Kathrin18888
Hallo Herr Prof.Dr. Hackelöer, ich war vor einigen Tagen beim Ersttrimesterscreening und es wurde eine ARSA und eine einseitige Halszyste beim Kind entdeckt. Der sonstige Ultraschall war unauffällig. Ansonsten war der Papp-A-Wert bei 0,7 und das freie Beta hcg bei 3. wir haben bereits eine NIPT gemacht, der unauffällig ausfiel. Nun steht ggf. Das Digeorge-Syndrom zur Diskussion. Kennen Sie eine solche Konstellation? Wir sind sehr schockiert gerade noch und noch unklar, welche Diagnostik wir noch durchführen sollen. Vielen Dank
Hallo Kathrin 18888, aus diesen Befunden kann man keine sichere Diagnose stellen.Bei einem unauffälligen NIPT können Sie erst einmal ruhig bleiben und sollten jede Spekulation meiden.Warten Sie eine gute Feindiagnostik in der 17.und 21.Woche bei einem Pränatalspezialisten /Spezialistin ab.Dann könnte man z.B.bei einem auffälligem Herzbefund immer noch für eine Amniozentese entscheiden-oder alles vermeiden. Alles Gute Prof. Hackelöer
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