisierten Praxis oder einem Pränatalzentrum könnte das natürlich sofort im Anschluß durchgeführt werden. Alles Gute Prof. Hackelöer


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