Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Hohes Risiko für Trisomie 21,18,13

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Hohes Risiko für Trisomie 21,18,13

Steffi1909

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Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer Am 24.01 hatte ich eine Blutabnahme für den combined test. Damals war ich errechnet bei 10+0 aber laut Ultraschall 10+5 Am 7.02 (erreicht 12+0) hatte ich die Nackentranzparenz Messung. Leider schaut das Ergebnis nicht gut aus. Mein extrem niedrigen papp-a Wert dürfte an dem schlechten Ergebnis schuld sein, wenn ich meinen Gynäkologen richtig verstanden habe. Vor der Fruchtwasserpunktion hatte ich Angst aufgrund des fehlgeburt Risikos danach. Deshalb entschied ich mich für den Nipt Test, obwohl ich Angst habe das dieser negative ausfallen könnte, obwohl eine trisomie vorliegt. Ich habe gehört dass dieser Test ungenauer als eine Fruchtwasserpunktion wäre. Vor allem was trisomie 18 und 13 betrifft. Gestern wurde Blut für den Nipt Test abgenommen. Sollte der Nipt Test Trisomie anzeigen, werde ich Auf jedenfall eine Fruchtwasserpunktion machen. 07.02.2020 erreichte 12+0: Ich werde in 4 Monaten 37 Jahre alt. Scheitel-Steiß-Länge 65,0 mm Nackentranzparenz 1,7 mm Blutabnahme 24.01.2020, errechnete 10+0, laut Ultraschall 10+5 Freies SS-HCG 28, IU/l entspricht 0,606 MoM PAPP-A 0,240 IU/l entspricht 0,222 MoM Meine adjustiertes Risiko Trisomie 21 1:75 Trisomie 18 1:92 Trisomie 13 1:110 Würden sie mir bei meinen Werten und meinem dadurch adjustierten Risiko doch zusätzlich zu einer Fruchtwasserpunktion raten oder sollte ich den Nipt Test vertrauen falls keine Trisomie angezeigt werden sollte? Falls bei dem Test kein erhöhtes Risiko für Trisomie rauskommen sollte, welche Bedeutung hat dann der niedriger papp-a Wert in dieser Schwangerschaft. Kann ich dadurch von einem höheren Risiko für Fehlbildungen ausgehen? Gibt es irgendwas, was ich beim Organscreening das irgendwann um die 20 ssw stattfindet ansprechen sollte,bzw worauf besonders geachtet werden sollte, aufgrund meines erhöhten trisomie Risikos? Vielen Dank im voraus für die Beantwortung meiner Frage. Mit freundlichen Grüßen Hanna


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Hallo Steffi1909, ist der NIPT-Test unauffällig,können Sie diesem für die Tr.13/18/21 und Geschlechtschromosomen vertrauen.Ergänzen Sie dieses durch ein Organscreening in der 21.Woche bei einem Spezialisten,dann sind Sie auf der sicheren Seite.Eine Punktion wäre nur noch bei einer Auffälligkeit notwendig. Alles Gute Prof. Hackelöer


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