piniki
Sehr geehrter Herr Prof. Dr.med. Hackeloer, ich hatte bereits vor einigen Monaten eine Frage gestellt und von Ihnen eine sehr hilfreiche Antwort bekommen, vielen herzlichen Dank nochmal! Zu unserem Fall ( Ductus Venosus Agenesie ohne Leberbypass im 13ssw screening und der persitierenden Rechten Umbilikalvene PRUV in der 22ssw) ist heute noch etwas dazugekommen: bei 32+0 wurde der Verdacht auf eine kleinen perimembranöser Outlet-Ventrikelseptumdefekt (2mm) geäußert. Bis dato waren alle Herzuntersuchungen unauffällig, das weitere Wachstum ist auch gut. Nun steht wieder die Fruchtwasserpunktion im Raum, da bei drei Sofmarkern laut Ärzten eine Wahrscheinlichkeit für eine Behinderung ansteigt und niemand weiß, was uns erwartet. Ich tendiere dazu diese zu machen, fühle mich aber komplett verloren. Wie schätzen Sie die Situation ein? Vielen Dank für Ihre Zeit und Mühe - ich weiß es sehr zu schätzen. mit freundlichen Grüßen piniki
Hallo piniki, auch ich würde Ihnen eine Fruchtwasseruntersuchung empfehlen und zwar konkret um ein Mikrodeletionssyndrom/DiGeorgesyndrom am Chromosom 22 auszuschließen,was gehäuft auch hinter Herzfehlern stecken kann. Andere Chromosomenstörungen könnten natürlich auch ausgeschlossen werden. Bei einem geübten Pränataldiagnostiker ist das Punktionsrisiko sehr gering(0.1%) und führt zu größerer Klarheit. Alles Gute Prof. Hackelöer
piniki
Vielen Dank Herr Prof. Dr. Hackelöer - das hat sehr geholfen. Die Punktion wurde heute erfolgreich durchgeführt.
Hallo piniki, ich drücke Ihnen die Daumen und würde mich freuen,wenn Sie mich über das Ergebnis der Punktion informieren könnten. Alles Gute Prof. Hackelöer
piniki
Hallo Herr Prof. Hackelöer, wir haben heute das Ergebnis des Fish-Tests erhalten, in dem auch speziell das DiGeorge Syndrom untersucht wurde - der Test ist zum Glück negativ ausgefallen. Jetzt heißt es warten (und Daumen drücken) für die gesamten Resultate in 2-3 Wochen - auch hier gebe ich Ihnen gerne ein Update. Herzliche Grüße & ein großes Dankeschön an Sie!
piniki
Hallo Herr Prof. Hackelöer, wir haben heute alle Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung bekommen - sie sind unauffällig; es konnte nichts gefunden werden, was uns extrem erleichtert und glücklich macht. Vielen Dank nochmal für Ihre stets schnellen und hilfreichen Antworten! Viel Grüße piniki
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