ANNA_MARI
Lieber Herr Professor Hackelöer, ich bin 36 und auf künstlichem Wege schwanger geworden. Da mein Mann und ich sowieso auf ICSI angewiesen waren (mangelnde Spermienmobilität; wir haben allerdings schon zwei Kinder, die früher natürlich entstanden sind), haben wir uns entschieden, sie im Ausland durchführen zu lassen und PID in Anspruch zu nehmen, um das Risiko von chromosomalen Störungen zu minimieren. Mir wurde also eine euploide Blastozyste transferiert und ich bin beim ersten Versuch schwanger geworden, was mich unglaublich freute. Ich habe dennoch in der 10. Schwangerschaftswoche einen NIPT durchführen lassen, der hinsichtlich der Trisomien 13, 18 und 21 unauffällig war (fetale Fraktion 6%). 1. Frage: Ist diese fetale Fraktion für das Schwangerschaftsalter gut? Ich habe in der 13. SSW eine frühe Sono-Feindiagnostik in einem DEGUM-II-Zentrum durchführen lassen. Es war alles in Ordnung. Ich selbst fand die Herzfrequenz mit 170 ein wenig hoch, aber die Ärztin meinte, das sei schnell, aber im Rahmen. Dass SSL und BPD knapp über dem Durchschnitt lagen und die FL ein wenig darunter, hat sie nicht kommentiert. 2. Frage: Finden Sie hier irgendetwas besorgniserregend? Am Ende sagte, sie, im Herzen sei ein white spot, der aber aufgrund des unauffälligen NIPT und des Fehlens anderer Auffälligkeiten eher zu vernachlässigen sei. Dennoch sagte sie, ich solle aufgrund meines Alters und dieses Fokus' um die 20. SSW noch einmal zur Feindiagnostik. Ich mache mir nun doch Sorgen wegen des white spot, weil in einigen Studien die Risikoerhöhung (selbst bei isoliertem Fokus) doch als recht deutlich beschrieben wird. Ich weiß natürlich, dass der NIPT sehr sensitiv ist, aber denke an fetoplazentare Mosaike und Ähnliches. Ich studiere selbst Medizin in den letzten Zügen (was unangenehmerweise Ängste schürt, weil natürlich hauptsächlich über Pathologien gesprochen wird) und habe einfach große Angst vor einem behinderten Kind, weil ich weiß, was damit alles einhergehen kann. 3. Frage: Könnten Sie mir bitte quasi mit einer zweite Meinung bezüglich des white spot weiterhelfen? Viele Grüße und vielen Dank.
Hallo Anna_Mari, 1.Frage:Die fetale Fraktion ist gut 2.Frage: Es ist nichts besorgniserregend 3.Frage:Der white spot hat bei unauffälligem NIPT keine Bedeutung für Chromosomenstörungen.Eine Herzdiagnostik im 2.Screening bei einem Spezialisten ist ergänzend . Alles Gute Prof. Hackelöer
ANNA_MARI
Vielen Dank!
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