Mitglied inaktiv
Hallo Dr. Hackelöer, ich bin 27 J. und schwanger mit meinem ersten Kind (Junge). Im ersten Trimester habe ich die Pränataldiagnostik abgelehnt und hatte nur die übliche Ultraschall-Untersuchung, bei der alles gut lief. Beim zweiten Screening in der 19. SSW wurden bei meinem Baby zwei Softmarker für Trisomie entdeckt (Plexuszysten und white spot), weshalb ich direkt in derselben Woche (19+0) zur Pränataldiagnostik musste. Meine Frauenärztin ermutigte mich aber, da die Organe gut ausgebildet sind und die Softmarker keinen Krankheitswert hätten. Ich machte mir also keine Sorgen. Bei der Pränataldiagnostik wurde der Befund bestätigt, zusätzlich hat der Arzt jedoch noch zwei weitere Auffälligkeiten festgestellt. Die Herzklappen schließen sich nicht ganz und der Darm des Babys ist etwas heller zu sehen, nicht so hell wie die Knochen, aber heller als die anderen Organe. Ansonsten sind alle Organe gut ausgebildet und das Baby hat ein normales Gewicht. Mir wurden daraufhin die FWU sowie der Bluttest nahegelegt, da das Baby ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 habe - 1:41. Die Untersuchungen habe ich abgelehnt, da ich das Baby auf jeden Fall behalten möchte und große Angst vor einer Fehlgeburt nach der FWU habe. Der Bluttest sei laut der Ärzte in meinem Fall unzuverlässig, da ich jung bin, und würde mir keine Gewissheit bringen. Ich mache mir jetzt jedoch andauernd Gedanken und denke ständig an den Befund. Ich habe in den letzten zwei Tagen mehrere Studien, Journals und Dissertationen überflogen, die mich teilweise beruhigten, aber ich kann trotzdem meine SS nicht mehr genießen und bin, zumindest heute, nur am Heulen. Ich habe erfahren, dass es seit einigen Jahren Diskussionen darüber gibt, ob die Plexuszysten und die white spots überhaupt noch als relevante Softmarker gelten sollen. Anderseits treten sie bei meinem Baby nicht isoliert auf, was mich sehr beunruhigt. Ich weiß, dass mein Baby nicht unbedingt das eine von den 41 sein muss und noch Hoffnung besteht. Die Humangenetikerin sagte mir aber, da ich bei der Beratung ziemlich entspannt und hoffnungsvoll wirkte, dass ich zu gelassen sei, obwohl das Risiko so hoch ist. Ich dachte ich darf noch hoffen? Seitdem bin ich nur noch am Durchdrehen. Wie sehen Sie das? Haben Sie in der Praxis erlebt, dass Kinder mit den o.g. Softmarkern gesund zur Welt kamen und alles in Ordnung war? Und wie "schlimm" sind die festgestellten Softmarker, wenn sie alle zusammen auftreten? Ich wäre für Ihre Antwort sehr dankbar und bedanke mich herzlich im Voraus!
Hallo Godisgood, was Sie wollen ist von mir eine Bestätigung,daß alles noch gut sein könnte.Das kann ich nicht,da ich auch nicht in die Zukunft schauen kann.Ein Risiko von 1:41 ist ein Risiko von 1:41 und nicht eine 100%ige Diagnose.Alles ist möglich.Eine FW-Punktion bringt Sicherheit und hat nur ein Risiko vom 0,1%.Machen Sie das!!! Niemand kann Ihnen ohne weitere Untersuchung sagen,ob Ihr Kind gesund ist oder nicht. Aber ,wenn für Sie ein Abbruch nicht infrage kommt,verstehe ich Ihre Unsicherheit nicht. Dann müssen Sie einfach warten bis zur Geburt. Alles Gute Prof. Hackelöer
Mitglied inaktiv
Hallo Prof. Hackelöer, vielen Dank für Ihre Antwort! Meine Fragen hatte ich am Ende aufgezählt. Ich habe also etwas Anderes gefragt :). Mir ist bewusst, dass mir keiner Garantie geben kann, dass mein Baby gesund zur Welt kommt. Abbruch kommt nicht in Frage, eine Fehlgeburt bei bestätigter Diagnose wäre traumatischer für mich als ein Baby mit Down Syndrom zu bekommen, ich würde mich übers Kind immer freuen. Und dennoch wünsche ich mir als Mutter, dass mein Kind nicht leiden muss - daher die Unsicherheit und die große Hoffnung, dass es keine Trisomie hat. Ich wünsche Ihnen auch alles Gute und danke für Ihre Zeit!
