Guten Tag Prof. Dr. med. Hackelöer, ich befinde mich in der 22. SSW. Der Onkel meines Mannes hat Trisomie 21, weshalb wir in dieser Schwangerschaft (so wie in der Schwangerschaft davor) den NIPT Test haben machen lassen, dieser war beide Male unauffällig. Meine Frauenärztin hat am Tag der Blutabnahme vom aktuellen Test einen Ultraschall gemacht, konnte die Nase aber nicht gut darstellen, weshalb ich eine Überweisung zur Feindiagnostik erhalten habe, die vor ein paar Tagen gemacht wurde. Der Arzt dort meinte, als ich vom unauffälligen NIPT Ergebnis gesprochen habe, dass dieses Ergebnis ja nicht sagt, ob eine erbliche Trisomie vorliegt, falls das in der Familie meines Mannes erblich ist (wir wissen leider nicht, ob es beim Onkel erblich oder zufällig entstanden ist). Das verunsichert mich jetzt extrem, wir haben einen unauffälligen NIPT Test und eine unauffällige Feindiagnostik, ist das dann nicht aussagekräftig genug? Leider habe ich auch nicht allzu viel bei meiner eigenen Recherche gefunden. Bisher habe ich es da aber so verstanden, dass der NIPT Test nicht erkennen würde, wenn meine ungeborene Tochter Trägerin des Gens ist, es also selbst weitervererben könnte, aber selbst nicht von Trisomie 21 betroffen ist. Stimmt das? Vielen Dank im Voraus für Ihre Hilfe. Liebe Grüße
Hallo Ims2806, das bei Ihnen ein vererbbare Tr21 bei nur einem Onkel in der Anamnese vorliegen könnte,halte ich für ausgeschlossen.Bei über 51 Jahren Pränataldiagnostik mit sicher über 100.000 eigen Ultraschalluntersuchungen habe ich nicht einen einzigen Fall von vererbbarer Tr.21 erlebt.Falls sie über die Vererbung und Ihre Risiken aber genaueres wissen wollen,müssen Sie eine humangenetische Beratung durch einen Humangnetiker haben. Bleiben Sie einfach ruhig.NIPT und guter Organultraschall reichen aus. Alles Gute Prof. Hackelöer
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