Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

NIPT, Amniozentese oder nur Feindiagnostik?

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: NIPT, Amniozentese oder nur Feindiagnostik?

Nicole95

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Sehr geehrter Dr. Hacklöer, Bei mir wurde Ende Februar eine CVS durchgeführt, Grund dafür war ein erhöhter freier Beta HCG beim ETS (7,8 MoM). Der US war völlig unauffällig, das Papp A bei 2,03 MoM. Adjustierte Werte für T21 damit bei 1: 4300, für T13 und T18 sogar bei 1:>20.000. Die Ärztin bei der Besprechung sagte, sie Glaubt nicht, dass wirklich eine Chromosomenanomalie vorliegt, es jedoch ihre normale Vorgehensweise sei, ab Werten über 5 MoM zur Punktion zu überweisen. Vor der Punktion (SSW 14+3) wurden im US alle Parameter gemessen, die auch bei der Feindiagnostik gemessen werden würden- soweit in der Woche beurteilbar. Es lag alles in einem guten Mittelwert, Nieren waren darstellbar und funktionieren da Blase gefüllt, Magen gut gefüllt, Herz 4 Kammerblick, Gehirn zeitgerecht gut entwickelt... Da ich eine Hinterwand Plazenta habe, konnte nur wenig Gewebe entnommen werden, schnelltest wurde dann nicht gemacht und das Vorhandene in eine Langzeitkultur angelegt. 2 Tage nach der Untersuchung boten sie mir vom KH eine Amniozentese an, welche ich aber ablehnte, da ich zuerst warten möchte ob die Langzeitkultur nicht doch ein Ergebnis bringt (bisher sind 3,5 Wochen vergangen, noch kein Ergebnis bekommen). Anfang Mai habe ich die Feindiagnostik bei einem ÖGUM II Pränataldiagnostiker und überlege, sofern die Punktion bis dahin immer noch ergebnislos bleibt, einen NIPT mitzumachen. Weitere invasive Untersuchungen möchte ich gerne möglichst vermeiden. Mir geht es darum, mit dem Thema abschließen zu können und die Schwangerschaft wieder entspannt durchleben zu können- auch wenn ich nicht denke, dass etwas Gravierendes vorliegt, lässt mich die Ungewissheit doch nicht los. Finden Sie meine Herangehensweise vernünftig/ sinnvoll?  Würde mir der NIPT überhaupt etwas bringen? Die Chromosomenanomalien die ausgeschlossen werden können, sind im ETS ja mit geringem Risiko angegeben Oder kann ich mich nach einer unauffälligen Feindiagnostik alleine auch entspannen, da schwere Beeinträchtigungen im US organisch erkennbar wären? Oder ist eine Amniozentese, falls kein Ergebnis der Punktion kommt, schon empfehlenswert? Ich danke Ihnen im Voraus, viele Grüße Nicole.    


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Nicole95, zunächst einmal sind erhöhte HCG-Werte bei unauffälligen fetalen Befunden höchst zweifelhafte Gründe für ein invasives Vorgehen und eine CVS bei einer Hinterwandplazenta auch.Ich würde jetzt noch einen NIPT zur Beruhigung machen und dann die Organdiagnostik bei einem ausgewiesenem Spezialisten in der 21.SSW abwarten.Ist beides unauffällig würde ich keinesfalls eine Amniozentese machen,sondern nur,wenn der Pränatalspezialist auch kindliche Organauffälligkeiten gefunden hätte. Alles Gute Prof. Hackelöer


Nicole95

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