Lindy273
Hallo Herr Dr. Hackelöer, Ich bin aktuell in der 13+6 SSW. Mein ET wurde bereits um 1 Woche nach hinten korrigiert. Bei 12+0 war ich in der Feindiagnostik und hab das Ersttrimesterscreening machen lassen. Hier der Schock, weil mehrere Softmarker gefunden wurden: - V.a. Singuläre Nabelschnurarterie, Nasenbein hypoplastisch, Ductus venosus mit Reverse Flow und die Nackenfalte war im oberen Bereich aber noch im Referenzbereich Alles deutete auf eine Trisomie hin, und wir waren fest davon überzeugt dass dies durch den Harmonie Test bestätigt werden würde. Wir hatten wenig Hoffnung. Nun kam allerdings beim NIPT raus, dass KEINE Trisomie vorliegt. Mein Gedanken kreisen ständig mit der Frage, was es dann sein könnte. Können wir doch noch Hoffnung haben, "das alles gut wird"? Meine erste SSW war vollkommen komplikationslos. Besteht die Möglichkeit dass vllt der Zeitpunkt des ETS zu früh war und wir Hoffnung haben können, dass z.B. die DV besser darstellbar ist und sie vllt doch richtig funktioniert? Kann vllt auch das Nasenbein nochmals gewachsen sein? Wie würden Sie die Situation einschätzen? Nächste Woche (also 3 Wochen später) haben wir einen Termin zur Ultraschallkontrolle wo im Anschluss entschieden wird, ob eine Amnionzentese durch geführt werden sollte. Danke für Ihre Einschätzung. Viele Grüße
Hallo Lindy273, natürlich kann ich nichts beurteilen,was ich nicht auch selber gesehen habe.Alles hängt von der Qualität des Untersuchers ab.Auch bei diesen Befunden sind Untersucherfehler möglich.Liegen diese nicht vor ,können auch andere Chromosomenstörungen ,als die untersuchten,vorliegen.Da könnte eine Amniozentese weiterführen.Außerdem können nicht chromosomal bedingte Fehlbildungen vorliegen.Da kann in der Folge eine Organdiagnostik bei einem Pränatalspezialisten weiterführen.Diese würde ich auf jeden Fall jetzt durchführen,um die Auffälligkeiten zu bestätigen. Man braucht als auf jeden Fall weitere Untersuhcungen um zur richtigen Diagnose zu kommen. Alles Gute Prof. Hackelöer
Lindy273
Hallo Prof. Hackelöer, leider hat sich jetzt trotz unauffälligem NIPT Test bei der Amnionzentese eine Trisomie 18 bestätigt. Nächste Woche wird nun aufgrund der Diagnose dessen Aussichten der Schwangerschaftsabbruch vollzogen. Grüße Lindy
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