Heidi_83
Guten Morgen, Herr Professor. Ich bin nach einer IVF Behandlung und einer Fehlgeburt im letzten Jahr (Missed abortion bei 6+4) endlich erneut schwanger. Dies ist meine zweite Schwangerschaft, ich habe aktuell noch keine Kinder. Die Freude war groß und bisher alles unauffällig. Nun war ich letzte Woche das erste Mal zum Ersttrimesterscreening, und habe dort im Wartezimmer von meiner Frauenärztin parallel einen Anruf und das Ergebnis des NIPT bekommen: Verdacht auf Trisomie 21. In dem Screening haben wir direkt geschaut, ob es Softmarker / Anzeichen zur Bestätigung des Verdachts gibt. Leider gab es davon vier Stück: - verdickter Nacken (6,2mm) - reverse flow im ductus venosus - hypoplastisches Nasenbein - Perikarderguss. Am gleichen Tag wurde dann eine Chorionzottenbiopsie gemacht, mit dem Kurzzeitkulturergebnis "Freie Trisomie 21". Nun habe ich mich dazu belesen und es gäbe wohl auch die Möglichkeit eines Plazenta-Mosaiks (man klammert sich ja an jeden Strohhalm). In diesem Falle könnte der Fötus andere Zellen haben als meine Plazenta. Und es müsste wohl eine Amniozetese gemacht werden, um herauszufinden, ob der Fötus eine Chromosomenstörung hat. Ich hatte dann ein Gespräch mit der Genetik dazu und mir wurde erklärt, aufgrund der vielen eindeutigen Softmarker und des positiven NIPT Test, erwarte man nicht, dass in der Langzeitanalyse der Chorionzotten ein anderes Ergebnis herauskommen würde... Man würde zwar (fast) immer eine Amniozetese empfehlen, aber in meinem Fall wäre alles eineindeutig, insbesondere durch den Ultraschall, und eine Fruchtwasseruntersuchung durchzuführen wäre nicht notwendig. Ich hätte nun gern Ihre Meinung zu meinem Fall und Antworten auf meine Fragen: - Kann man in der Kurzzeitanalyse einer Chorionzottenbiopsie ein Plazenta-Mosaik erkennen? Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, davon betroffen zu sein? - Ist es wirklich so, dass mit vier deutlichen US Softmarkern und einem positiven NIPT (ich bin 41 Jahre und da liegt die Ergebnisquote wohl bei 99+ Prozent) keine Notwendigkeit auf eine Fruchtwasseruntersuchung besteht und die Diagnose eineindeutig ist? - Was würden Sie mir als weiteres Vorgehen anraten? Ich hoffe natürlich, dass der Fötus doch nicht krank ist. Leider scheinen alle Zeichen auf Rot. Ich bin alleine, und meine Situation würde es nicht hergeben, die Schwangerschaft weiter auszutragen (no judgement bitte, es ist so schon schwer genug!). Vor diesem Hintergrund, wurde mir schon diese Woche ein Abbruchtermin zugeteilt, da ein Abbruch in Woche 13 wohl einfacher sei als in Woche 16 (da könnte man aber überhaupt erst die Amniozetese durchführen). Die Frage wäre nun, ob ich noch so viel länger warte, oder ob es wenig Sinn ergibt, da auch sie das Ergebnis der ganzen Test als eineindeutig deuten. Vielen lieben Dank für Ihre Einschätzung. Heidi
Hallo Heidi-83, nach allen dieser Befunde ist die Diagnose zu >99% sicher.Auch der Schnelltest reicht in diesem Zusammenhang aus. Falsch positive Befunde durch Plazentazellen oder Mosaike haben nie die auffälligen Ultraschallbefunde,wie bei Ihrem Kind.Aber,wenn Sie noch Zweifel haben,sollten Sie auch noch den Langzeitbefund abwarten.Sie müssen aber bedenken,daß dann evtl.ein Abbruch aus zeitlichen Gründen nicht mehr durch eine Ausschabung erfolgen kann,sondern nur durch eine Geburtseinleitung. Ich kann verstehen,daß Sie immer noch an einen Hoffnungsschimmer glauben,aber es sieht alles nach der Tr.21 Diagnose aus. Alles Gute Prof. Hackelöer
Heidi_83
Vielen lieben Dank für die schnelle Antwort und Ihre Einschätzung. 🙏
manu71
Liebe Heidi, es tut mir so leid, dass du mit der möglichen Diagnose Trisomie 21 konfrontiert bist. Eben lese ich von dir. Der Papa ist nicht bei dir, es ist sehr schwer für dich. Wie geht es dir heute? Wurde der Abbruch wirklich so schnell ohne Amniozentese durchgeführt oder wartest du doch noch ab? Wenn du magst, schreib' gerne wieder. Alles erdenklich Gute für dich 💖
Ähnliche Fragen
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich bin 39 Jahre alt, in der 17. SSW mit dem 1. Baby (ein Mädchen) und habe letzte Woche Montag eine Amniozentese machen lassen mit dem Ergebnis Trisomie 21 nach dem FISH-Test. Laut Labor müssen wir noch mindestens bis Mitte nächster Woche auf das Ergebnis der Langzeitkultur warten, da die Zellen nur langs ...