Mitglied inaktiv
Mein Sohn ist leider fast im 7. Monat verstorben. Er hatte einen Hydrops entwickelt, das Herz hat daraufhin aufgehört zu schlagen. ;( Der Befund war allerdings unauffällig, es konnte keine Trisomie festgestellt werden.
Ähnliche Fragen
Sehr geehrter Herr Doktor, in der SSW 13+2 hatte ich mein Screening. Nackenfalte 1,8 war okay. Allerdings hat uns der Frauenarzt auf den Softmarker der Nasenbeinlänge aufmerksam gemacht der auf eine Trisomie 21 hinweisen "kann". Das Nasenbein unseren Krümmels war bei 2,3 (SSW 13+2). Nun konnte ich keinerlei Infos dazu im Internet finden was d ...
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, Ich hatte beim Erstrimesterscreening eine sehr auffällige Biochemie für ein Kind mit Trisomie 21, das mir ein adjustiertes Risiko von 1:64 beschert hat (Ultraschall + Nackenfalte waren völlig ok: 1:2000). Auch der Entwicklungsultraschall in der 18. SSW und das Organscreening (DEGUM 3) in der 23. SSW waren vol ...
Guten abend! Erstmal möchte ich mich für Ihre Antwort auf meine Frage bedanken. Das hat mich sehr beruhigt. Je weiter die schwangerschaft fortschreitet, desto mehr angst habe ich, dass irgendwas nicht in ordnung sein könnte und beschäftige mich sehr viel mit trisomie 21 und deren softmarker. Deshalb hab ich diesbezüglich eine Frage an Sie. Vo ...
Hallo Herr Dr. Hackelöer, Ich bin aktuell in der 13+6 SSW. Mein ET wurde bereits um 1 Woche nach hinten korrigiert. Bei 12+0 war ich in der Feindiagnostik und hab das Ersttrimesterscreening machen lassen. Hier der Schock, weil mehrere Softmarker gefunden wurden: - V.a. Singuläre Nabelschnurarterie, Nasenbein hypoplastisch, Ductus venosus mit ...
Sehr geehrter Herr Dr.med Hackelöer, Ich habe eine Bitte, wie Sie im Titel sehen können sind diese Auffälligkeiten bei unserer Nackenfaltenmessung gestern rausgekommen, die Ärzte gehen sehr davon aus dass das Kind nicht Gesund ist und die T21 hat. Am Donnerstag wird eine Platzentabiopsie gemacht.... Denken Sie es besteht die Möglichkeit für ...
GUten Tag, bislang lief die Schwangerschaft meiner Frau völlig problemlos. Bei der zweiten pränatel Untersuchung wurde nur festgestellt, dass das Nierenbecken etwas größer sei. Meiner Frau ging es in der Schwangerschaft hervorragend. Am Montag stellte nun die Frauenärztin einen kurzen Femurknochen fest. Am nächsten Tag hatten wir direkt eine ...
Guten Morgen, Herr Professor. Ich bin nach einer IVF Behandlung und einer Fehlgeburt im letzten Jahr (Missed abortion bei 6+4) endlich erneut schwanger. Dies ist meine zweite Schwangerschaft, ich habe aktuell noch keine Kinder. Die Freude war groß und bisher alles unauffällig. Nun war ich letzte Woche das erste Mal zum Ersttrimesterscre ...
Guten Abend Herr Professor, ich bin 38, mit Zwillingen schwanger (ursprünglich Drillingsanlage mit Vanishinig Triplet) und aktuell bei 22+6 SSW. Der Junge ist soweit unauffällig, bei dem Mädchen gab es bereits beim Erstsemesterscreening beim Pränataldiagnostiker den Hinweis auf ein kurzes Nasenbein. Festgestellt wurde zudem, dass das Mädchen s ...
Guten Tag Prof. Dr. med. Hackelöer, ich befinde mich in der 22. SSW. Der Onkel meines Mannes hat Trisomie 21, weshalb wir in dieser Schwangerschaft (so wie in der Schwangerschaft davor) den NIPT Test haben machen lassen, dieser war beide Male unauffällig. Meine Frauenärztin hat am Tag der Blutabnahme vom aktuellen Test einen Ultraschall gemacht ...
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, bei unserem Baby (16 SSW) wurde in der 12 SSW ein generalisierter Hydrops Fetalis (Hautödem über Kopf, Rücken/Steiß und Bauch) erkannt. Es erfolgte eine Chorionzottenbiopsie in der 14 SSW mit dem Ergebnis einer freien Trisomie 21. Der Hydrops Fetalis hatte sich zu diesem Zeitpunkt der 14 SSW weit ...