Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

23. SSW / FWU aufgrund von Softmarkern / V. a. Trisomie 21

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: 23. SSW / FWU aufgrund von Softmarkern / V. a. Trisomie 21

VloraS

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Guten Abend Herr Professor,  ich bin 38, mit Zwillingen schwanger (ursprünglich Drillingsanlage mit Vanishinig Triplet) und aktuell bei 22+6 SSW. Der Junge ist soweit unauffällig, bei dem Mädchen gab es bereits beim Erstsemesterscreening beim Pränataldiagnostiker den Hinweis auf ein kurzes Nasenbein. Festgestellt wurde zudem, dass das Mädchen signifikant kleiner ist. Aufgrund des Vanishing Triplets wurde kein NIPT-Test durchgeführt. Alles andere, Nackenfalte, etc. war aber auch i.O. Beim zweiten großen Organscreening wurde dann wie auch in den Untersuchungen zuvor festgestellt, dass das Mädchen deutlich kleiner ist (Junge heute: 567 g, Mädchen: 370 g). Zudem meinte der Arzt, die Femurlänge sei zu kurz. Aufgrund der Kombination der Anzeichen wurde mir eine FWU angeraten. Die Chefärztin dort stellte bei mir eine jelly-like Plazenta fest, auf die sie das niedrige Gewicht und die Knochenlänge entlang des unteren Percentillenbereichs zurückführt. Allerdings führt sie nun den Verdacht auf einen inkompletten AV-Kanal an. Ich weiß, dass die Ergebnisse der Untersuchung abzuwarten bleiben, dennoch würde mich Ihre Einschätzung interessieren.    Vielen Dank & freundliche Grüße  Vlora 


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo VloraS, leider kann man aufgrund von Schilderungen von vermuteten nicht eindeutig definierten Befunden (was heißt zu kurzer Femur?) und Verdachten (inkompletter AV-Kanal ) und ohne Bilder der Untersuchungen oder eigene Untersuchung keine Einschätzung vornehmen.Entweder ist der Femur unter der 3er Perzentile und es liegt ein AV-Kanal vor oder nicht.Sind dies klare und eindeutige Befunde ist das sicher ein Grund für eine Punktion,nur Spekulationen sind es sicher nicht. Auch Dopplerbefunde zur Differenzierung einer Plazentainsuffizienz werden nicht erwähnt. Vielleicht sollte Sie eine zweite kompetente Meinung eines wirklichen Spezialisten einholen,bevor Sie sich für oder gegen einen Eingriff entscheiden. Alles Gute Prof. Hackelöer


VloraS

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Guten Morgen Herr Prof. Hackelöer,  vielen Dank für Ihre Antwort. Ich verstehe, dass eine Einschätzung so nur begrenz möglich ist.    Gerne übermittle ich die folgenden gemessenen Werte:  Fetale Maße: Biparietaler Diameter: 56,76 mm Frontookzipit. Durchmesser: 74,26 mm Kopfumfang: 206,2 mm  Abdomenumfang: 162,16 mm  Femurlänge: 30,94 mm  Gewicht: 370 g  Nasenbein: 3,7 mm  Dopplersonographie:  A. umbilicalis PI: 1,35 A. umbilicalis RI: 0,79  EDF: pos. erhöhter Widerstand  Diagnose:  II. Geminus weiblich, mit jelly like Plazenta, sämtlichen langen Röhrenknochen im unteren Perzentillenbereich, kurzem Nasenbein, V. a. inkompletten AV-Kanal Danke, dass Sie sich Zeit für mein Anliegen nehmen. Ich wünsche Ihnen einen schönen Tag!    Freundliche Grüße  Vlora   


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