Sehr geehrte Herr Prof. Dr. Heckelöer! Wider besseren Wissens habe ich mich zur Feindiagnostik überreden lassen, um bei möglichen Organschäden operativ oder medikamentiv handeln zu können. Nun sind die Organe alle in Ordnung. Es wurde nur leider eine ARSA diagnostiziert. Da ich 35 Jahre alt bin, steigt nun die Wahrscheinlichkeit auf 1 zu 70, das ...
Sehr geehrter Prof. Hackelöer, bei der Feindiagnostik wurde vorgestern in der 22. SSW ARSA festgestellt. Aufgrund dieser Diagnose wurde die Wahrscheinlichkeit von Trisomie 21, die durch mein Alter 1:103 ist auf 1:25 angehoben. Weitere Auffälligkeiten waren nicht erkennbar. Jetzt habe ich gelesen, dass ARSA nur ein Softmarker ist. Ebenfalls habe ich ...
Guten Tag Prof. Hackelöer, Ich bin jetzt in SSW 34+3. Bei mir wurde nach Ersttrimesterscreening, Chorionzottenbiopsie sowie Amniozentese ein Plazentamosaik (Trisomie 21) festgestellt. Am 26.10. hatte ich meinen letzten Ultraschall bei meiner Gynäkologin vor deren Urlaub. Sie ist erst ab dem 28.11. wieder zurück - dann haben wir auch direkt wied ...
Lieber Herr Professor Hackelöer, ich bin 36 und auf künstlichem Wege schwanger geworden. Da mein Mann und ich sowieso auf ICSI angewiesen waren (mangelnde Spermienmobilität; wir haben allerdings schon zwei Kinder, die früher natürlich entstanden sind), haben wir uns entschieden, sie im Ausland durchführen zu lassen und PID in Anspruch zu nehmen ...
Guten Abend, ich habe letzte Woche das Ergebnis vom fetalis Test bekommen, bei dem eine Auffälligkeit auf trisomie 21 besteht. Anschließend war ich bei einem Fehlbildungsultraschall, wo alles sehr gut war und nichts zu erkennen war. Der Arzt war ein wenig verärgert und meinte er bekommt das nicht mehr aus meinem Kopf und deswegen gehe ich noch ...
Sehr geehrter Herr Dr.med Hackelöer, Ich habe eine Bitte, wie Sie im Titel sehen können sind diese Auffälligkeiten bei unserer Nackenfaltenmessung gestern rausgekommen, die Ärzte gehen sehr davon aus dass das Kind nicht Gesund ist und die T21 hat. Am Donnerstag wird eine Platzentabiopsie gemacht.... Denken Sie es besteht die Möglichkeit für ...
Guten Abend Herr Professor, ich bin 38, mit Zwillingen schwanger (ursprünglich Drillingsanlage mit Vanishinig Triplet) und aktuell bei 22+6 SSW. Der Junge ist soweit unauffällig, bei dem Mädchen gab es bereits beim Erstsemesterscreening beim Pränataldiagnostiker den Hinweis auf ein kurzes Nasenbein. Festgestellt wurde zudem, dass das Mädchen s ...
Guten Tag Prof. Dr. med. Hackelöer, ich befinde mich in der 22. SSW. Der Onkel meines Mannes hat Trisomie 21, weshalb wir in dieser Schwangerschaft (so wie in der Schwangerschaft davor) den NIPT Test haben machen lassen, dieser war beide Male unauffällig. Meine Frauenärztin hat am Tag der Blutabnahme vom aktuellen Test einen Ultraschall gemacht ...
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, bei unserem Baby (16 SSW) wurde in der 12 SSW ein generalisierter Hydrops Fetalis (Hautödem über Kopf, Rücken/Steiß und Bauch) erkannt. Es erfolgte eine Chorionzottenbiopsie in der 14 SSW mit dem Ergebnis einer freien Trisomie 21. Der Hydrops Fetalis hatte sich zu diesem Zeitpunkt der 14 SSW weit ...