Frage: Risiko Trisomie 21

Guten Morgen Herr Prof.Dr.Hackelöer, ich habe in denen von Ihnen beantworteten Fragen nachgesehen und habe mir einen kleine Übersicht verschaffen können. Wie Sie meiner Überschrift entnehmen können handelt es sich um das Risiko für Trisomie 21 nach eines gestrigen Ersttrimesterscreenings. Die Frau Doktorin von der Pränatale Diagnostik untersuchte mich wegen des Wiederholungsrisikos von erneuten HELLP-Syndrom. Ich bin das zweite Mal schwanger in der 14 Ssw. Sie hatte letzte Woche Montag Blut abnehmen lassen und bisher sind nur die Blutergebnisse auffällig. Ich habe Ihnen die Ergebnisse mal unten aufgelistet: Freies ß-hCG: 112.2 IU/l PAPP-P: 2.11 IU/l. Nackenfalte: 1,88mm Mein Baby ist laut ihrer Aussage im normalen Bereich. Ich selbst bin jetzt 25 Jahre alt und daraus ergibt sich laut der Tabelle auf dem Befund folgendes Risiko: Das Hintergrundrisiko ist bei meinem Alter bei 1 in 965 und das adjustierte Risiko ist bei mir bei 1 in 817. Wir haben keine Trisomie 21 in der Familie. Auch bei meinem Mann ist nichts dergleichen bekannt. Die Frau Doktorin hat mich an einen Humangenetiker überwiesen und dort soll ich den NIPT-Bluttest machen lassen. Der Termin ist erst Mitte Januar und wir waren sehr schockiert gestern. Wie schätzen Sie meine Lage aus der Ferne ein? Ich habe mittlerweile weniger Angst vor einem erneuten Hellp und das war sehr traumatisch für uns alle aber viel mehr vor Trisomie 21. Muss ich in jeder erneuten Schwangerschaft mit einem Trisomie 21 Risiko rechnen? Vielen Dank und freundliche Grüße

von LichtUndLiebe am 20.12.2022, 08:22



Antwort auf: Risiko Trisomie 21

Hallo LichtUndLiebe, aus den vorliegenden Befunden kann man eigentlich kein sicheres Risiko berechnen.Für ein gutes ETS benötigt man noch andere Befunde(Nasenbein/Ductus venosus/tricuspidalklappensinsuffizienz/Scheitelsteißlänge/Herzfrequenz).Aufgrund der Hormone allein kann man keine Aussage treffen.Sie sollten bei einem qualifizierten Pränataldiagnostiker ein Erstrimesterscreening und/oder einen NIPT mit früher Fehlbildungsdiagnostik machen lassen. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 20.12.2022



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